Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom (anomali, misdannelse) er en ret alvorlig misdannelse af nervesystemet, der består i underudviklingen af ​​nogle udstrømningsveje af cerebrospinalvæske (hullerne Lyushka og Majandi) gennem hjernens ventrikulære system. Som følge heraf kan cystiske udvidelser af ventrikulærsystemet, hydrocephalus og utilstrækkelig udvikling af cerebellum udvikles.

Denne sygdom er opkaldt efter Walter Edward Dandy og Earl Walker, to neurokirurger, der uafhængigt beskrev denne udviklingsmæssige anomali i henholdsvis første halvdel af det tyvende århundrede (henholdsvis 1921, 1944).

Information til læger. Dandy-Walker syndrom ifølge ICD 10 er kodet under overskriften udviklingsmæssige anomalier under kode Q03.1 (atresia af hullerne i Magendie og Lyushka). I diagnosens syndromiske del kan du angive tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​manifestationer.

grunde

Årsagerne til udviklingen af ​​alle medfødte udviklingsmæssige abnormiteter er de sandsynlige moderbårne infektioner under graviditeten (mæslinger, røde hunde osv.), Brugen af ​​giftige stoffer under graviditet (nikotin, alkohol, medicin), intrauterin skade, genetiske lidelser. Dette syndrom kombineres ofte med mangler i det genitourinære system.

symptomer

Hos børn: Symptomer udvikler som regel en markant overlapning af åbningerne af Magendie og Lyushka. Hydrocephalus udvikler sig, og dets karakteristiske symptomer er hovedpine, ataksi, barnet skriker ofte i lang tid, kan savne legetøjet. Også pulsationen af ​​fontanel og som en sidste udvej, en generel stigning i kranens størrelse på grund af sin hjerne del, kan henlede opmærksomheden på sig selv. Der kan også være mental retardation, motorisk svækkelse på grund af underudvikling af cerebellum.

Hos voksne: I mangel af manifestationer i barndommen går det relativt let. Den langsomme, men stabile udvikling af hydrocephalus er dog ikke udelukket. Så vil hovedpine, svimmelhed og skade på kraniale nerver udvikle sig.

diagnostik

Diagnose af Dandy-Walker syndrom på nuværende stadium af udvikling af neuroimaging research metoder giver ikke meget vanskeligheder. En MRI- eller MSCT-myelografi udføres under anvendelse af et kontrastmiddel, som indsættes ved at punktere væskenhederne.

MR-undersøgelse tillader jævn intrauterin diagnose under graviditeten, hvis screening ultralyd undersøgelse afslørede en udvidelse af føtal hjerneskedel.

Hos børn kan screening betragtes som echoencefalografi. I nogle tilfælde er det nødvendigt at differentiere diagnosen med retrocerebellarcyster og andre cystiske forandringer i hjernen, især i ældre alder.

Behandling og prognose af livet

Ved mindre manifestationer af syndromet anvendes symptomatisk terapi. De udvej til hjælp af særlige diuretika - diakarba, triampura. Udover kampen mod hydrocephalus udfører de terapi med neuroprotektive stoffer, stoffer til svimmelhed (primært betahistin).

Alvorlig progressiv tilstand tjener som en indikation for neurokirurgisk intervention. Der er mange muligheder for operationer, målet med de fleste af dem er at give nye veje til spiritusdræning. Ofte gennemført bypass-kirurgi med maveskavheden, atrierne, det ydre miljø.

Prognosen for livs- og arbejdskapacitet i Dandy-Walker syndrom er generelt gunstig.

Dandy-Walker syndrom: begrebet, symptomer, diagnose, behandling

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig misdannelse af hjernen. Denne medfødte anomali hos børn er præget af hypoplasi af den cerebellære orm, cystisk læsion i den fjerde ventrikel og udvidelse af den bakre cranial fossa.

Dandy-Walker syndrom er et komplekst symptomkompleks, der er forårsaget af medfødt hjerne sygdom, dannet under embryogenese og karakteriseret ved et alvorligt kursus. Grundlaget for patologien er samtidig skade på de vigtigste hjernestrukturer: cerebellum, ventrikler, medulla, kraniale nerver og store vaskulære trunker. Cerebellar hypoplasi er karakteriseret ved et fald i dets størrelse og et fald i funktion. Måske hans fuldstændige fravær. Udvidelsen af ​​hjernehvirvlerne på grund af medfødte cyster eller tumorer. Disse tegn på patologi kombineres altid med hydrocephale forandringer, som ikke er manifestationer, men komplikationer af syndromet.

Inferioriteten af ​​cerebrospinalvæsken fører til akkumulering af cerebrospinalvæske i ventriklerne, som normalt udskilles fra hjernen. Dens patologiske ophobning bidrager til udviklingen af ​​hjerneødem, manifesteret af tegn på hypertensive hydrocephal syndrom. På grund af det konstante tryk i cerebrospinalvæsken begynder man at udvide kranens knogler. Dandy-Walker syndrom ledsages af flere defekter af de indre organer: hjerte, blodkar, nyrer, knogler.

Syndromet blev opdaget af kirurger fra Amerika - Dandy i 1921 og Walker i 1944. Sygdommen registreres hos piger oftere end hos drenge. Hos nyfødte ekspanderer kranen hurtigt, den psykomotoriske udvikling sænkes, og tegn på hydrocephalt syndrom, intrakranial hypertension, cerebellarskader og kraniale nerver forekommer. Næsten hver patient har forbundet uregelmæssigheder: Hypoplasi af corpus callosum, medfødte hjertefejl, atypisk struktur af ansigtsskeletet.

Patologi kan diagnosticeres på graviditetsstadiet. Ultralyds tegn på sygeplejersker finder normalt i anden trimester under en planlagt ultralyd. Efterhånden som fosteret udvikler sig, bliver ultralydindikatorer mere udtalte. Følgende symptomer er beviser til fordel for Dandy-Walker syndrom: hjernecyster, cerebellarhypotrofi, ventrikulomegali. Unormal udvikling af fosteret, detekteret ved hjælp af ultralyd - en grund til abort.

Etiologi og patogenese

Årsagerne til syndromet er for tiden ukendte. Der er flere medicinske antagelser vedrørende sygdommens etiologiske faktorer. En af teorierne fortæller om den primære underudvikling af hjernestrukturer, den anden om den øgede sekretion af cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopathogenetiske hypoteser er mindre populære og usandsynlige.

Dandy-Walker misdannelser er forbundet med tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

• syringomyeli,
• Manglende corpus callosum,
• Cerebellarpatologi,
• Forurening eller okklusion af cerebrospinalkanaler,
• En unormal stigning i hjernens ventrikler,
• Cyster og tumorer.

Kompression af hjernestrukturer fører til neurologisk dysfunktion. Kraniet er forstørret i occipital og frontal planer. I de første to måneder af livet vokser hovedomkredsen mest intenst. Hos nyfødte er der en divergens af sting på kraniet og udtynding af knoglerne.

De faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet, omfatter det negative miljøs negative indvirkning på en gravid kvindes krop såvel som de eksisterende kroniske sygdomme. De mest almindelige provokerende faktorer er:

1. Viral infektion - herpes virus, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus,
2. Dårlige vaner
3. afhængighed,
4. Diabetes og andre metabolske sygdomme,
5. Autoimmune sygdomme
6. Ioniserende stråling
7. Antibiotika,
8. Intramuskulær skade.

Disse faktorer er de farligste i graviditetens første trimester, når den aktive udvikling af føtal CNS forekommer. I alle andre tilfælde bliver årsagen til syndromet arvelig disposition. I tilstedeværelsen af ​​syndromet hos en af ​​forældrene er risikoen for udseende i et barn meget høj.

Patogenetiske forbindelser af Dandy-Walker anomali:

• Forstyrrelse af udviklingen af ​​cerebrospinalvæske,
• Patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler,
• Kompression af cerebrospinalvæske områder i hjernen,
• Intrakraniel hypertension,
• Skader på kernerne i kranierne
• Fremkomsten af ​​kliniske symptomer
• Uddannelse i hjernen af ​​cystiske hulrum, der indeholder væske,
• Forøgelse af hulrummets størrelse
• Skull deformation,
• Endnu større kompression af hjernestrukturer,
• Overtrædelse af hjernens fulde udvikling,
• Tab af organfunktionalitet.

symptomatologi

Tegn på misdannelse i fosteret, detekteret af ultralyd:

1. Cyster og tumorer i hjernen,
2. Reducere størrelsen af ​​cerebellum og reducere dets funktioner,
3. ventriculomegaly,
4. Eksterne deformiteter - spaltet himmel og overlæbe,
5. Okklusion af huller og mangel på kanaler i hjernen,
6. Nyreanomalier
7. Inferioriteten af ​​strukturerne i cerebrospinalvæskesystemet,
8. Dør ud af cerebellar halvkuglerne,
9. Fistel i hjernen.

De fleste forskere genkender Dandy-Walker syndrom som en medfødt abnormitet. Men på trods af dette kan de kliniske tegn på patologi for første gang manifestere sig i et ungt barn, en skolepige, en teenager og endda en voksen.

Symptomer på patologi hos nyfødte:

• Et uforholdsmæssigt stort hoved i forhold til torso,
• Fremspring af nakke,
• Osteomalacia kraniet knogler,
• Bulging fontanel,
• Begrænsning eller reduktion af motoraktiviteten af ​​arme og ben,
• Ufrivillige bevægelser af lemmer,
• Reduceret modstand og elasticitet ved klemning af hud og blødt væv,
• arytmi,
• Konstant græd, humørhed, barnets angst,
• Svagt græd
• Face deformation
• hyperrefleksi,
• Irritabilitet,
• Twitching eyeballs,
• skelen,
• Konvulsiv sammentrækning af lemmernes muskler,
• Permanent bøjning af arme og ben på grund af muskelspænding
• Kort stop med at trække vejret under søvn,
• Ansigtsnerven nederlag.

Clinic of Dandy-Walker syndrom hos voksne består af følgende symptomer:

1. Cerebellar symptomer - nystagmus, unøjagtige og brede bevægelser, svimmelhed, gangskifte, dysartri, chanted tale, tremor, diskoordinering af bevægelser, manglende evne til at udføre hurtige vekslende handlinger;
2. Tegn på højt intrakranielt tryk og hydrocephalus - angst, kvalme, opkastning, kedelig, smertefulde hovedpine om morgenen, svimmelhed, hudens hud, svaghed, sløvhed, reaktion på stærkt lys og høj lyd, gå på tåre med hypertoni i benmusklerne, sløvhed, psykiske lidelser, uopmærksomhed, krampeanfald, koma;
3. Krænkelse af motorkoordinering - vanskeligheder med at gå, muskelhypertension, muskelspasmer og spændinger, hyppige anfald;
4. Incurable retardation i intellektuel udvikling - patienter genkender ikke deres pårørende, kan ikke læse, skelne bogstaver, skrive, blive irritabel, glemsom
5. Symptomer på nyreabnormiteter - intermitterende lændesmerter, højt blodtryk, hævelse i ansigtet, omkring øjnene, på krop og ben, vanskeligheder med at urinere, brænde og klø i løbet af denne proces, uklar urin med blodsekretioner;
6. Tegn på medfødt hjertesygdom - Åndenød, der forekommer på baggrund af let fysisk anstrengelse, øget hjerterytme, manifestation af generel svaghed og hudfarve, cyanose, smerte i hjertet, besvimelse, hævelse af lemmer;
7. Syndaktigt, deformation af ansigtet og hele kraniet, stigning i hovedvolumen;
8. Krænkelse af visuel funktion - reduceret synsstyrke, diplopi.

Resultatet af syndromet afhænger i vid udstrækning af dybden af ​​CNS læsionen, såvel som på tilstedeværelsen af ​​en kombineret patologi, der ledsager denne lidelse. De alvorlige komplikationer af sygdommen omfatter intellektuelle og psykologiske smerter, nedsættelse af den psykomotoriske udvikling, neurotiske sygdomme. Manglende evne til højere psykiske funktioner, kognitive lidelser og motorisk akavet er de mest almindelige konsekvenser af sygdommen.

Video: Eksempel på en voksen patient med Dandy-Walker Syndrome (eng)

diagnosticere

Diagnose af syndromet er prænatal og postnatal. I det første tilfælde findes en anomali i fosteret under en ultralydsscanning af en gravid kvinde. Forældre skal beslutte at afslutte graviditeten eller redde livet for en baby, der kun vil lide og lide.

Dandy-Walker syndrom i et diagnostisk billede

Når et sygt barn er født, undersøges det, og de karakteristiske symptomer, der er synlige for det blotte øje, afsløres: muskelhypertone, fejende bevægelser, øget hovedvolumen. Så samler eksperter familiehistorie og spørger forældre om forekomsten af ​​sådanne sygdomme i familien. Definitionen af ​​neurologisk status - tilstedeværelsen af ​​nystagmus, diskoordinering af bevægelser og andre tegn på anomali.

For at detektere manglerne i indre organer, er det nødvendigt at gennemgå yderligere instrumentel diagnostik: hjerte ultralyd, angiografi, CT og MR i hjernen og nyrerne. Oftalmologisk undersøgelse, ekkokardiografi og andre nødvendige metoder til undersøgelse af kroppens vitale funktioner er vist hos patienterne. Genetisk rådgivning med undersøgelsen af ​​karyotypen udføres til personer med arvelige sygdomme i familien.

Terapeutisk proces

Dandy-Walker syndrom er vanskeligt at behandle. Eksperter ordinerer konservativ terapi til patienter, der tager sigte på at fjerne tegn på hydrocephalus-, hjerte- og nyresvigt.

Narkotikabehandling udføres i nærvær af en mild form af syndromet med et minimum af kliniske manifestationer. Patienterne ordineres diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", beroligende stoffer "Grandaxin", "Sibazon", anæstetika "Ibuprofen", "Ketarol", muskelafslappende midler "Mydocalm", "Sirdalud".

Beroligende decoctions lindre irritabilitet og lindre patienten fra cephalgia. For at korrigere muskelhypertension og motorisk dysfunktion er fysioterapeutiske procedurer foreskrevet: Afslappende bade med infusion af mynte, citronmelisse, valerian eller nåletræs æterisk olie; dybtopvarmningsteknikker - ozokerit og paraffin; elektroforese med lægemidler på læsionen; såvel som træningsterapi og terapeutisk massage.

Kirurgisk indgreb er indiceret for maxillofacial anomalier. For at reducere intrakranielt tryk udføres shuntoperationer eller ventrikulostomi. De forbedrer væskedræningen og derved reducerer sværhedsgraden af ​​manifestationer af hydrocephale og hypertensive syndromer. Shunting genopretter hjernens arbejde, lindrer neurologiske lidelser og forlænger patientens liv. Samtidig falder procentdelen af ​​tidlig dødelighed betydeligt.

En shunt introduceres i hjernens fjerde ventrikel, hvorigennem overskydende CSF strømmer ind i bukhulen eller brystet. Særlige drænrør er udstyret med et ventilapparat, som forhindrer omvendt strøm af væskefluidum. Sådan behandling letter i høj grad patientens tilstand. I dette tilfælde forsvinder kun de kliniske manifestationer af sygdommen. Shunting operationer, på trods af deres pålidelighed og funktionalitet, er ikke i stand til at eliminere årsagen til syndromet.

Forebyggelse og prognose

Medfødte syndromer, der skrider frem på et genetisk niveau, kan ikke forhindres. Forebyggende foranstaltninger til at gøre meningsløse. Eksperter anbefaler, at alle gravide regelmæssigt besøger en gynækolog, gennemgår en ultralydsscanning i hver trimester og følger nøje anbefalingerne fra den behandlende læge.

Risikoen for at udvikle fostrets patologi stiger, hvis den forventede mor røger, tager alkohol, fører til en usund livsstil. Konsekvensen af ​​denne adfærd er dannelsen af ​​defekter i fostrets indre organer.

Prognosen for syndromet er generelt ugunstigt. De fleste af de syge børn med udtalt tegn på patologi dør i det første år af livet. Resten af ​​børnene vil ikke kunne leve fuldt ud. På grund af de tilgængelige motoriske og mentale lidelser sidder de ikke og står ikke alene, de vokser mentalt retarderede. Arbejder med psykologer, patologer og andre specialister, da det ikke hjælper sådanne patienter. Det er helt umuligt at slippe af med afvigelser i den psykofysiske udvikling og helbrede neurologiske defekter. Syge børn har brug for omhyggelig pleje og kræver særlig opmærksomhed. Medfødte defekter i centralnervesystemet gør en person ugyldig. Hjernedysfunktion og progressiv hypertension er årsager til patientens død.

Dandy-Walker syndrom er en uhelbredelig medfødt lidelse præget af hjerneabnormitet, cerebellær dysfunktion og væskodynamiske lidelser. Lignende patologiske ændringer ledsages af udpræget kliniske symptomer.

Hvad er Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom er en medfødt alvorlig hjerne sygdom, der er karakteriseret ved abnormiteter i udviklingen af ​​nogle af dens dele, især cerebellum og fjerde ventrikel. Sygdommen er i sin essens detekteret på moderens graviditetstrin, og derfor kan dets etymologiske karakter ligge i de patologier, der opstår i forbindelse med fostrets udvikling i intrauterin tilstand.

Syndromet er ikke for almindeligt. Mange tilfælde af sygdommen opstår samtidig med udviklingen af ​​hjernehydrocephalus, som også bestemmes, når fostret er i livmoderen. Et sådant barn har også stor risiko for at udvikle cystiske og neoplastiske læsioner.

Syndromet manifesterer sig i underudviklingen i et tidligt stadium af udviklingen af ​​barnets cerebellum og spinalkanaler, som cirkulerer cerebrospinalvæsken (cerebrospinalvæske). Alkohol er kendt for at blive produceret i den fjerde ventrikel. Med utilstrækkelig udvikling af spinalkanaler og åbninger til normal cirkulation af væske forbliver den producerede CSF på plads i den fjerde ventrikel. Sådanne "bestande" begynder straks at skade hjernen, lægge pres på det nærmeste væv, hvilket er eksternt manifesteret i hovedpine.

Cyster og hydrocephalus fører til en stigning i intrakranielt tryk (hypertension), som i første omgang påvirker barnets livskvalitet.

Historisk kendsgerning

Syndromet blev først undersøgt og studeret af Dandy i 1914. Under disse undersøgelser er forskellige morfologiske forandringer forekommende i hjernen blevet beskrevet.

Allerede i midten af ​​det tyvende århundrede gjorde undersøgelsen af ​​anomalier af andre videnskabsmænd det klart, at der i syndromet er klare udviklingspatologier, såsom cystiske formationer, cerebellærorm agenese, syndromets forløb sammen med hydrocephalus, medfødt, hvilket tyder på, at anomali skyldes årsager der opstår i utero.

grunde

Desværre kan selv moderne medicin ikke grundigt studere de processer, der bidrager til fremkomsten af ​​denne patologi, derfor er årsagen til Dandy-Walker syndrom endnu ikke kendt. Der er dog mange risikofaktorer, der forekommer i processen med fostrets udvikling og påvirker forekomsten af ​​cerebellære anomalier og cerebrospinalkanaler:

1. intrauterin infektion, især i begyndelsen af ​​graviditeten;
2. vira, som en gravid kvinde har lidt (for eksempel herpes);
3. endokrine lidelser hos en gravid mor, for eksempel diabetes mellitus, skjoldbruskkirls sygdomme, hormonforstyrrelser;
4. rubella overført under graviditet
5. dårlige vaner - drikkeri, rygning, narkotiske stoffer;
6. genetisk disposition
7. agenese (fuldstændig initial fravær) af hjernens corpus callosum;
8. okklusiv patologi i området med væskeførende kanaler, som forstyrrer leveringen af ​​næringsstoffer til hjernen.

Det er værd at bemærke, at i tilfælde af Dandy-Walker syndrom påvirker den genetiske komponent ekstremt sjældent dets udseende, i modsætning til andre forskellige patologier, der forekommer i hjernen.

Hvis i løbet af ultralydet lægen ser, at fosteret udvikler sig unormalt og risikoen for at udvikle Dandy-Walker syndrom er højt, anbefaler han at kvinden afslutter graviditeten.

symptomer

Dandy-Walker syndrom hos voksne og hos børn manifesterer sig på flere forskellige måder, men det symptomatiske billede kan ikke desto mindre betragtes som det samme.

Således er syndromet karakteriseret ved følgende manifestationer:

1. fossa i ryggen af ​​hovedet;
2. øget hovedomkreds (i hydrocephalus er dette symptom udtalt);
3. øget muskelspænding, fremkomsten af ​​deres hypertonicitet;
4. koordinering af bevægelser (det er ikke ataksisk i naturen, præget af uregelmæssighed og kaos, men bevægelser i syndromet er uklar og sommetider fejende);
5. efterligne lidelser, ukontrolleret rykkelse af ansigtsmusklerne, nystagmus;
6. kramper og tremor, især i Dandy-Walker syndrom hos voksne;
7. psykiske lidelser, nedsat opmærksomhed, intellektuel udvikling;
8. tale defekter;
9. hyppige mentale og følelsesmæssige lidelser;
10. forstyrrelse af en hjerteslagsrytme.

form

Dandy-Walker syndrom har flere former for medicin, afhængigt af kriterierne.

For eksempel siger forskere, at der er en fuldstændig og ufuldstændig form for syndrom. Fuld type er præget af den fuldstændige underudvikling af nogen del af hjernen eller dets fravær. En ufuldstændig visning manifesterer sig som en delvis underudvikling af cerebellum, fjerde ventrikel og rygkanal.

Derudover skelner nogle forskere fra børns syndrom og voksen syndrom, selvom denne beslutning er noget kontroversiel, da kurset og etymologien af ​​Dandy-Walker syndrom ikke afhænger af alder. Men samtidig kan patologi i realiteten forårsage fremkomsten af ​​andre sygdomme, der er forbundet med centralnervesystemets funktion.

Endelig er det sædvanligt i medicin at skelne mellem Dandy-Walker syndrom og hydrocephalus, der forekommer sammen med syndromet og uden det. Dette påvirker sværhedsgraden og sværhedsgraden af ​​nogle symptomer.

diagnostik

Som allerede nævnt har medicinen evnen til at diagnosticere Dandy-Walker syndrom i fostret, selv i processen med dets intrauterin udvikling. Hvis diagnosticering er nødvendig for en allerede født baby, så læger resorts til at spørge forældrene om symptomer, der har manifesteret sig.

Dernæst undersøger neurologen barnet for efterligning, motoriske forstyrrelser, nystagmus.

For nøjagtig diagnose leder lægen sædvanligvis barnet til en MR- eller CT-procedure, idet de anvendes til at spore graden af ​​hovedforstørrelse, cystiske masser og tilstedeværelsen af ​​hydrocephalus.

behandling

Prognosen for sygdommen er gunstig, med forbehold af rettidig indgriben af ​​læger. I de tidlige stadier tyder de ofte på en operation, hvor nye kanaler til spiritus kunstigt skabes.

For svage sygdomsgrader ordinerer lægen normalt medicin for at reducere sværhedsgraden af ​​symptomer, såsom diuretika.

Når man forsømmer at ignorere lægernes råd, kan et barn for livet få alvorlige psykiske og mentale abnormiteter.

Funktioner af strømmen af ​​Dandy Walker syndrom

1. Etiologi 2. Kodning 3. Epidemiologi 4. Ultrasonografi af en gravid kvinde 5. Kliniske manifestationer 6. Diagnostik 7. Behandling 8. Fremskrivninger

Hvert år registreres over en million tilfælde af medfødte abnormiteter hos børn over hele verden. Sådanne udviklingsmangler er forskellige, har forskellige grader af sværhedsgrad og påvirker fremadrettet ungdoms og voksnes liv og sundhed. En af de mest ugunstige og farlige for patienter er Dandy Walker misdannelsen.

Dandy Walker Syndrome er en patologisk proces, hvor en række hjernestrukturer ikke kan udvikle og fungere tilstrækkeligt, hvilket fører til væskodynamiske lidelser. Ofte er cerebellum også involveret i den patologiske proces, en overtrædelse af dens struktur fører til de mest udtalte kliniske manifestationer. Tilstedeværelsen af ​​en sådan variant af den unormale udvikling af centralnervesystemet kan undertiden antages under graviditeten.

For Walker's syndrom er præget af en triade af anatomiske ændringer, som bestemmer sværhedsgraden af ​​det kliniske billede, som omfatter:

• cerebellar hypotrofi;
• cyste af den bakre kranial fossa;
• varierende sværhedsgrad af hydrocephalus.

Denne patologi fik sit navn til ære for neurokirurger, der i forskellige år og uafhængigt af hinanden afslørede lignende manifestationer af sygdommen og associerede dem med strukturelle abnormiteter i patientens hjerne. Sygdommen er opkaldt efter Walter Dandy, der beskrev ham først i 1921 og Earl Walker, han lavede sin opdagelse 23 år senere.

ætiologi

Som det er tilfældet med størstedelen af ​​fostrets abnormiteter, er det ikke pålideligt kendt, hvorfor Dandy Walker syndrom forekommer. På dette stadium af udvikling af medicin anses det, at hovedårsagerne til udviklingen er:

1. Virussygdomme i graviditetens første trimester.
2. Rubella og cytomegalovirus overføres til en gravid kvinde.
3. Diabetes mellitus i den forventede mor.
4. Kronisk alkoholisme.
5. Genetisk baggrund.

Ofte diagnosticeres Dandy Walker syndrom i en screening ultralyd undersøgelse af fosteret i første trimester. I de fleste tilfælde forekommer patologi på baggrund af fuldstændig velvære uden at have nogen af ​​de ovennævnte meddelelser.

Med tidlig ultralydsdiagnostik af en gravid kvinde og påvisning af Walker's syndrom anbefales det at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager. På trods af vægten af ​​den beslutning, der falder på forældrene, træffer de den endelige beslutning.

koder

I den moderne klassifikation af sygdomme i ICD 10 har Dandy Walker syndrom koden Q03.1 atresia af hulet Magendie og Lushko.

epidemiologi

Dandy Walker syndrom forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 25.000 børn, piger er mere tilbøjelige til at lide. Risikoen for at få et andet barn født i en familie med Walker syndrom i mangel af en genetisk komponent varierer i forskellige kilder fra 2 til 7%.

Ultralyd af gravid

Der er flere store ultralyd tegn på Dandy Walker syndrom, som kan bestemmes allerede ved screening ved 21-23 ugers svangerskab. I denne periode kan intrauterin udviklingsabnormitet antages at være baseret på følgende symptomer påvist i fosteret:

I de senere stadier af graviditeten fra ca. 31 uger ud over disse tegn vil fosteret også vise:

1. Ikke-fouling af ganen og overlæben ("cleft palate", "hare lip").
2. Fingerving på benene.
3. Overtrædelser i urinsystemets struktur, især nyrerne.

Kliniske manifestationer

Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede i Dandy Walker syndrom er meget forskelligt. Sygdommen kan forekomme både i ekstremt alvorlige former og føre til barnets død, og det føles næsten ikke ved ydre eller indre manifestationer. I ca. 50% af tilfældene ligger barnet lidt bagud i den psykomotoriske og kognitive udvikling. Prænatale abnormiteter findes sædvanligvis i grupper, hvilket signifikant forringer både barnets livskvalitet og fremtidens prognose.

Det vigtigste symptom i Walker's syndrom, som kan bestemmes visuelt, er hydrocephalus, som kan udtrykkes i varierende grad. Sådanne babyer har en stor fontanel hævelse, en fræk baby, han har høje reflekser, øjen symptomer er udtrykt, kan episoder med åndedrætsanfald også observeres, det kan være patologisk. I denne alder er det umuligt at bestemme forekomsten af ​​cerebellar symptomer hos barnet. Også karakteristisk for dem er ikke kun udbulningen af ​​foråret, men også dens forlængede ikke-fouling, divergensen af ​​sømme. Alle disse visuelle manifestationer opstår som et resultat af den voksende insolvens i spædbarnets dynamiske system.

Når barnet vokser, kan tilstedeværelsen af ​​patologiske cerebellære symptomer bestemmes:

• nedsat koordinering, motoraktivitet
• ustabilitet
• ataksi.

Det er også værd at bemærke, at på trods af de patologiske symptomer er lignende symptomer kun forekommet hos 25-30% af patienterne med denne patologi.

Forstyrrelse af den psykomotoriske udvikling kan også udtrykkes i varierende grad, dette skyldes i høj grad alvorligheden af ​​skader på centralnervesystemet.

I alvorlige tilfælde kan Dandy Walker syndrom være ledsaget af kramper. Sværhedsgraden af ​​tilstanden hos en lille patient skyldes medfødte abnormiteter ikke så meget af centralnervesystemet som andre organer og systemer, det kan være skade på hjertet og nyrerne.

diagnostik

Der er to typer diagnostik - perinatal og postnatal. I de fleste tilfælde er Dandy Walker syndrom stadig mistænkt intrauterin og anbefales at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager, eller hvis forældrene ikke accepterer dette, at føde et alvorligt syg barn.

Men i de senere år begyndte funktionelle diagnostikspecialister og neonatologer at adskille de fuldstændige og ufuldstændige, åbne og lukkede former. Denne klassifikation er grundlæggende vigtig, da den i vid udstrækning bestemmer sværhedsgraden af ​​Dandy Walker syndromet.

• Åbne og lukkede former indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af kommunikation mellem det fjerde ventrikel og subarachnoide rum såvel som tilstedeværelsen af ​​en indsnævring af åbningen af ​​Magendie og Lukše hullerne.
• Komplette og ufuldstændige former varierer også i graden af ​​ændringer i cerebellumets struktur og tilstedeværelsen eller fraværet af en besked af en cyste af den posterior kraniale fossa med hjerneets ventrikulære system.

I hvert fald, hvis denne patologi mistænkes, forbliver afgørelsen hos forældrene.

I postnatal diagnostik indsamler lægen en historie om moderens liv og sygdom, undersøger i så meget detaljer om graviditeten, hvilke komplikationer der opstår, analyserer genetik med nære slægtninge, hvorvidt sådanne sygdomme er forekommet eller ej. Allerede på baggrund af disse oplysninger og et objektivt billede kan lægen lave en formodentlig diagnose. For at bekræfte hypotesen udføres neurosonografi hos børn under 1 år (mens den store forår ikke er vokset), ultralydsdiagnostik af hjernen (denne metode gør det muligt at visualisere en cyste-posterior fossa cyste). Den mest informative er en MR- og CT-scanning af patientens hjerne.

Udførelse af en MR eller CT-scanning for et barn er forbundet med nogle risici, da sådanne alder på den alder udføres i stofsøvn. Hvis der er en samtidig patologi, kan proceduren forårsage mere skade eller være kontraindiceret.

behandling

Hvis patienten ikke har hydrocephalus og intrakranial hypertension, er det ikke nødvendigt med medicinsk intervention, kun dynamisk observation af en børnelæge, neuropatolog, neurokirurg.

Behandling af kliniske tegn i Walker syndrom er palliativ og er udelukkende rettet mod at reducere symptomer og om muligt sænke udviklingen af ​​væskodynamiske lidelser. Sygdommen er ikke helbredes. Patienter har normalt en shunt eller ventrikulostomi udføres.

prognoser

Desværre er prognosen for livet i de fleste tilfælde ugunstige, på trods af at i ca. 50% af tilfældene er de kliniske symptomer minimal. Sådanne patienter kræver konstant særlig pleje og opmærksomhed. I alvorlige klinikker fører cerebral dysfunktion og stigende hypertension til patientens død.

Årsager og prognose for patienter med Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker sygdom er en naturlig anomali, der opstår i hjernen. Med en sådan sygdom er cerebrospinalvæskesystemet ikke tilstrækkeligt udviklet, som følge heraf er der ingen absorption af cerebrospinalvæske, hvilket fører til underernæring og metaboliske processer i hjernen. På grund af dette opstår uregelmæssig udvikling af kranen, da udvidelsen af ​​knoglerne på grund af CSF-trykket begynder. Sygdommen diagnosticeres næsten umiddelbart efter barnets fødsel, og ofte forekommer sygdommen hos piger, drenge er udsat for sygdommen i sjældne tilfælde.

Kilder, der fremkalder sygdommens dannelse

I dag fortsætter eksperter med at argumentere for hvilke kilder der fremkalder sygdommens dannelse. Nogle læger hævder, at Dandy-Walker misdannelse er den begyndende strukturelle forsinkelse i udviklingen af ​​hjernen. Andre mener, at sygdommen begynder at udvikle sig med en høj prænatal frigivelse af cerebrospinalvæske og dannelsen af ​​et cerebellum, der er opstået på grund af denne overtrædelse og en stigning i mængden af ​​den bageste fossa af kraniet.

Grundlaget for sygdommens dannelse er et for højt telt af cerebellum og forhøjelsen af ​​den tværgående sinus, der er placeret ved dens base. Sommetider er sygdommen forbundet med tilstedeværelsen af ​​sådanne lidelser:

• Syringomyelia er en kronisk sygdom, der primært påvirker unge og folk i middelalderen. For denne sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​hulrum i rygmarven, hovedsagelig i nakken;
• Agenesis (naturlige mangel) af corpus callosum;
• Okklusion i cerebrospinalvæskesystemet som følge heraf er en overtrædelse af strømmen af ​​næringsstofprocesser og metabolisme mellem blodbanen og hjernen;
• En unormal stigning i hulrummet i hjernen, hvorved trykket inde i kraniet øges, og hovedets vækst i volumen.

Om de nøjagtige kilder, der fremkalder dannelsen af ​​en sådan sygdom, er ukendt. Eksperter foreslår, at den faktor, der fører til dannelsen af ​​denne sygdom, kan være:

• Viral infektion;
• Drikker en gravid kvinde;
• Tilstedeværelsen af ​​diabetes i en kvindelig stilling.

Særligt påvirket af disse kilder i de første tre måneder af graviditeten - omkring 7-10 uger efter dannelsen af ​​den fremtidige baby, når barnets hjerne er aktivt bygget. I nogle situationer kan den arvelige faktor være en kilde til sygdom.

Symptomer på sygdommen

En lignende sygdom i udviklingen af ​​en baby bestemmes, når en ultralydsscanning udføres i begyndelsen af ​​graviditeten. Nemlig er alle symptomer på denne sygdom allerede synlige i den 20. uge. De vigtigste tegn på sygdomsbegyndelsen er alle slags indikatorer, der indikerer en læsion i hjernen: Den cystiske dannelse i kranens fossa er tydeligt synlig, cerebellum udvikler sig dårligt, den fjerde ventrikel er for meget udvidet. Desuden er ultralydindikatorer mere udtalte, da fosteret udvikler sig.

I fremtiden kan du mærke dannelsen af ​​sprækker i området med hård gane og læber, ukorrekt dannelse af nyresystemet og plet. I det tilfælde, hvor ultralyd på grund af nogle grunde ikke blev udført hos en gravid kvinde, kan symptomerne på syndrom ses med det blotte øje efter udseendet af den nyfødte. På grund af det høje intrakranielle tryk er et sådant barn ofte meget rastløs. Han udvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. Nogle gange kan symptomer på hydrocephalus være fraværende.

I første omgang kan du mærke dannelsen af ​​sådanne symptomer:

• Atresia (overgrowing eller naturlige mangel) huller Magendie og Lushki;
• Udvidelse i mængder af den bageste fossa af kraniet;
• Dør af cerebellar halvkugler;
• Udseendet af cystisk dannelse og fistel;
• Hydrocephalus på forskellige stadier.

Disse symptomer er tydeligt synlige under ultralydet af det ufødte barn. Af denne grund er det vigtigt at regelmæssigt foretage forskning og analyse af den fremtidige mor.

Hos børn

En lignende sygdom betragtes som barndom. Denne sygdom ses sjældent, dets symptomer er mærkbare, når fosteret dannes under ultralyd. Hvis af en eller anden grund ikke undersøgelsen er blevet gjort, for barnet er det fyldt med ret alvorlige komplikationer.

Derefter vises markerede cerebellære symptomer. Ældre børn oplever en motorisk koordination, derfor har de svært ved at bevæge sig og gå (i nogle situationer ved de ikke engang hvordan). Hovedsymptomet er en næsten uhelbredelig forsinkelse i den intellektuelle udvikling. Man kan også lægge mærke til udviklingen af ​​beslægtede problemer: sygdomme i nyre- og hjertesystemer, forkert dannelse af fingre, ansigt og hænder samt nedsat visuel funktion.

Hos voksne

Denne lidelse er en klinisk-anatomisk version af den forkerte dropsy. Patologi er karakteriseret ved symptomer som atresi af huller i hjernen og en stigning i mængder af 3. og 4. ventrikel.

Selv om denne uregelmæssighed betragtes som naturlig, begynder den undertiden at forekomme i et fireårigt barn eller senere. I lang tid vises ingen tegn på denne sygdom. I nogle situationer er dekompensation mærkbar allerede i skole eller ungdomsår. I de sjældneste tilfælde kan de første indikatorer for sygdom forekomme hos en voksen.

De vigtigste symptomer på denne sygdom i voksenalderen er som følger:

• Gradvis stigning i hovedvolumen;
• Alvorlig forstyrrelse af motorisk koordinering, udseendet af unøjagtige og brede bevægelser
• Dannelse af nystagmus manifesteret i atriel bevægelse fra den ene side til den anden;
• Dannelse af hyppige kramper
• Stærkt øget muskeltonus (spasticitet er undertiden manifesteret). Muskulatur er konstant spændt.
• Intellektuel underlegenhed udvikler sig, manifesteret i manglende evne til at genkende slægtninge, tung læsning og forskellen mellem bogstaver, manglende evne til at skrive noget.

Typer af sygdom

Niveauet af lidelse i den anatomiske struktur på grund af udvælgelsen af ​​to varianter af sygdommen Dandy-Walker: komplet og ufuldstændig. Den førstnævnte er præget af et fuldstændigt lag i udviklingen af ​​ormen i cerebellum, og for sidstnævnte kun delvis underudvikling.

Tilstedeværelsen af ​​hydrocele i hjernen og akkumuleret væske i hulrummet i kraniet forårsagede sygdomsforløbet ledsaget af hydrocephalus og uden det.

diagnosticere

Når en kvinde er på plads, er udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom hos et barn bestemt af ultralyd. Efter fødslen af ​​barnet for at identificere sygdommen:

• Børns tilstand vurderes, de primære symptomer på sygdommen bestemmes i form af en unøjagtig bevægelse, en ændret muskelton øges i hovedvolumen. Forhør forældre om tilstedeværelsen af ​​børn i familien med en lignende lidelse;
• En neurologisk undersøgelse udføres. Tilstedeværelsen af ​​nystagmus, et fald i muskeltonen og andre tegn på abnormitet detekteres;
• Undersøg hjertet for ultralyd. I løbet af undersøgelsen bestemmes tilstedeværelsen af ​​misdannelser, og en aortisk tilstand vurderes;
• CT scan og MR er udført. Under proceduren er den kendsgerning, at den bakre fossa i kraniumhulrummet vokser, stigningen i volumenet af den fjerde ventrikel, væskeakkumulering i hjernehulerne, underudviklingen af ​​cerebellumet bestemt.

Nogle gange kan en læge ordinere en konsultation med en genetiker og en neurokirurg.

Er det muligt at helbrede sygdommen

Dandy-Walker sygdom kan have forskellige sværhedsgrader. Normalt hos børn født med en lignende sygdom i svær form, forekommer døden i løbet af den første måned af livet. Hvis sygdommen er forenelig med livet, udvikler barnet psykologisk ret problematisk. Forældre skal forberede sig på det faktum, at børnene vil have bagud intelligens, som ikke kan ændres selv ved korrigerende uddannelse. Forudsigelse af dannelsen af ​​et barn, der lider af en lignende sygdom, er yderst ugunstig.

Behandlingen af ​​en sådan sygdom er næsten meningsløs. Men med en stigning i hydrocephalus er kirurgi påkrævet. Trykket inde i kraniet kan reduceres ved at skifte hjernens 4. hjertekammer.

Behandling er kun symptomatisk. Barnets mentale underudvikling kan ikke afhjælpes, motorens funktion i kroppen er stærkt forringet. Derfor kan barnet ofte ikke sidde eller stå.

Under behandlingen bør du ikke glemme de tilknyttede problemer med hjerte, nyrer og maxillofaciale anomalier. For at eliminere dem kræver ofte intervention af kvalificerede læger.

Når et givet syndrom er identificeret af en specialist, mens barnet bæres, skal forældrene tage en alvorlig beslutning: at have abort eller at redde en baby, der skal lide en uhelbredelig sygdom i hele sit liv.

Kirurgisk indgreb

Den eneste metode til kirurgisk behandling af denne sygdom er shunting. Så symptomerne på hydrocephalus bliver mindre udtalt, og udslippet af cerebrospinalvæske forbedres også.

effekter

Ofte er prognosen for en sådan anomali ugunstig. Et barns forventede levetid skyldes tilstedeværelsen af ​​en samtidig sygdom. Ifølge statistikker kan barnets død ofte forekomme, hvis syndromet udvikler sig efter fødslen. De alvorlige komplikationer af sygdommen omfatter:

• Intellektuelle og psykologiske fejl, der ikke korrigeres gennem livet
• Sænket psykomotorisk;
• Neurotiske sygdomme, nemlig øget muskeltonus, nedsat motorfunktion.

Da sygdommen er medfødt og udvikler sig på det genetiske niveau, vil det ikke være muligt at forhindre dets forekomst. Derfor vil forebyggende foranstaltninger være meningsløse. Men mens en kvinde bærer en baby, bør hun regelmæssigt undersøges med et ultralyd for at opdage udviklingen af ​​en anomali i tide. Gravid, hvis der er en mistanke om, at Dandy-Walker syndrom udvikler sig hos en baby, er en ultralydsundersøgelse planlagt med intervaller på flere uger. Når en patologi opdages, undersøges barnets angrebsgrad, og det afgøres, om det er tilrådeligt at fortsætte graviditeten.

Det skal bemærkes, at faren for dannelsen af ​​en sådan anomali øges væsentligt, hvis en kvinde fortsætter med at ryge og drikke alkohol under graviditeten. Af den grund anbefales det, at gravide opretholder en sund livsstil, da konsekvenserne af en sådan holdning ofte ikke kombineres med livet.

Dandy Walker's anomali hos voksne

Blandt levende fødsler er forekomsten af ​​Dandy-Walker syndrom lav - fra 1: 5,000 til 1: 25,000; drenge er mere tilbøjelige til at lide. I mellemtiden varierer forekomsten af ​​syndrom blandt 3,5 til 12% blandt børn med medfødt hydrocephalus. Hvis syndromet ikke er forbundet med genetisk patologi, er risikoen for gentagelse under re-graviditet 1-5%, hvor en autosomal recessiv type arv er 25%.

► Dandy-Walker syndrom er en misdannelse af hjernen præget af en triade af symptomer:

■ Hypoplasi af ormen (og halvkuglerne) af cerebellumet;
■ Udvidelse af den tredje ventrikel til dannelse af en cyste af den bakre kraniale fossa på grund af dets udvidelse, der er forbundet med opadgående forskydning af laterale bihule og cerebellar Tentus;
■ intern hydrocephalus

Specialister i prænatal funktionel diagnostik skelner fuldstændig og ufuldstændig samt lukkede og åbne former for Dandy-Walker syndrom. Den fulde form er præget af den cerebellære ormgenesis og tilstedeværelsen af ​​eksplicit kommunikation mellem IV-ventriklen og cysten i regionen af ​​den store cistern. Den ufuldstændige form er en delvis agenese af den nedre del af den cerebellære orm, i forbindelse med hvilken kommunikationen af ​​IV-ventriklen med cysten af ​​en stor cistern ikke spores langs hele længden af ​​ormen. Åbne og lukkede former skelnes ved tilstedeværelsen eller fraværet af okklusion af hullerne i Lyuschke og Majandi og kommunikation af ventriklen med subarachnoid rummet.

I 1989 blev A.J. Barkovich et al. foreslået klassificering af cerebrospinalvæskeklynger i den posteriorkraniale fossa baseret på magnetisk resonansbilleddannelsesdata (MRI). Ifølge denne klassifikation beskriver de begrebet Dandy-Walker-komplekset, som omfatter fire typer anomali:

ADU (klassisk) - kendetegnet ved en stigning i den bakre kraniale fossa med cystisk dilatation af IV ventriklen; for hende er cerebellum typisk højt; tværgående sinus er over lambdoid sutur; delvis eller fuldstændig agenese af den cerebellære orm er hypoplasi af cerebellar halvkugler noteret; hjernestammen skiftes til hældningen, en stor cistern er ikke synlig, hydrocephalus er til stede i 80% af tilfældene; i denne patologi er der ingen besked om den udvidede IV ventrikel med et subaraknoid rum; Denne form for abnormitet er ofte forbundet med corpus callosum og encephalocele; klinisk manifestation af denne patologi forekommer næsten ved fødslen;

Dandy-Walker-variant - mindre grove strukturændringer er karakteristiske: Hypoplasi i den nedre del af cerebellarormen og kommunikation af IV-ventriklen med en stor occipital-cistern gennem en perforeret membran, der dækker udgangen fra IV-ventriklen; placering af cerebellum og størrelsen af ​​den bakre kraniale fossa ændres ikke; hjernestammen er ikke komprimeret, hydrocephalus er sjælden;

Blake's lommecystik - kendetegnene ved Blakes lommecyst: tetraventricular hydrocephalus, infrarød eller retrocerebellar lokalisering af cysten, forholdsvis veludviklet cerebellærorm, cystisk ekspansion af IV-ventriklen uden at rapportere det med en stor occipital-cistern; i embryogenese er Blakes lomme et overgangsfingerlignende fremspring af det bageste membranrum på taget af IV-ventriklen;

mega cisterna magna (fokal forstørrelse af subarachnoid rummet i de nedre og bakre områder af den bakre cranial fossa) - en stigning i størrelsen af ​​den store occipital cistern observeres; samtidig tanken kommunikerer frit med IV ventrikel og med tilstødende afdelinger af et subarachnoid rum; den forstørrede cistern når direkte sinus fra oven og
til niveauet af CI-CII nedenfor.

Cerebrale abnormiteter forbundet med Dandy-Walker syndrom kan omfatte dysplasi fænomener (neuronal heterotopi, schizencephaly, dysgenese af corpus callosum, holoprosis og sylvic akvedukt stenose, undertiden kan den cerebellariale orm være fuldstændig fraværende). Nu anses disse fund for at være en variant af Dandy-Walker syndrom.

Ifølge moderne begreber er etikologien af ​​Dandy-Walker syndrom ekstremt heterogen, da forskellige faktorer deltager i dets forekomst: arvelig (kromosomal og gen) og exogen teratogener (det antages, at faktorer som viral infektion spiller en vis rolle [CMV, røde hunde], alkohol, gravid diabetes). I 1/3 - 1/2 tilfælde kombineres Dandy-Walker syndrom med forskellige medfødte syndromer (se tabel).

Blandt de vigtigste hypoteser af Dandy-Walker syndrom kan følgende identificeres: arrestering af embryonisk udvikling under dannelsen af ​​rhomboid hjernen, atresia af udløbet fra IV ventriklen med forsinket åbning af Magendie åbningen, forekomsten af ​​vaskulær plexus i IV ventriklen midt i det rhombiske hjernes tynde tag.

Dandy-Walker syndrom er præget af en udpræget klinisk polymorfisme: fra næsten normal postnatal udvikling (der er tegn på, at normal kognitiv udvikling er registreret hos 50% af børn med Dandy-Walker syndrom; der er beskrevet tilfælde af Dandy-Walker syndrom ved planlagt undersøgelse) til alvorlig handicap og endog døden hos barnet (som regel har barnets postnatal udvikling en mere alvorlig afvigelse i den neurologiske status). Perinatale resultater afhænger i vid udstrækning af dybden af ​​CNS læsionen (stigende hydrocephalus) såvel som på tilstedeværelsen af ​​en kombineret patologi, der i 60-75% af tilfældene ledsager dette syndrom. Ifølge litteraturen er postnatal morbiditet og dødelighed højere i situationer hvor syndromet diagnosticeres i prænatalperioden.

I tilfælde af alvorlige afvigelser i neurologisk status, hvis barnet har Dandy-Walker, kan symptomerne på hydrocephalus i form af en forøgelse af hovedomkredsen fremspring af en stor fjeder ses i det kliniske billede. Den nyfødte har øget excitabilitet (inklusive hyperrefleksi), okulære symptomer (spontan nystagmus, strabismus), apnøafsnit, parese af ansigtsnerven udtrykkes. Det er imidlertid ikke muligt at identificere cerebellære symptomer i denne tidlige levetid. Neurologiske dysfunktioner er normalt forårsaget af kompression af hjernestrukturerne. Nyfødtes kraniet øges i størrelse hurtigere i occipital end i frontalområdet. Også børn med Dandy-Walker syndrom er præget af en hurtig vækst af hovedomkredsen i løbet af de første 2 måneder af livet og divergensen af ​​kraniale suturer mere bagud eller foran (i samme rækkefølge er kraniet knoglerne tyndere).

På trods af bruttounderskuddet i ormens væv og cerebellar halvkugler er de udtalt tegn på ataksi slet ikke obligatorisk for Dandy-Walker-anomali (kun observeret i en tredjedel af tilfældene). Oftere er der svigt af højere mentale funktioner, som især ikke kun omfatter kendte kognitive svækkelser, men også generel motorisk akavet, der opdages hos patienter. Af største interesse er kombinationen af ​​cerebellær ormhypoplasi med forskellige autistiske manifestationer, som forekommer hos ca. 25% af Dandy-Walker-abnormiteter. I litteraturen i de sidste 15-20 år er der blevet forsøgt at forbinde børns autisme direkte med selve cerebellumets patologi og dets forbindelser med de cerebrale cortexs associative zoner.

Ændringer karakteristisk for Dandy-Walker syndrom kan påvises ved neurosonografi (hjernens ultralyd) som led i prænatal screening. På trods af forbedringen af ​​prenatal ultralydsdiagnostik, som gør det muligt at opdage Dandy-Walker syndrom fra 15-16 ugers svangerskabsperiode (ifølge nogle forfattere blev den tidligste prænatale diagnose af Dandy-Walker-anomali udført med transvaginal echografi ved 12-14 ugers svangerskab) i nogle tilfælde bemærker forfatterne de objektive vanskeligheder med at visualisere de tynde strukturer i hjernen i de tidlige stadier af graviditeten. Specielt er størrelsen af ​​IV-ventriklen op til 22 ugers graviditet ikke større end 1 mm (!) Og kun ved graviditetsperioden øges til 3-4 mm.

For at få en rettidig diagnose af "Dandy-Walker syndromet (abnormalitet)" anbefales følgende undersøgelsesplan for barnet:

■ gennemførelse af magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen med sagittal og axillær gennemgang af IV ventriklen;
■ søge efter andre abnormiteter i hjernens udvikling
■ oftalmologisk undersøgelse
■ ekkokardiografi;
■ karyotyping i nærvær af andre misdannelser
■ Høring af en neurokirurg.

Behandling. I mangel af hydrocephalus og tegn på intrakraniel hypertension, se en børnelæge og en neurolog (om nødvendigt en neurokirurg). I tilstedeværelsen af ​​symptomer på intrakraniel hypertension - bypass-kirurgi. Siden 1983 har der været forsøg på intrauterin shunting (indstilling af den ventrikulo-amniotiske shunt).

artikel "Klinisk tilfælde af arvelig hydrocephalus (Dandy-Walker syndrom)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE "Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands Ministerium for Sundhed, Vicedirektør for Videnskab, Leder af Institut for Hospital Pædiatri og Neonatologi, Professor, MD; VN Nechaev - FSBEI af HE "Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands Ministerium for Sundhed, Lektor ved Institut for Hospital Pædiatri og Neonatologi, Ph.d. Y. Lysova - Saratov State Medical University. VI Razumovsky, Ruslands ministerium for sundhedsvæsenet, bosiddende i instituttet for hospitalspædiatri og neonatologi (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nr. 4) sider: [1] [2] [3] [4];

artikel "Dandy-Walker Anomaly - en sjælden årsag til voksne syringomyelia" G.Yu.Vizzyov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V. Parfenov; Institut for Nervesyge og Neurokirurgi, FSAEI fra HE "First Moscow State Medical University. IM Sechenov, Ruslands sundhedsministerium, Moskva (Neurologi, Neuropsykiatri, Psykosomatisk journal, Nr. 9 (3), 2017) [læs]