Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Bestem fostrets helbred

Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Dette er en analyse, der viser, om et barn har kromosomale abnormiteter. Det er ikke gjort for alle, men for de i fare.

Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Enhver kvinde ønsker at føde et sundt barn. Men selv om hun tog sig af sig selv, opfyldte lægeens instruktioner, kan specialisten ikke garantere, at barnet vil komme i orden. Når graviditeten er skadelig for bekymring, så kan du straks fjerne eller bekræfte deres tvivl. Du skal blot tage en henvisning til biokemisk screening. Hvilken slags undersøgelse er dette, hvordan skal man tage denne analyse, hvor lang tid skal man vente på resultaterne? Det hjælper med at opdage kromosomale patologier, der taler om en bestemt sygdom.

Hvem sender denne analyse og hvornår

Biokemisk screening er ikke ordineret til alle. Hvilken slags analyse er det, og hvordan er det taget? Du bliver nødt til at donere blod fra en vene. Hvornår er det gjort? Den første analyse skal tages allerede i første trimester. For det første sendes kvinden til ultralydsundersøgelsen. Hvad er denne inspektion? Specialisten måler fosteret, ser på livmoderens tilstand, overvåger barnets trivsel. Sammenligner resultaterne med reglerne. Hvis de afviger fra normen, er dette en grund til yderligere undersøgelser. Hvis der opdages abnormiteter ved ultralyd, er biokemisk screening foreskrevet. For at gennemføre analysen er det nødvendigt at tage moderens serum. Resultaterne af blodprøver viser, om der er abnormiteter.

Er alle tildelt denne analyse? Under graviditeten skal de, der er i fare, passere den. Men de fleste eksperter siger, at det bør udnævnes til alle, fordi genetiske lidelser kan være hos enhver kvinde. Derfor anbefaler WHO at under graviditeten er det vigtigt at tage en henvisning og tage testen til alle allerede i andet trimester. Men det er kvinden, der beslutter. Men for dem der er i fare, skal biokemisk screening passere. Før enhver læge har brug for at vide, hvor mange børn en kvinde har, og om de er sunde, mange aborter hun havde, hvor gammel er gravid, hvordan hun følte i begyndelsen af ​​graviditeten, skal du ikke tage, hvis medicinen.

Denne blodprøve skal ordineres:

1. Ved graviditet, der opstod efter 30 år (første graviditet) eller efter 35 år (anden eller efterfølgende).
2. En kvinde har haft 2 eller flere miskarrierer før.
3. En gravid kvinde eller hendes mand har genetiske abnormiteter, eller de manifesterer sig i en af ​​børnene, pårørende.
4. Før dette var barnet allerede født i familien og døde på grund af misdannelser.
5. I løbet af første trimester led kvinden en smitsom sygdom.
6. Forældrene til barnet eller en af ​​dem led af strålingseksponering, eller en gravid kvinde blev bestrålet i løbet af første trimester.
7. Opfattet et barn nære slægtninge.

Vi fandt ud af, hvilken slags analyse det er, og hvorfor det tages under graviditeten, til hvem de kan skrive en henvisning. Hvor lang tid skal jeg vente på resultaterne? Hvis dette er en test efter første trimester i en periode på 11-14 uger, skal resultaterne af en blodprøve ventes mindst 1,5 uger eller længere. Den anden undersøgelse udføres under II trimesteren, dvs. ved 16-20 uger. Så må resultaterne af biokemisk screening vente længere.

Hvad resultaterne siger

Hvordan forstår jeg hvad denne blodprøve viste? Under graviditeten hjælper det med at fastslå, om fostret har abnormiteter. Det mest almindelige syndrom er Downs syndrom, men bortset fra denne sygdom kan der være Edwards syndrom, Lange syndrom, Patau syndrom og andre sygdomme. Hvad er disse sygdomme, er de farlige? Kvinden har 22 par dobbeltkromosomer, og den ene er uregelmæssig, "triple".

Første gang biokemisk screening udføres i løbet af første trimester, efter en ultralydsscanning, som også udføres under graviditeten, gives der en henvisning til en blodprøve. Dette er en "dobbelt test", fordi Læger kigger på HCG niveauer og PAPP. Resultaterne af denne blodprøve afhænger af mange faktorer: Hvor meget en kvinde vejer under graviditeten, hvilket klima i det område, hvor hun bor, etc. Derfor har de opfundet en ny måleenhed - MoM. Det viser graden af ​​afvigelse af resultatet fra normen. Norm MoM - fra 0,5 til 2,5. Hvis MoM er højere, så kan det tale om sygdommen.

Følgende biokemiske screening kaldes "triple test", fordi I dette tilfælde en blodprøve viser, hvor meget blod 3, IL-5 typer hormoner: hCG, PAPP, inhibin, estriol, placentalt lactogen. Hvad han viste, afkodning af resultaterne er lægenes opgave. Hvis han finder det hensigtsmæssigt, vil han lede en kvinde til genetik.

Nogle gange udfører de den tredje screening. Hvad er denne blodprøve, hvordan og hvornår skal man tage det? Det sker i tredje trimester i en periode på 32 til 34 uger. Yderligere undersøgelser udføres: Dopplerometri (der er ingen føtale hypoxi) og CT (fungerer hjertet godt).

Hvordan man tager

Vi fandt ud af, hvilken slags analyse, og hvor mange gange det er udført. Men for at resultaterne skal være korrekte, for ikke at bekymre sig om dem senere, er det vigtigt at bestå denne blodprøve korrekt. Så hvordan skal du tage det?

Forbered dig bedre i forvejen, 2 dage før du skal gå til lægen. Hele denne tid kan du ikke spise noget røget eller stegt, krydret, du skal give op med chokolade, nødder og fisk og skaldyr. Du kan ikke spise citrusfrugter (mandariner, citroner, appelsiner). Ofte udføres undersøgelsen om morgenen, er det nødvendigt at donere blod på tom mave. Desuden om morgenen, før undersøgelsen er det bedre ikke at drikke. For det første måtte lægen sende dig til ultralydet. Efter at have modtaget sine resultater, kan han give retning til en blodprøve.

Skal biokemisk screening udføres? Hvis lægen anbefaler at gøre dette, bør du ikke opgive det. Denne undersøgelsesmetode er sikker for både kvinder og børn. Takket være ham kan en gravid kvinde i de tidlige stadier afgøre, om der er risiko for udseendet af en række sygdomme og beslutter abort. På den anden side, er denne analyse ikke diagnosticeret, påpeger han, at den mulige udvikling af sygdommen, men det er ikke en absolut garanti for, at barnet er sygt.

Ikke så forfærdelig biokemisk screening af gravide kvinder

Er biokemisk screening nødvendig for gravide kvinder?

Undersøgelsen kan udføres til alle kvinder, der ønsker at være sikker på, at deres barn vil blive født sundt (betyder - uden kromosomal patologi, som ikke behandles). Men der er også strenge indikationer, da gynækologen til kvindehøringen giver vejledning til biokemisk screening. Det er følgende situationer:

1. fremtidige forældre er nære slægtninge
2. der var allerede en dødsfald eller graviditeten af ​​denne kvinde døde
3. mor over 35 år
4. Har allerede 1 barn med en vis kromosomal abnormitet
5. længe trusselen om spontan abort
6. der var en enkelt eller gentagen tilfælde af abort eller for tidlig spontan fødsel
7. gravid led virus- eller bakteriel patologi under eller kort før graviditeten
8. medicin var ikke tilladt for gravide kvinder var nødvendig
9. før man blev gravid, blev nogen fra parret udsat for ioniserende stråling (røntgenstrålebehandling)
10. tvivlsom i forbindelse med misdannelser af resultaterne af ultralyddiagnose.

Perinatal hormon diagnostik udføres kun i forbindelse med screening ultralyd under graviditeten.

Hvilken patologi bestemmer undersøgelsen af ​​blod fra gravide kvinder

Disse er følgende sygdomme:

1. Edwards syndrom
2. neural tube defekt
3. Down syndrom
4. patau syndrom
5. de Lange syndrom

Edwards, Patau og Downs syndrom kaldes kollektivt "trisomi". Desuden indeholder hver celle ikke 23 par kromosomer, men 22 normale par og 1 "triplet". I hvilket bestemt par blev "treenigheden" dannet, så sygdommen kaldes.

For eksempel, hvis screening for Down udføres, er der tre (i stedet for to) 13 kromosomer (syndromet registreres som "Trisomy 13"). Disse betingelser skal identificeres tidligere screening 3 trimester.

Forberedelse til analyse på kromosomal patologi

Forberedelse til diagnose af første trimester om emnet for markører af kromosomale sygdomme er, at dagen før undersøgelsen udelukker du fra kosten:

• krydret mad
• fede og stegte fødevarer
• røget kød
• chokolade
• citrusfrugter

De tre første typer af produkter skal elimineres nødvendigvis, fordi du simpelthen spilder meget penge på analyse under graviditet: Når du centrifugerer blod i stedet for serum, får du en fast fedtdråbe, hvor det er svært at bestemme noget.

Screening Survey: Hvad er det?

Begrebet screening folk kommer ikke på tværs meget ofte, og mener, at denne type undersøgelse kun er indikeret for gravide kvinder. Faktisk kan screening tilbydes mænd og endda børn, især nyfødte. Men oftest sker screening nøjagtigt til gravide kvinder i forskellige trimester af graviditet. For at afklare disse begreber besluttede vi at fortælle mere detaljeret, hvad der screenes under graviditeten og om dets egenskaber for hver trimester.

Screening - hvad er det

Screening er en lægeundersøgelse af raske mennesker af enhver alder for at identificere risici og sygdomme. En sådan undersøgelse udføres i alle lægeinstitutioner, mange selv gratis, for at få det til at gå på sygehuset, der er knyttet til bopælsstedet.

Takket være en screeningsundersøgelse kan du identificere mange sygdomme i begyndelsen af ​​deres udvikling, hvilket i høj grad øger chancerne for at udelukke patologier.

Disse sygdomme omfatter:

• større sygdomme i kredsløbssystemet
• kvindelig og mandlig diabetes;
• svulst i livmoderen, brystkirtlen, både malign og ikke-malign;
• glaukom hos mænd og kvinder;
• neoplasmer af tyktarm og rektum;
• sygdomme i spiserør, lever, mave;
• hepatitis og mange andre;

Screening oversat fra engelsk betyder "screening". Ultralyd screening gør hver gravid kvinde, selvom graviditeten fortsætter uden nogen form for krænkelse og patologi. Dette sker i ellevte uge.

Der er også en sådan ting som en kombineret genetisk screening. Dette begreb betyder en række procedurer, der udføres inden fødslen af ​​et barn, herunder biokemi, ultralyd og andre undersøgelser. På grund af genetisk screening er det muligt at foretage en undersøgelse for påvisning af retardation hos et barn.

Screening under graviditet: timingen af

Nyrenavn eller prænatal screening er et sæt omfattende undersøgelser, der anbefales til gravide for at opdage fosterabnormaliteter, hvoraf nogle ikke er hærdelige. Screening er en tre-trins undersøgelse ved hjælp af ultralyd, biokemi og blodprøver. Disse procedurer er helt sikre for babyen og for moderen.

Sådan gør du screening under graviditeten

Den første fase af screening er ultralydundersøgelse. Under undersøgelsen vurderes fostrets størrelse og dens overholdelse af normerne i begrebet, barnets tilstand, udtalte fejl og meget mere. Det vil sige, den første fase er, hvad der er synligt eksternt uden nogen analyser. Men det er nødvendigt at understrege, at hvis screeningen ikke viste de oprindelige patologier, så er de ikke. For eksempel kan Downs syndrom ses straks kun med halvtreds procent. Og det præcise resultat kan kun findes efter test af kromosomale sygdomme.

Biokemisk screening

Det nøjagtige resultat af sygdommens tilstedeværelse hos et barn kan findes efter anden fase af screeningen. Den anden fase af screening kaldes biokemisk. På dette stadium undersøge blodet af den fremtidige mor. Tilstedeværelsen af ​​specifikke stoffer, som placenta frigiver, bestemmes. Et andet skøn over indikatorerne for protein og markørstoffer i blodet.

Computer programmer til screening

Det tredje trin er beregningen af ​​kromosomer på patologi ved hjælp af specielle computerprogrammer. Undtagen for alle ovennævnte resultater bruger alle indikatorer alderen og moderens vægt, svangerskabsalderen, om der er dårlige vaner, forældres genetiske sygdomme såvel som nationalitet.

Når alle nødvendige oplysninger er behandlet ved hjælp af computerprogrammer, kan lægen trække konklusioner om, hvilken chance for at få et barn med handicap og genetiske sygdomme.

Hvis resultatet er lavt, så går den gravide ikke eksamen igen, hun skal overvåges under en graviditet af en almindelig læge. Når gennemsnitsniveauet manifesterede sig, undersøges de igen i løbet af andet trimester. Når resultatet er meget højt, foretages det stadig en undersøgelse umiddelbart efter modtagelsen af ​​resultaterne. En retinal diagnose er ordineret, hvorefter det præcise resultat af barnets helbred vil blive kendt.

Negative faktorer, der påvirker udviklingen af ​​fostrets abnormiteter

Der er visse faktorer som følge af, at barnet måske har nogle afvigelser:

1. Hvis den forventede mor blev gravid sent, ældre end 35 år gammel og ældre, og også hvis pavenes biologiske alder på tidspunktet for befrugtningen når fyrre år.
2. Hvis der er unormale sygdomme i familien.
3. Hvis den fremtidige baby har en dårlig arvelighed.
4. Hvis moderen havde en historie om en savnet graviditet eller havde en død baby, var der permanente aborter eller aborter.
5. Hvis moderen havde virussygdom i første trimester.
6. Hvis moderen tog farlige stoffer (de kaldes "teratogene"), som påvirker fosteret på en negativ måde.

Umiddelbart skyndes vi til at berolige fremtidige mødre og sige, at udviklingen af ​​udviklingsforstyrrelser i nærværelse af disse faktorer ikke nødvendigvis har dit barn. Mange har født et førstefødt barn i alderen 35 år. På grund af nogle faktorer kan en kvinde have en historie med aborter, abort og andre problemer (lad os kalde dem det), men det betyder ikke, at hun har et 100% barn med udviklingsmæssige handicap.

1. trimester screening: Hvad er det

Den første fase af screening er elleve eller fjorten uger. Den første screening udføres i sig selv i to faser. Dette er gennemgangen af ​​en ultralyd og blodprøver til test. Under ultralyd kan du bestemme antallet af børn, svangerskabsalderen, babystørrelsen, CTE, BPD, nakkefoldets størrelse, næsebenernes størrelse og lignende. Takket være forskningsdata kan du forstå, hvordan et barn udvikler sig.

Screening for 1. trimester: normer, transkript

Først og fremmest estimeres KTR - det er graviditetens varighed. Overvej det på et specielt bord. Efter at have set på fostrets hoved, er det proportional med at vokse. Derefter skal du være opmærksom på størrelsen af ​​nakkefoldet, fordi det er hun der viser, om barnet har afvigelser.

Vær opmærksom på længden af ​​knoglerne i næsen, fordi i et barn med afvigelser begynder knoglerne at udvikle sig meget senere. Vær også opmærksom på udviklingen af ​​de resterende knogler, og på hvilket stadium denne udvikling. Efter at der er foretaget en vurdering af barnets liv, skal du kontrollere puls og galdepose. Efter undersøgelsen af ​​livmoderhalsen udføres, bør den lukkes, og dens længde bør ikke være mere end fyrre millimeter.

Afvigelsen fra normen for nogle elementer under den primære screening kan ikke give anledning til oplevelser, bare graviditeten skal overholdes mere intensivt, og først efter den anden screening kan vi nævne, hvad der risikerer udviklingen af ​​en defekt i fosteret.

Eventuelle afvigelser fra normen i graviditetens første trimester giver ikke anledning til oplevelser, det er simpelthen nødvendigt, at den gravide bliver konstant overvåget af specialister. Og efter den anden screening kan du tale om problemerne.

Screening for 2 vilkår: hvad er det

Som regel er den anden screening tildelt de kvinder, der er i risikozonen som følge af den første screening. Det udføres gravid i omkring 16-20 uger. Tidligere test er vigtige for undersøgelsen, da denne analyse er ordineret som en gentagen, hvis der opdages nogen afvigelser under den første test, skal lægen se på dynamikken.

Mindre ofte er den anden screening foreskrevet, når der er en trussel om, at graviditeten skal opsiges, dvs. hvis barnet mistænkes for eventuelle abnormiteter, som er tegn på kunstig fødsel.

Hvis der ikke er nogen risici og bivirkninger, er den anden screening normalt ikke færdig, kun ultralyd er foreskrevet og udført. Ultralyd på disse datoer hjælper med at bestemme skeletets struktur, og hvordan man udvikler barnets indre organer.

Screening for 2 trimestere: normer, transkription

Bestem hvordan fostret ligger, bækkenet eller hovedet placeringen. Så ser de på, hvordan næseben udvikler sig, som i første trimester påvirker det barnets helbred. Også under undersøgelsen undersøger lægen navlestrengen, placenta og mængden af ​​fostervand i moderen. Undersøg derefter livmoderhalsen og livmodervæggen, længden af ​​livmoderhalsen, skal være omkring femogfyrre millimeter. Også i den anden undersøgelse ser de på, at barnet har den rigtige placering, der er ingen overvægt og ødem i moderen.

Bestem værdien af ​​de tre indikatorer også hCG, estriol og AFP.

HCG bestemmes ved anvendelse af et specielt bord, for forskellige graviditetsperioder vil værdien af ​​human choriongonadotropin være anderledes. Dette hormon er produceret af korionen, som i begyndelsen af ​​graviditeten erstatter placenta. Hormonet er vigtigt og er ansvarlig for "bevarelse" af graviditeten. Hvis værdien af ​​hCG er meget forskellig fra normen, er der en trussel om abort.

Estriol bestemmes også ved anvendelse af et bord. Estriol er et hormon, der angiver, hvordan en fremtidig baby udvikler placenta og lever. Niveauet af dette hormon påvirker tilstanden af ​​blodgennemstrømning i livmoderen og placenta, deltager i dannelsen af ​​en kvindes mælkekanaler, således at hun efter fødslen af ​​barnet kan amme ham.

For at finde ud af om et barn producerer protein, antages en AFP (alpha-fetoprotein er et serumprotein fra selve embryoet).

Inhibin A er et koblingshormon, hvis niveau er signifikant forøget i en kvindes krop under graviditeten. Under hele svangerskabsperioden ændres blodets niveau. Under den anden screening er det praktisk taget ikke taget i betragtning, hvis der blev konstateret overtrædelser under den første undersøgelse, kan denne indikator tages i betragtning for at bestemme et mere præcist billede af den aktuelle situation.

Screening for 3 trimestere: Hvad er det

Hvis graviditeten forløber godt, når den tredje screeningscase som regel ikke. Kvinden føder barnet og den næste screening er allerede færdig med den nyfødte. Men i nogle tilfælde er det nødvendigt at foretage en tredje screening for gravid. Dette sker i tredje trimester. De undersøger den situation, hvor barnet ligger, vurderer moderkagen og dens tykkelse, og bestemmer også, hvordan fødslen finder sted.

Screening for 3 trimestere: normer, transkription

Hver kvinde skal screenes. Faktisk afhænger denne undersøgelse af det ufødte barns helbred. Selv i de tidlige stadier kan du finde ud af, hvilke problemer et barn har, lære sine patologier. Tværtimod kan nogle af dem forebygges og helbredes. Screening er især nødvendig for de fremtidige forhold, der har nogen patologi eller genetiske sygdomme. Det samme gælder, hvis faderen har helbredsproblemer eller en genetisk disposition for fostrets patologier.

Ved 30-36 ugers graviditet foreskrives den sidste ultralyd, og fra den tredivte uge laver de et barns kardiogram. Se hvordan hjertet aktivitet ændrer sig under bevægelse af barnet og sammentrækning af livmoderen.

Doppler sonografi kan også ordineres, det vil tillade en vurdering af styrken af ​​blodgennemstrømningen i livmoderen, placenta og blodkar. Ved hjælp af denne undersøgelse kan lægen finde ud af, hvor meget luft og næringsstoffer barnet har brug for. Denne undersøgelse forhindrer føtal hypoxi og løser alle problemer i forbindelse med barnets helbred før fødslen. De overvåger også mængden af ​​fostervand i moderen.

Kontroller også værdien af ​​indikatorer for AFP, hCG, markører, der bestemmer forekomsten af ​​Downs syndrom i fosteret og placentaogenogenet (PL). Hvis en generel ultralyd på 30-32 uger viste nogen abnormiteter, kan du tage disse og andre biokemiske analyser for at få en mere præcis vision af hele situationen. De vil ikke kun hjælpe med at identificere kromosomale mutationer, men forsinke også udviklingen af ​​barnet, risikoen for sandsynligheden for abort abort.

Fordele ved screening diagnostik

Hvad er god screening diagnostik? Fordelene ved dens gennemførelse giver ingen tvivl. Takket være denne test er det muligt på forhånd at identificere begyndelsen af ​​eventuelle krænkelser i moderens og fremtidens barns sundhed, bestemme risikoen for udvikling af patologiske forandringer i fosteret lige før fødslen og forsøge at forhindre dem så vidt muligt. Takket være en screeningsundersøgelse kan du identificere mange sygdomme i begyndelsen af ​​deres udvikling, hvilket i høj grad øger chancerne for at udelukke patologier.

Biokemisk screening

Hvad er en biokemisk blodprøve, hvornår og for hvad det er gjort, hvordan man bekræfter resultatet uden fare for sundheden

Hvad er biokemisk screening?

Biokemisk screening er en blodprøve med hjælp fra hvilken læger bestemmer sandsynligheden for at udvikle patologier og abnormiteter i fosteret. For at gøre dette kan du tage op til 20 milliliter blod fra en blodår fra moderen og sende det til et biokemisk laboratorium til forskning.

Hvad er en biokemisk blodprøve

Mængden af ​​hormoner hos en gravid kvinde er tæt forbundet med udviklingen af ​​barnet. Opgaven med biokemisk screening er at bestemme niveauet af hormoner, som er påvirket af fostrets genetiske sygdomme. Screening bestemmer ikke en nøjagtig diagnose, men angiver risikoen for Down Syndrome, Edwards eller Patau. Undersøgelsen gennemføres i graviditetens første og anden trimester. I første trimester evalueres to hormoner: human choriongonadotropin og PAPP-A protein. I anden trimester er der fem: inhibin, humant choriongonadotropin, østriol, PAPP-protein og placental lactogen.

Biokemisk screening 1 trimester

Holdes ved 11-14 uger af graviditeten. Før undersøgelsen om ultralyd besluttede varigheden af ​​graviditeten. Hvis deadline er ukorrekt, viser analysen et fejlagtigt resultat. Resultaterne gives 10 dage efter levering. Hvis biokemisk screening viste høj risiko for patologier, ordinerer lægerne en anden biokemisk analyse for anden trimester.

Biokemisk screening 2 trimester

Holdes kl 16-18 uger. Patienten modtager en laboratorierapport 2-3 uger efter donation af blod. Hvis resultaterne i anden trimester screening er dårlige, udføres en føtal vævstest. En punktering er lavet i den gravide kvindes væg, hvorigennem navlestrengsblod eller fostervand tages til undersøgelse.

Indikationer for biokemisk screening

Selv unge og sunde forældre har risiko for at have en baby med kromosomale mutationer, så alle kvinder anbefales at gennemgå biokemisk screening. Risikogrupper, der skal bestå undersøgelsen:

• Moderens alder er over 35, faderen er 45;
• Genetiske abnormiteter hos forældre eller deres slægtninge;
• Et barns fødsel eller abort med udviklingsmæssige handicap;
• Mor og far har et blodforhold.
• Dårlig historie: miscarriages, frosne og regressive graviditeter;
• Infektionssygdomme opført i 10-11 uger;
• Modtagelse forbudt for gravide stoffer i første trimester.

Kontraindikationer til biokemisk screening

• Overvægt eller undervægt af den gravide kvinde
• Flere graviditet;
• Diabetes hos moderen;
• Graviditet med IVF.

Kontraindikationer påvirker niveauet af de undersøgte hormoner, så biokemisk screening vil vise dårlige resultater selv i fravær af patologier hos et barn.

Biokemiske Screening Standards

For hvert hormon defineres dets egne normer, hvoraf afvigelser angiver problemer. Efter afkodning af alle resultater bestemmes den samlede risiko for tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter hos fosteret:

• • Risiko 1: 10.000 og derunder. Lav risiko for patologier, barnet er sundt.
  • Risikoen er fra 1: 1000 til 1: 10000. Den gennemsnitlige risiko for misdannelser.
  • Risikoen er over 1: 1000. Høj risiko for genetiske abnormiteter, gravid er tildelt yderligere undersøgelser.

Sådan bekræfter du diagnosen

Indtil for nylig var den eneste måde at bekræfte diagnosen på invasiv diagnose - punktering af abdominalvæggen og indsamling af genetisk materiale til forskning. I første trimester undersøges villi af kimplet og placenta i det andet - fostervand og navlestrengsblod.

En invasiv diagnose viser et præcist resultat, men det er farligt for moderens og barnets sundhed. Selvom proceduren udføres i det bedste lægecenter af læger med mange års erfaring, forbliver der risiko for infektion i livmoderen, lækage af fostervand, abort, for tidlig fødsel, blødning og dannelse af hæmatomer.

Bekræftelse af diagnosen uden punktering og fare for moderens og barnets helbred

Invasiv diagnose er en alvorlig risiko: oftest abort efter en punktering med en sund baby. For at undgå problemer og modtage en garanti for føtal sundhed uden at sætte mor og barn i fare, bruger de ikke-invasive diagnostiske metoder. En af dem er Prenetix test.

Prenetix - ikke-invasiv test, udviklet af det russiske laboratorium Genetico baseret på American Harmony-teknologien - den mest nøjagtige og sikre måde at identificere abnormiteter og patologier på. Test undersøger ekstracellulært DNA hos fosteret, som fra de første uger af udvikling går ind i moderens blod. På den tiende uge er deres koncentration tilstrækkelig til testen.

Prøven kræver ikke forberedelse, det er nok at donere 20 ml venøs blod i enhver repræsentation af laboratoriet Genetico. Nøjagtigheden af ​​analysen er 99,9% og bekræftes af snesevis af undersøgelser, hvor mere end 22.000 kvinder fra hele verden deltog. Ventetiden er to uger.

Inden for to uger modtager patienten via e-mail et resultat, der viser, om fostret har følgende kromosomale abnormiteter:

• Down syndrom
• Edwards syndrom
• Patau syndrom
• Shershevsky-Turner syndrom
• Klinefelter syndrom
• Forøget X-kromosom hos piger
• Forøget Y-kromosom hos drenge

Fordele ved at teste Prenetix over andre teknologier

sikkerhed

I modsætning til invasiv diagnose behøver Prentix ikke andet end moderens venøse blod. Embryoet og dets skal er ikke berørt, så der er ingen risiko for abort eller intrauterin infektion.

Garanteret resultat

Testresultaterne er korrekte i mere end 99,99% af tilfældene, da føtal DNA undersøges, og ikke indirekte indikatorer.

Effektivitet af udførelse

Prenetix er en af ​​de hurtigste ikke-invasive tests for genetiske abnormiteter i verden. Patienten modtager resultatet via e-mail inden for tolv arbejdsdage og tidligere.

Mulighed for at tage testen i en hvilken som helst region i Rusland

Du kan donere blod på ethvert af samlingspunkterne på Genetikcentret i hele Rusland. Umiddelbart efter at have bestilt en ordre, registrerer en repræsentant dig til analyse på den adresse, der er praktisk for dig.

Pålidelighed garanti

Ved hjælp af Harmony-teknologi blev der udført mere end ti kliniske undersøgelser, hvor mere end 22.000 kvinder deltog. Undersøgelser har vist, at Harmony er den mest nøjagtige og sikre diagnose af genetiske abnormiteter i verden. Mere end 1.000.000 kvinder har tillid til testning, og hver dag vokser dette tal.

Nøjagtig diagnose i tidlig graviditet

Prenetix kan finde sted fra ti uger af graviditeten. Forældre vil kunne få det nøjagtige svar ved den tidligste svangerskabsalder. Andre test udføres i uge 17-18.

Ingen grund til at genoptage prøver

Gentagen bloddonation udføres i mindre end 3% af tilfældene. I andre test, mere end 6%.

Resultatet for enhver form for graviditet

Prenetix kan udføres selv i de tilfælde, hvor andre metoder ikke giver et pålideligt resultat: i tilfælde af dobbelt graviditet, surrogat, IVF, donoræg eller sæd.

Ingen farbiomateriale kræves

I modsætning til andre undersøgelser behøver Prenetix ikke et fædrebiomateriale.

Bestemmelse af barnets køn i første trimester

Kun ved at teste Prenetix kan man kende et barns køn i de tidlige stadier, selv med en dobbelt graviditet. I andre tilfælde skal du vente til slutningen af ​​anden trimester, når kønsforskelle bliver synlige ved ultralydundersøgelsen.

Graviditet er en stressende tilstand for kvindens krop. De identificerede risici ved patologier uden nøjagtig bekræftelse vil kun øge den generelle stress og bringe psykisk lidelse, hvilket vil påvirke både moderens og barnets helbred.

Prenetix anbefales at passere i kombination med biokemisk screening og ultralyd for alle gravide kvinder. I dette tilfælde vil lægen få et generelt billede af fostrets tilstand. Enhver kvinde skal være i stand til hurtigt at få et præcist svar om den fremtidige babys genetiske sundhed uden skade på hendes helbred og barnets liv.

screening

Massescreening af en praktisk sund population med det formål at identificere folk, der lider af sygdomme, helst i de tidlige stadier. Diagnostiske metoder, der anvendes til screening, skal være hurtige, bekvemme, billige, har tilstrækkelig følsomhed til at opdage tidlige stadier, når personen selv ikke har klaget, men ikke fører til en stor overdiagnose.

I lægepraksis refererer ordet "screening" til forskellige test og test, der gør det muligt at pre-identificere personer, blandt hvem der er en højere chance for at have en bestemt sygdom eller tilstand end andre i denne studiegruppe.

Screeningsresultater bekræfter eller afviser ikke diagnosen. Screening er kun det første skridt i en undersøgelse af en gruppe mennesker, der med et positivt svar skal undersøges nærmere for endelig at diagnosticere eller fjerne det.

Screening under graviditet og screening af en nyfødt er meget vigtig, fordi de gør det muligt at identificere patologiske tilstande og sygdomme på stadiet af intrauterin udvikling eller i den første måned i livet. Det er nødvendigt at informere patienterne om vigtigheden af ​​screening, screeningshastigheder og afvigelser fra den. Screening for bestemte uger af graviditet giver dig mulighed for at identificere karakteristiske problemer i disse perioder.

De vigtigste indikatorer til screeningstest er følsomhed og specificitet samt prognostisk værdi og effektivitet. Sensibiliteten ved screening bestemmes af dens evne til nøjagtigt at identificere personer, som har en påviselig sygdom. Specificiteten af ​​screening er karakteriseret ved evnen til at identificere dem, der ikke har denne sygdom.

Den prognostiske betydning af screeningen bestemmes af sandsynligheden for tilstedeværelsen af ​​sygdommen, forudsat at resultatet af screeningen er kendt. Effektiviteten af ​​screeningstest evalueres ud fra sandsynlighedsforholdet. Det opsummerer specificiteten, følsomheden og den prognostiske værdi af det positive og negative screeningsrespons.

Screening under graviditet

Risikoen for, at et ufødt barn kan blive født med enhver kromosomal patologi eller medfødt sygdom, er altid der. Det er anderledes for alle kvinder. Alloker grundlæggende risiko og individuel. Grundrisiko kaldes også initialrisiko. Dens værdi afhænger af hvor gammel den gravide er, og hvor lang tid hun er gravid. Individuel risiko beregnes efter test og screeningstest under hensyntagen til baseline risiko data.

Screening under graviditet kaldes også prænatal diagnose. Disse test udføres i de fleste udviklede lande.

Disse omfatter:

• Biokemisk blodprøve;
• Ultralyddiagnose (ultralydscreening);
• Invasiv diagnostik (chorionic villus test, fostervæske, ledningsblod, placenta celler til forskning).

Hvad er ugentlig graviditet screening for?

Ugentlig screening under graviditet spiller en vigtig rolle i diagnosticeringen af ​​udviklingsmæssige anomalier hos det ufødte barn og genetiske abnormiteter i ham. Screening under graviditet gør det muligt at identificere personer i risikogrupper til udvikling af ovennævnte problemer. Derudover finder en dybtgående undersøgelse af gravide sted for at bekræfte eller afvise den foreslåede diagnose.

Hver screening gennemføres i visse uger af graviditet, som den lokale fødselslæge-gynækolog udsteder en henvisning til. Efter at have modtaget et positivt screeningsresultat, tilbydes familien en invasiv indblanding for at opnå det genetiske materiale hos det ufødte barn. De kan være chorionbiopsi og amniocentese. Amniocentese indebærer indtagelse af fostervand, der indeholder desquamerede føtalepitelceller. Chorionbiopsi er samlingen af ​​chorioniske villusceller.

Bekræftelse af en alvorlig sygdom i fosteret konsulterer familien om eventuel afslutning af graviditeten. Det er obligatorisk at konsultere en genetiker med fuldstændig tilvejebringelse af information om sygdommen, dens fremskrivninger og eksisterende behandlingsmetoder. Hvis familien beslutter at bære et barn med visse misdannelser eller genetiske abnormiteter, så sendes kvinden for at føde et passende hospital, der er specialiseret i behandling af sådanne patienter.

Ugentlige screeninger for gravide kvinder

Ugentlige screeninger hos gravide gør det muligt at identificere afvigelser fra normale værdier i udviklingen af ​​fosteret og komplikationer af den igangværende graviditet. Der er 3 screeninger i ugen af ​​graviditeten.

• 1 screening (10-14 uger);
• 2 screening (15-20 uger, 20-24 uger);
• 3 screening (32-36 uger).

Hvilken trimester screening er den vigtigste?

Den første screening under graviditet kan betragtes som den mest betydningsfulde. Ultralyd af det udviklende foster giver dig mulighed for at bekræfte graviditeten, for at estimere, hvor mange børn der forventes i familien. Evaluering af fostrets struktur og identifikation af udviklingsmæssige abnormiteter er yderst vigtige i disse uger. Udover ultralyd skal den forventede mor donere blod fra en vene til analyse - screening for mulige kromosomale abnormiteter.

1 screening giver foreløbige resultater, der angiver et barns helbred. Om nødvendigt sendes kvinden yderligere til yderligere undersøgelser.

Første screening under graviditet

Screening for første trimester er en meget spændende begivenhed for mødre, der venter på babyer. Han er den vigtigste af alle tre screeninger i ugen af ​​graviditeten. Det er på dette stadium, at moderen først hører lægernes konklusioner om, hvordan barnet udvikler sig, og om han har nogen sundhedsmæssige problemer. Nogle gange er resultaterne af undersøgelserne skuffende, hvilket fører til en dybere undersøgelse af en gravid kvinde. Disse undersøgelser tillader os at løse det vanskelige spørgsmål om forlængelse eller ophør af denne graviditet. Optimalt bør den første screening finde sted ved 12 ugers svangerskab (± 2 uger). Screening standarder vil fortælle den behandlende læge.

Hvor lang tid er første trimester screening?

Screening for første trimester udføres ved 10-14 ugers svangerskabsperiode, fortrinsvis op til 12 uger af fødselsstammen. Derfor er det nødvendigt at etablere svangerskabsalderen så præcist som muligt for ikke at foretage den første screening tidligt eller sent i processen. Den fremtidige mor bør forstå nødvendigheden af ​​de foreskrevne procedurer og bør ikke skynde sig for at gøre ultralyd af fosteret i private klinikker efter eget valg.

Dette skyldes, at screening for første trimester ikke kun omfatter en ultralydsundersøgelse af barnet, men også en undersøgelse af blodets biokemiske parametre. De skal gøres på en dag. Ofte kan den fulde screening af første trimester kun tages i visse klinikker i byen. Dette gøres gratis. En lokal gynækolog vil fortælle dig mere om screening for første trimester, og han vil give dig de nødvendige anvisninger til forskning. I fremtiden, baseret på resultaterne af screening for første trimester, kan der kræves yderligere test af den gravide kvinde og høring af hendes forskellige specialister.

Hvorfor er det vigtigt at lave 1 screening inden 12 ugers graviditet?

Den første screening anbefales fra 10 til 14 ugers drægtighed, men mange læger forsøger at ordinere screening inden udløbet af 12 uger. I denne tidsramme er det bedst at vurdere blodtalene under undersøgelse og undgå unødige falske positive resultater. Det er lige så vigtigt at undersøge en kvinde så hurtigt som muligt med yderligere positive screeningsresultater på op til 12 uger. Måske bliver graviditeten nødt til at afbryde. Jo før dette er gjort, vil de mindre komplikationer afventer den fremtidige mor.

Hvad omfatter 1 skærm?

1 screening hos gravide kaldes en kombinationsprøve. Det kombinerer undersøgelsen af ​​biokemiske parametre (markører) af blod- og ultralyddata.

De undersøgte parametre for blodbiokemi omfatter: værdien af ​​b-hCG (fri β-underenhed af human choriongonadotropin) og placental protein (protein) associeret (associeret) med graviditet. Ultrasonografi tegn (markører) 1 af screeningen omfatter måling af tykkelsen (størrelse) af kravepladsen (TVP) hos et udviklende barn.

Ultralydscreening

Ultralydscreening anvendes i alle screeninger ugentligt for forventede mødre. 1 screening under graviditet indebærer nødvendigvis ultralydsundersøgelse af fosteret. Lægen vurderer, hvor det befrugtede æg er (i livmoderen eller ej), hvor mange embryoner udvikler sig i livmoderen, hvad er virkningen af ​​embryoens hjerte og dens fysiske aktivitet, om alle organer og lemmer er ordentligt lagt. Derudover vurderes følgende strukturer: æggeblomme sac, chorion, navlestreng, amnion. Du kan se, om der er en trussel om afbrydelse af en udviklende graviditet, om der er samtidige patologier i livmoderen og æggestokkene (udviklingsmæssige træk, tumorer osv.).

Ultralydmarkør, som bruges til afkodning af screening - tykkelsen (størrelse) af kravepladsen (TVP) i et barn. Denne indikator er kendetegnet ved akkumulering af væske under huden af ​​et barn i nakken fra ryggen.

Det er bedst at måle størrelsen af ​​kravepladsen ved 11-14 ugers svangerskab. Størrelsen af ​​embryoet fra coccyx til kronen (coccyx parietal størrelse ─TRT) - 45-84 mm. Da KTR stiger med korrekt fosterudvikling, bør TBP øges.

Baseret på størrelsen af ​​kravepladsen og den oprindelige risiko for moderen beregnes den individuelle risiko ved tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i fosteret. TVP under ultralydsscreeningen måles meget omhyggeligt op til tiendedele millimeter. Derfor bør moderne højkvalitetsudstyr anvendes til at gennemføre 1 screening.

En stigning i størrelsen af ​​TVP under ultralydsscreening er forbundet med risikoen for trisomi 18 og 21 kromosomer, Turners syndrom og andre genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

I Downs syndrom hos et barn, ved screening i første trimester, øges mængden af ​​b-hCG i blodbanen af ​​en kvinde, og placenta proteinindholdet er derimod mindre end normen. Falske positive testresultater forekommer i 5% af tilfældene. Med trisomi 13 og 18 kromosomer falder koncentrationen af ​​begge proteiner i blodet af den forventende moder samtidigt.

Der er en to-trins screeningsmetode til første trimester. Det første trin omfatter ultralydsscreening og undersøgelsen af ​​de nødvendige biokemiske parametre for blod som beskrevet ovenfor. Efter beregning af den enkelte risiko hos en gravid kvinde træffes der afgørelse om den videre behandling af graviditeten. Det vil sige, at hvis risikoen for genetiske (kromosomale) lidelser er høj (mere end 1%), inviteres familien til at gennemføre en undersøgelse af det kromosomale sæt af et udviklende barn (karyotype). Ved lav risiko (mindre end 0,1%) fortsætter den gravide kvinders standardstyring.

Det sker så, at risikoen for kromosomale omlejringer anslås som gennemsnitlig (0,1-1%). Så er det bedst at gå igennem en anden føtal ultralyd. På en sådan ultralyd studeres følgende parametre: størrelsen på næsebenet, blodets hastighed i venøs kanal, blodets hastighed gennem tricuspideventilen. Hvis ultralydslægen konstaterer, at barnets næse knogler ikke er synlige, registreres omvendt blodgennemstrømning (omvendt) i venøs kanal og regurgitation på tricuspidventilen, så er karyotyping af fosteret angivet.

Sådan screening under graviditet hjælper med at genkende størstedelen af ​​kromosomale abnormiteter hos et barn, mens falske positive resultater kun er i 2-3% af tilfældene.

Biokemisk blodprøve

De undersøgte parametre i moderblod ved den første screening er b-hCG og placentalprotein forbundet med graviditet (PAPP-A). Screening bør kun udføres af specialister, der er uddannet i dette. Det er umuligt at fortolke resultaterne af at studere de biokemiske parametre af blod alene. I forskellige befolkningsgrupper, deres indikatorer for normen.

Humant choriongonadotropin (hCG) er et glycoprotein, der består af to dele (a og b underenheder). Den første er en komponent af forskellige hormoner i menneskekroppen. Disse omfatter luteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon. Men den anden (b-underenhed) er en del af kun hCG. Derfor er det fast besluttet på at diagnosticere graviditet og dens komplikationer.

HCG syntetiseres i trofoblastvævet, som er involveret i dannelsen af ​​placenta. En dag efter indførelsen af ​​et befrugtet æg i endometrium begynder syntesen af ​​hCG. Dette glycoprotein er nødvendigt for at hjælpe dannelsen af ​​progesteron i corpus luteum i begyndelsen af ​​embryonale udvikling. Selv hCG forbedrer testosterondannelsen i mandlige embryoner og påvirker embryoens binyrebark.

Hos mennesker kan hCG ikke kun øges ved at bære et barn, men også i visse tumorer. Derfor er det muligt at øge niveauet af hCG selv hos mænd, hvilket indikerer sygdom i kroppen.

HCG er grundlaget for graviditetstest. Under graviditeten øger hCG-niveauet gradvist op til 60-80 dage efter den sidste menstruationsperiode. Derefter sænkes niveauet til 120 dage, hvorefter det forbliver stabilt indtil fødslen.

Hele hCG-molekyler og frie a- og b-underenheder cirkulerer i blodet af forventede mødre. I 1 trimester er indholdet af frit b-hCG 1-4%, og i 2 og 3 trimester er det mindre end 1%.

Hvis fostret har kromosomale abnormiteter, stiger indholdet af frit b-hCG hurtigere end den totale mængde hCG. Dette gør undersøgelsen af ​​indholdet af b-hCG acceptabelt i graviditets første trimester (9-12 uger).

I Downs syndrom øges mængden af ​​hCG-fri kæde. Dette fejres allerede i 1. trimester. Indholdet af den dimere form af hCG er kun nævnt i 2 trimesteren. I nogle sygdomme reduceres indholdet af hCG. Disse omfatter Edwards syndrom og andre genetiske lidelser.

B-hCG-niveauet kan ikke kun øges med genetiske abnormiteter i barnet, men også med andre problemer og svangerskabsbetingelser: bære tvillinger eller tripletter, alvorlig toksicose, tage visse lægemidler, moderens sukkersyge osv.

• Placental protein associeret (associeret) med graviditet

Placentalt protein forbundet med graviditet - er et protein, som er syntetiseret af trofoblast. Under graviditeten øges indholdet af dette protein før fødslen selv. Ved 10 ugers graviditet øges koncentrationen med 100 gange. Hvis ved den første screening den normale værdi af placentalprotein bestemmes, så med en sandsynlighed på 99% kan vi sige, at resultatet af graviditeten vil være god. Med fostrets bund og dets vægt er indholdet af dette protein ikke relateret.

I første trimester og begyndelsen af ​​anden trimester med genetiske lidelser reduceres indholdet af placenta protein i forbindelse med graviditeten signifikant. Ved 10-11 ugers drægtighed ses dette særligt tydeligt. Således observeres den kraftigt reducerede koncentration af dette protein i den første screening i trisomi 18, 21 og 13 kromosomer. Lidt mindre udtalt med aneuploidi på køn kromosomer og trisomi 22 kromosomer.

Lav koncentration af placentalprotein i forbindelse med graviditet er også i andre situationer. Disse omfatter: miscarriages, forsinket udvikling af fosteret, for tidlig fødsel, dødfødsel.

Anden screening under graviditeten

Den anden screening under graviditeten er meget vigtig for den prænatale diagnose af medfødte misdannelser af fosteret og påvisning af kromosomale sygdomme. Bestemmelse af risikoen for kromosomale abnormiteter hos det ufødte barn skal ske under hensyntagen til data fra den første screening ved 12 ugers graviditet (± 2 uger).

Hvad er begrebet til screening 2 trimester?

Screening 2 trimester udføres under graviditet, startende fra 15 uger. Fra 15 til 20 ugers graviditet giver kvinden blod fra en vene. Fra 20 til 24 ugers svangerskab udføres en anden føtal ultralyd. Henvisning til anden screening gives af en fødselslæge-gynækolog, der giver en kvinde en graviditet. Som regel udføres 2 screening i samme medicinske institution, hvor kvinden observeres. Om nødvendigt gives kvinden en henvisning til den relevante medicinske facilitet. En anden screening gennemføres gratis.

Hvad omfatter 2 screening?

Screening for 2 trimestere omfatter biokemisk analyse af fostrets blod og ultralyd. Blodniveauer af human alfa-fetoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG) og ukonjugeret estriol undersøges.

Alpha fetoprotein

Alfa-fetoprotein er et protein, der produceres i æggens blommepose, fostrets lever og dets organer i mave-tarmkanalen. De føtale nyrer fjerner AFP i fostervæsken, hvorfra den kommer ind i moderens blodbanen. Denne proces begynder med 6 ugers graviditet. Siden slutningen af ​​første trimester øges koncentrationen af ​​AFP i moderens blod og når de højeste værdier med 32-33 uger af graviditeten.

Hvis AFP reduceres under den anden screening, og niveauet af hCG er højt, så er der stor risiko for trisomi hos fosteret (herunder Downs syndrom). Et højt niveau af AFP ved 2 screening kan også indikere problemer med fosteret, især en høj risiko for udvikling af neurale rørdefekter, nyrer og esophageal, intestinal og anterior abdominal vægmisdannelser.

Ukonjugeret østriol

Ukonjugeret østriol - er en af ​​østrogenerne, der spiller en stor rolle i den kvindelige krop. Dette hormon produceres i føtal lever, binyrerne og placenta. Kun en lille del af ukonjugeret østriol er dannet i moderorganismen.

Normalt øges niveauet af ukonjugeret østriol med svangerskabsperioden. Dens reducerede niveau under 2 trimester screening kan være med Down syndrom, fraværet af føtal hjernen. Nogle gange er det reduceret før truslen om abort eller for tidlig fødsel.

Undersøgelse af kun AFP og hCG under den anden screening, i 59% af tilfældene kan Downs syndrom detekteres hos fosteret. Hvis ukonjugeret estriol er inkluderet i denne analyse, vil screening være effektiv i 69% af tilfældene. Hvis 2 screening kun omfattede AFP, ville dens effektivitet være tre gange mindre. Ved at erstatte undersøgelsen af ​​ukonjugeret østriol med dimerisk inhibin A er det muligt at øge effektiviteten af ​​screening 2 trimester til næsten 80%.

Ultralydsfoster anden trimester

Udover at tage kvindens venøse blod ved screening 2, skal hun gennemgå en ultralydsundersøgelse af fosteret for anden gang under graviditeten. Den optimale tid for føtal ultralyd er 20-24 uger. Ved ultralydsscreening 2 trimester vurderer lægen dynamikken i barnets vækst, om der er en forsinkelse i dens udvikling, tilstedeværelsen eller fraværet af medfødte udviklingsabnormiteter, markører for kromosomal patologi. Ud over at studere fostrets strukturer vurderes placentas placering, dens tykkelse og struktur og mængden af ​​fostervæske.

Tredje screening under graviditet

Den tredje screening under graviditeten er endelig. Den fremtidige mor har allerede 2 screeninger, hvis resultater skal medbringes til 3 screeninger. Henvisning til 3 screening gives af den lokale fødselslæge-gynækolog, den er gratis.

Hvad er begrebet til screening 3 trimestere?

3 screening udføres i perioden fra 32 til 36 uger af graviditeten. Nogle kvinder er allerede på hospitalet i denne periode på grund af forskellige abnormiteter under graviditeten. I dette tilfælde er det sandsynligt, at alle nødvendige undersøgelser vil blive udført på det sygehus, hvor hun er placeret.

Hvad omfatter 3 screening?

3 screening omfatter føtal ultralyd, kardiotokografi, doplerometri, om nødvendigt og biokemisk blodanalyse.

Fetal ultralyd

Ultralydsundersøgelse af fosteret ved 3 screening anslår dets præsentation, udvikling, udviklingsforsinkelse, naturen og strukturen af ​​moderkagen og dens placering, mængden af ​​fostervand, udvikling og aktivitet af fosterets organer og systemer, estimeret dens fysiske aktivitet, uanset om ledningen ledes sammen med navlestrengen. Endnu en gang undersøges alle lemmer og organer for medfødte misdannelser. Selv med identifikation af tidligere savnede misdannelser, er graviditeten ikke længere afbrudt, da fosteret er levedygtigt. Moderen sendes derefter til levering til det passende barselshospital.

Cardiotokografi (CTG)

CTG på nogle hospitaler gør alle forventede mødre i løbet af 3 screeninger. I andre medicinske institutioner sker dette efter indikationer, når der er mistanke om problemer med barnet. Med CTG installeres en speciel sensor på moderens underliv, der registrerer fosterets hjerteslag. Mor under proceduren bemærker barnets bevægelse. Efter at have bedømt føtale hjertefrekvensen i løbet af et bestemt tidsrum og dets respons på stress, konkluderer lægen, om barnet lider af hypoxi (ilt sult) eller ej.

doplerometrii

Denne undersøgelse ligner ultralyd, det kan endda udføres samtidig med det samme apparat og den samme læge. Tillader doplerometriya at vurdere blodgennemstrømningen i moder-placenta-fostersystemet. Naturen af ​​blodgennemstrømningen og dens hastighed, den vaskulære permeabilitet, evalueres. Ifølge resultaterne af en sådan undersøgelse er det undertiden nødvendigt at ty til tidlig levering på grund af svær hypoxi hos barnet. Dette giver dig mulighed for at redde barnets liv og sundhed.

Biokemisk blodprøve

3 screening omfatter en biokemisk blodprøve, hvis resultaterne af screening for 1. og 2. trimester ikke passer ind i normen. Niveauerne af b-hCG, placentalprotein forbundet med graviditet, ukonjugeret østriol og placental lactogen undersøges. Hvis indikatorerne for disse tests er normale, er sandsynligheden for at have et sundt barn højt.

Nyfødt screening

Screening af en nyfødt (neonatal screening) er et sæt foranstaltninger, der giver dig mulighed for at mistanke om visse sygdomme hos et barn i det prækliniske stadium af deres udvikling og begynde at behandle dem hurtigt.

På fødslen af ​​barselshospitalet er alle børn udsat for to screeningsundersøgelser: audiologisk screening af nyfødte og screening for arvelige sygdomme.

Audiologisk screening af nyfødte

Alle nyfødte babyer går gennem audiologisk screening. Denne undersøgelse udføres for at identificere medfødte høreproblemer eller tidlige neonatale problemer. En særlig enhed bruges til at studere høringen, der registrerer og analyserer den forsinkede inducerede otoakustiske emission. Før undersøgelsen undersøger en neonatolog risikofaktorerne hos et barn for udvikling af nedsat hørelse. Deres liste er meget bred. Ofte kan et barn have flere faktorer, der forårsager høretab.

Tidspunktet for screening af en nyfødt

Vilkår for audiologisk screening - 3-5 dage efter fødslen i fuldtidsbørn, det vil sige før afskrivning. For tidlig babyer kan undersøges senere på 6-7 dage efter fødslen. Det er for tidlige babyer, der udgør den største risikogruppe for udvikling af høreproblemer.

Screeningsenheden er kompakt, nem at bruge. Selve proceduren er enkel, bringer ikke ubehag til børn. Screening kan udføres på et barn i en drøm og samtidig sutte et bryst.

Hvad påvirker screeningsresultaterne?

Efter testen viser displayet på enheden resultatet: "bestået" eller "mislykket".

Børn, der ikke har gennemgået en audiologisk test på mødesygehuset, sendes til en audiolog for en dybtgående diagnose af sygdommen og om nødvendigt udnævnelsen af ​​tidlig behandling og rehabilitering.

Der er mange børn, der ikke bestod testen fra det ene øre eller fra begge sider. Det betyder ikke, at alle har et høretab. Der er andre faktorer, der kan påvirke testresultatet. De hyppigste af disse faktorer er:

• Barnet har ligget på en bestemt side i lang tid før proceduren - en vis periode kan testen ikke bestås.
• Svovl eller primordial fedt akkumuleret i den eksterne auditive kanal, som forstyrrer testen.
• Ekstern støj, defekt batteri af enheden, utilstrækkelig erfaring fra forskeren.

Screening af en nyfødt til arvelige sygdomme

Screening for genetiske sygdomme hos nyfødte i vores land er blevet gennemført i mere end 30 år. Først inkluderede den kun en sygdom - phenylketonuri. Efter 8 år begyndte de at undersøge nyfødte til en anden alvorlig sygdom - medfødt hypothyroidisme. I 2006 supplerede neonatal screening tre yderligere sygdomme - adrenogenitalt syndrom, cystisk fibrose og galactosemi.

Hvad er screeningstesten for en nyfødt?

Ifølge Verdenssundhedsorganisationens krav er screening af en nyfødt for visse sygdomme mulig og berettiget i følgende tilfælde:

• Sygdommen bør være temmelig hyppig blandt de undersøgte befolkninger;
• Symptomerne på sygdommen og dets laboratoriemarkører bør undersøges i detaljer
• Fordelen ved screening bør overstige omkostningerne ved at gennemføre den, og identificere meget alvorlige sygdomme;
• Falsknegative screeningsresultater bør ikke være sådan, at der ikke er nogen savnede patienter;
• Falske positive reaktioner bør ikke være så meget, at man ikke bruger ekstra penge ved re-diagnose;
• Analysen inkluderet i screeningen skal være sikker for børn og let at udføre;
• Detekterbare sygdomme bør reagere godt på behandlingen;
• Du skal vide, i hvilket tidsrum det ikke er for sent at starte behandlingen, så den giver den ønskede virkning.

Alle sygdomme, der undersøges hos nyfødte i Rusland, opfylder i henhold til programmet for neonatal screening disse krav.

Varighed af screening for arvelige sygdomme

Screening af nyfødte udføres i flere faser. Det er vigtigt at overholde fristerne for screening af nyfødte for ikke at miste synet af et sygt barn og begynde at behandle dem i tide.

Trin 1 er samlingen af ​​kapillærblod fra nyfødte i et barselshospital til analyse. Tidspunktet for screening afhænger af, om det er et fuldtidsbarn eller ej. Heltidsbørn undersøges på 4-5 dage af livet, preterm - på 7 dage. Blodet er taget af sygeplejersken fra babyens hæle. Til blodindsamling er der specielle former for filterpapir, hvor flere cirkler anvendes. Disse cirkler bør gennemblødes jævnt med dråber blod fra 2 sider. Derefter tørres formerne. Tørrede former transporteres til laboratoriet for medicinsk og genetisk rådgivning (CIM).

Trin 2 screening af nyfødte indebærer bestemmelse af de nødvendige laboratorieparametre i blodet. De etablerede screeningsvilkår gør det muligt at straks miste patienter, bekræfte sygdommen, hvis den er til stede, og begynde at behandle det tidligt.

Trin 3 gælder kun for de børn, hvis screeningsresultater er positive. Det samme laboratorium i CIM udfører gentagne diagnoser. DNA diagnose af sygdommen udføres i føderale centre.

Trin 4 dækker de børn, hvor sygdommen er bekræftet laboratorium og genetisk. Det er ordineret en vigtig behandling for sygdommen. Deltagelse i behandling og styring af børn tager læger af forskellige specialiteter. Når screeningstiden er opfyldt, begynder behandlingen af ​​syge børn, selv før de når en alder.

Trin 5 i screeningsprogrammet omfatter medicinsk genetisk rådgivning til familier med et sygt barn og genetisk diagnose af familiemedlemmer, hvor barnet blev født med en genetisk sygdom. Dette er nødvendigt for at bestemme den yderligere risiko for at have syge børn i familien.

Standarder for screening for arvelige sygdomme

Satsen for screening for arvelige sygdomme er forskellig for hver sygdom i denne gruppe. Koncentrationerne af essentielle hormoner og enzymer involveret i menneskets metabolisme bliver undersøgt. Når deres patologiske værdier er tildelt til retesting af børn. Så er den endelige diagnose etableret, og behandling er foreskrevet.

Forældre behøver ikke at vide normerne for screening, det er massen af ​​børnelæge og genetik. Det er dem, der vælger børn fra risikogrupper og sender dem til videre undersøgelse.

Hvilke sygdomme screenes for en nyfødt?

Fem sygdomme indgår i listen over de sygdomme, som alle nyfødte børn i vores land er undersøgt for. Disse sygdomme er godt undersøgt og behandles med en vellykket diagnose. Sygdomme fra den neonatale screeningsgruppe omfatter:

• Cystisk fibrose;
• phenylketonuri;
• Medfødt hypothyroidisme;
• Adrenogenitalt syndrom;
• Galaktosæmi.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom forårsaget af en mutation i et af generne. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​et protein, der spiller rollen som en kanal i cellerne i menneskekroppen for klor. Når denne kanal fejler, ophobes slim og viskøse hemmeligheder af forskellig art i cellerne i nogle organer. De berørte organer er lungerne, bugspytkirtlen, tarmene. I de organer, der er involveret i den patologiske proces, begynder en kronisk infektion at udvikle sig.

Der er flere former for sygdommen: Tarmskader, der påvirker lungerne og blandet form. Sidstnævnte er den hyppigste. I lungeformen lider patienter af kronisk bronchopulmonær inflammation med en obstruktiv komponent. Gradvist begynder kroppen at lide af ilt sult. Tarmformen ledsages af fordøjelsesproblemer, da bugspytkirtelkanalerne er blokerede, og de nødvendige enzymer transporteres ikke ind i tarmen. Børn begynder at ligge bagud i vækst og psykomotorisk udvikling. Blandet form kombinerer skader på lungerne og tarmene.

Behandling af patienter er meget vanskelig og dyr. Enzympræparater til spaltning af fødevarer, antibiotika til behandling af infektioner, indånding til flytning af sputum og anden terapi er konstant påkrævet. Med god behandling kan levetiden nå op til 35 år eller mere. Mange dør i barndom eller ungdom på grund af udviklingen af ​​sekundære problemer (respiratorisk og hjertesvigt, lægning af alvorlige infektioner mv.).

Fortolkning af cystisk fibrose screening

Den tidligere screening for cystisk fibrose er gjort, desto bedre vil prognosen for syge børn være. I pletter af tørret blod bestemmes mængden af ​​immunoreaktivt trypsin ved screening for cystisk fibrose. Med sin øgede mængde udføres en anden test. For at bekræfte diagnosen med et positivt screeningsresultat vises den nyfødte en svedtest ved 3-4 uger. Et negativt resultat af svedtesten indikerer, at barnet er sundt, selvom det kræver længere omhyggelig observation i nogen tid. En positiv test tyder på, at barnet har cystisk fibrose, selvom der endnu ikke er kliniske manifestationer af sygdommen.

phenylketonuri

Phenylketonuri er en alvorlig genetisk sygdom. Syge familiemedlemmer er i samme generation. Essensen af ​​sygdommen ligger i genmutationen, som er ansvarlig for aktiviteten af ​​et af de vigtige enzymer. Det kaldes phenylalaninhydroxylase, det er nødvendigt for udnyttelsen af ​​aminosyren phenylalanin. Hun er forløberen for tyrosin. På grund af en genetisk mutation akkumuleres phenylalanin i blodbanen. Den store mængde er giftig for kroppen, nemlig til den udviklende hjerne. Næsten alle syge børn, der ikke modtager behandling for sygdommen, bliver mentalt retarderede, deres udvikling er meget forsinket. Ofte er der kramper, forskellige adfærdsmæssige lidelser. Det vigtigste ved behandlingen af ​​sygdommen er en kost uden phenylalanin og indtagelsen af ​​særlige blandinger, der hjælper med at opretholde indholdet af de resterende aminosyrer i kroppen på et normalt niveau.

Fortolkning af screening for phenylketonuri

Dekryptere screening for phenylketonuri er meget vigtig, fordi rettidig initieret terapi giver børn mulighed for at udvikle sig fuldt ud. Vi studerer mængden af ​​phenylalanin i blodet, som er taget fra børnene i den første uge af livet på filterpapir. Ved modtagelse af et positivt resultat er det nødvendigt at foretage en retest, så identificere patienter.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en alvorlig skjoldbruskkirtel, der er en del af screeningsprogrammet for en nyfødt. Sygdommen er forårsaget af forskellige lidelser i skjoldbruskkirtlen (fuldstændig eller ufuldstændig), som producerer vigtige hormoner. Disse hormoner er jod, de er nødvendige for korrekt vækst og mental udvikling af barnet. Hvis skjoldbruskkirtlen er fraværende eller underudviklet, bliver dens hormoner utilstrækkelige. De kliniske manifestationer af sygdommen er meget forskellige, de afhænger af graden af ​​dysfunktion. Men kun den tidlige behandling med skjoldbruskkirtelhormoner hjælper barnet med at vokse til en fuldvundet person og adskiller sig ikke fra hans jævnaldrende. Uden behandling vil personen forblive handicappet for livet. Sygdommen kan arves, og kan forekomme af ukendte årsager. Det er en af ​​de mest almindelige sygdomme i det nyfødte screeningsprogram. Børnelæge, genetiker og endokrinolog er involveret i behandling og overvågning af syge børn.

Dekryptere screening for medfødt hypothyroidisme

For at identificere syge børn undersøges indholdet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) i blodpletter taget fra nyfødte. Øget TSH i et barn er et signal til retesting. Ifølge resultaterne af den anden test identificeres syge børn. Nogle patienter undergår molekylærgenetisk analyse for at identificere årsagen til sygdommen. Selv om dette ikke altid er nødvendigt, da behandlingen af ​​sygdommen er den samme og består i hormonbehandling.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig sygdom. Når det afbryder udvekslingen af ​​hormoner i binyrebarken. På grund af mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for arbejdet med steroid 21-hydroxylaseenzymet, er udvekslingen af ​​cortisol og aldosteron og deres forgængere forkert. Deres forstadier begynder at akkumulere i blodbanen og forårsage en øget produktion af androgener. Disse er mandlige kønshormoner, de akkumuleres også i blodet og forårsager udviklingen af ​​et klart klinisk billede af sygdommen.

Der er tre former for sygdommen:

• Solter - det sværeste, livstruende.

De ydre kønsorganers piger ved fødslen ligner de af drenge. Hos drenge er udseendet af sygdommen ikke synlig. Men fra de første uger af livet har der været kriser på grund af det udtalte tab af salt. Krisen manifesteres ved kraftig opkastning, dehydrering, konvulsiv syndrom og nedsat hjertemuskel.

• Den enkle virilform er mindre alvorlig i forhold til livstruende.

Fra fødslen er de ydre kønsorganer i piger meget lig de mandlige kønsorganer. Tidligt hos børn af begge køn forekommer sekundære seksuelle karakteristika og den mandlige type.

• Ikke-klassisk form - begynder ikke med fødslen, men i puberteten.

I piger er der ingen menstruation, brystkirtlen udvikler sig dårligt, hårvæksten sker som hos mænd.

Behandling af patienter udføres under kontrol af genetik og endokrinolog, hormonforberedelser er ordineret.

Dekodnings screening for adrenogenital syndrom

Når man analyserer analysen for adrenogenital syndrom, studeres indholdet af 17-hydroxyprogesteron i nyfødteblod. Hvis værdierne ikke passer ind i den normale screening, udpeges en retest, ifølge resultaterne identificeres syge børn. Jo hurtigere diagnosen er etableret og behandlingen påbegyndes, desto bedre bliver resultatet hos syge børn.

galaktosæmi

Galactosemia er en genetisk sygdom, der påvirker metabolismen, nemlig galactose metabolisme. Galactose er mælkesukker fundet i modermælk og mælk fra andre dyr. Med denne sygdom er der en stigning i niveauet af galactose i blodet. Symptomer på sygdommen begynder i den første måned af livet. Disse omfatter opkastning, gulsot, løst afføring, leverforstørrelse, grå stær, mental og motorisk udviklingsforsinkelse og nyresvigt. Disse symptomer er karakteriseret ved den klassiske form. Der er en anden form for sygdommen, hvor døvhed er til stede i stedet for katarakt. I behandlingen er meget vigtig kost. Modermælk og mælkeformler er udelukket. Barnet tildeles en særlig sojabønneblanding, hvor galactose ikke er indeholdt.

Fortolkning af screening for galactosæmi

I undersøgelsen af ​​blod fra nyfødte undersøger indholdet af galactose eller galactose-1-fostfata. Hvis deres indikatorer ikke passer til screeningsstandarderne, udpeges en retest. Et højt galactoseindhold eller lavt enzymindhold i begge forsøg favoriserer en diagnose af galactosæmi. Obligatorisk inspektion og rådgivning af barnet af en genetiker. Tidlig terapi giver dig mulighed for at undgå komplikationer af sygdommen og giver barnet en chance for at vokse op sund.