Hæmolytisk anæmi

Der er mange typer anæmi, hvoraf nogle ikke påvirker kroppens funktion og trivsel hos personen. 11% er antallet af alle anemier, hvoraf 5% er hæmolytiske egenskaber ved anæmi. Symptomer på hæmolytisk anæmi har deres egne egenskaber, som adskiller denne art fra andre typer af sygdommen. Årsager ses ofte som arvelige og erhvervet. Behandlingen udføres udelukkende af en læge.

Hæmolytisk anæmi er en blodforstyrrelse, hvor der er et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Dette er forbundet med deres ødelæggelse eller hæmolyse (kort funktion). Hvis normale røde blodlegemer skal fungere i 120 dage, derefter med hæmolytisk anæmi, ødelægges de for tidligt.

Sværhedsgraden af ​​den hæmolytiske proces afhænger af, hvor hurtigt røde blodlegemer ødelægges. Antallet af erythrocytter og hæmoglobin bemærkes af, at knoglemarvet simpelthen ikke har tid til at producere nye celler.

Med en mild form for hæmolytisk anæmi nedsættes niveauet af erythrocytter, men i det perifere blod må hæmoglobinniveauet ikke forstyrres. Hvis der er en klar ubalance mellem produktionen af ​​røde blodlegemer og deres antal i det cirkulerende blod, så forekommer alle symptomerne på sygdommen, hvor knoglemarvsfunktionerne er udtømt.

Autoimmun hæmolytisk anæmi

Den mest uforklarlige form for hæmolytisk anæmi er autoimmun. I denne sygdomsform knytter kroppens antistoffer sig til erytrocytmembranen, hvorfor immuniteten begynder at opfatte disse celler som fremmed. Som følge heraf angriber immunsystemet de røde blodlegemer, der ødelægger dem, hvilket fører til et fald i deres antal i blodet.

Hvorfor udvikler denne form for anæmi? Specialistsite slovmed.com kan ikke give et bestemt svar. Der er imidlertid to årsager til autoimmun hæmolytisk anæmi:

1. Komplikationer: hæmoblastose, ulcerativ colitis ikke-specifik, kronisk aggressiv hepatitis, systemiske bindevævssygdomme, maligne neoplasmer, immunodefekt, levercirrhose, infektioner.
2. Som en uafhængig sygdom.

Sygdommen har en progressiv karakter af den langsomme type. Kliniske manifestationer afhænger ikke af årsagerne til dets forekomst. Således er de første symptomer på autoimmun hæmolytisk anæmi lavfrekvent feber, smerter i ledsmerterne, svaghed og smerter i maven. Derefter bliver symptomerne forbedret og manifesteret i svær blødhed og pastøsitet i huden, hvilket øger gulsot, en forøgelse i leverens og miltens størrelse.

I 50% af tilfældene manifesterer sig sygdommen i en akut form, der blomstrer. Patienten kan klage, men under inspektionen må man ikke udtrykke de første tegn. Patientklager er:

• Hjertebanken.
• Mindsket præstation.
• Forbedre svaghed.
• Hovedpine.
• Temperaturen stiger til 38-39 grader.
• Svimmelhed.
• Mangel på luft.
• Kvalme og opkastning, som manifesterer uden at spise mad.
• Smerter i overlivet helvedesild.

Ydermere kan hudens yellowness stige uden en forøgelse af lever og miltens størrelse.

Prognosen for autoimmun hæmolytisk anæmi er skuffende. Der findes ingen effektive behandlingsmetoder. Der er imidlertid måder at opnå stabil remission af sygdommen - radikal splenektomi og hormonbehandling.

Årsager til hæmolytisk anæmi

Desværre kan lægerne ikke altid påvirke det selv for at helbrede patienten selv ved at kende årsagen til hæmolytisk anæmi. Bekendtgørelse med årsagerne til sygdommen kan dog bidrage til at forhindre dets udvikling.

• Arvelige defekter, der vises i kromosomsættet, der er ansvarlig for syntesen og vitaliteten af ​​røde blodlegemer. Denne fejl overføres selektivt fra forældrene.
• Systemiske eller autoimmune sygdomme, der påvirker bindevævets og vaskulære rums tilstand.
• Smitsomme sygdomme (malaria).
• Blodforstyrrelser, såsom leukæmi.
• Massive forbrændinger eller skader.
• Kirurgisk indgreb.
• Akutte eller kroniske virale eller bakterielle sygdomme.
• Kontakt med industrielle forgiftninger eller giftige stoffer.
• Rhesus-konflikt graviditet.
• Tager visse lægemidler: antibiotika, kemoterapi stoffer, antiinflammatoriske lægemidler, sulfonamider.
• Forkert blodtransfusion på Rh-faktor eller tilhørende gruppe og dets komponenter (plasma, erytrocytmasse osv.).
• Medfødte hjertefejl, store skibe.
• Kunstige stof kunstige lemmer, der er i kontakt med blod.
• Bakteriel endokarditis er en sygdom i ventilerne og hjertets indre lag.
• Sygdomme i mikrovaskulaturen.
• Amyloidose af de indre organer.
• Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri og kold hæmoglobinuri fremkalder en kronisk form for hæmolytisk anæmi.

Symptomer på hæmolytisk anæmi

Det er vigtigt for den gennemsnitlige person at genkende tilstedeværelsen af ​​hæmolytisk anæmi. Dette bestemmes af følgende symptomer:

1. Gulsotssyndrom, der manifesteres i en citron-gul hudfarve og kløende fornemmelser. Urinen bliver mørk og endog sort, ligner kødslop. I dette tilfælde forbliver fæces uændret, hvilket skelner sygdommen fra gulsot.
2. Anæmi syndrom. Huden og slimhinderne får en lys skygge. Der er symptomer på ilt sult: svimmelhed, hyppig hjerterytme, nedsat muskelstyrke, svaghed, åndenød.
3. Hypertermi syndrom. En pludselig stigning til 38 grader i temperatur på det tidspunkt, hvor ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer forekommer.
4. Hepatosplenomegalysyndrom. En stigning i de organer, der er ansvarlige for levetiden for røde blodlegemer - leveren og milten. Leveren er mindre forstørret, hvilket er præget af tyngde i den rigtige hypokondrium. Milten stiger afhængigt af graden af ​​hæmolyse.

Andre symptomer på hæmolytisk anæmi er:

• Smerter i knogler og underliv.
• Smerter i nyrerne.
• Stolens svækkelse.
• Forstyrrelse af prænatal udvikling: misdannelser, disproportionalitet af forskellige dele af kroppen.
• Brystsmerter, som hjerteinfarkt.

Symptomerne vises, når de røde blodlegemer varer i 15 dage i stedet for 120. Ifølge det kliniske forløb skelnes latent (kompenseret), kronisk (med alvorlig anæmi) og kriseslag af hæmolytisk anæmi. Krise hæmolytisk anæmi er den mest alvorlige.

Hæmolytisk anæmi hos børn

Med medfødt eller arvelig hæmolytisk anæmi forekommer symptomer næsten fra fødslen. Symptomer hos børn adskiller sig ikke fra typen af ​​anæmi, men opmærksom pleje og behandling er påkrævet. Heldigvis findes hæmolytisk anæmi i 2 tilfælde pr. 100.000.

Hemolytisk anæmi af Minkowski-Chauffard er en konsekvens af et defekt gen, som følge af, at røde blodlegemer ændrer deres form og bliver mere gennemtrængelige for natriumion. Sygdommen er udtrykt ved anemiske symptomer og abnormiteter i kroppens udvikling. Livets prognose bliver trøstende efter radikal splenektomi.

En anden form for hæmolytisk anæmi er en sygdom med mangel på G-6-FDG-aktivitet. Hæmolyse opstår efter at have spist bælgfrugter eller tager visse lægemidler. Symptomatologi ligner hæmolytisk anæmi, hvis kendetegn er manifestationen af ​​hemosiderinuri og hæmoglobinuri.

Thalassæmi er en almindelig form for genetisk hæmolytisk anæmi, hvor der er en for stor akkumulering af globin, hvilket fører til for tidlig oxidation og ødelæggelse af erythrocytemembranen. Sygdommen manifesterer sig i anemisk syndrom såvel som i fysisk, psykomotorisk udvikling. Det dødelige udfald er ret stort på grund af sygdommens konstante progression og fraværet af perioder med eftergivelse.

Hemolytisk anæmi behandling

Behandlingsforløbet af hæmolytisk anæmi er det sværeste sammenlignet med andre typer anæmi på grund af manglende evne for læger til at påvirke hæmolyseprocessen. Behandlingsplanen kan omfatte:

1. Accept af cytostatika med autoimmun hæmolytisk anæmi.
2. Transfusion af humant immunglobulin og friskfrosset plasma.
3. Tager vitamin B12 og folinsyre.
4. Tager glucocorticoidhormoner: Methylprednisolon, Dexamethason, Kortinef, Prednisolon.
5. Forebyggelse af infektiøse komplikationer og forværring af kronisk patologi.
6. Blodtransfusion af åbne røde blodlegemer, samtidig med at antallet reduceres til et minimum.
7. Splenektomi - fjernelse af milten, som hjælper med at forbedre prognosen. Ikke effektiv til forskellige arvelige typer anæmi og Minkowski-Chauffard anæmi.

outlook

Hvilke læger giver forudsigelser for hæmolytisk anæmi? Det afhænger af behandlingsmetoderne og deres effektivitet i en bestemt sag. Forventet levetid kan enten stige eller falde efterhånden som sygdommen skrider frem.

Symptomer og behandling af hæmolytisk anæmi

Hemolytisk anæmi er en gruppe af sygdomme, der er forenet af et fælles symptom, nemlig den forkortede livscyklus for røde blodlegemer. Under de røde blodlegemer dør er hemoglobinceller tabt. Han, der er i fri tilstand, er også genstand for ødelæggelse. Denne proces kaldes hæmolyse. Hæmolyse er en stor hæmolytisk anæmi. Dette er det eneste, der forener disse to patologiske processer, etiologien og patogenesen af ​​hæmolyse og hæmolytisk anæmi er forskellige. Det samme gælder for deres symptomer og prognose.

"Hemolytisk anæmi - hvad er det i enkle ord?" Er et af de hyppige spørgsmål, patienterne spørger lægen, når de først kommer på tværs af en lignende diagnose. Dette er ikke overraskende, fordi patologi er sjælden, ikke mere end 1% af verdens befolkning. I strukturen af ​​andre typer anæmi er hæmolytisk anæmi imidlertid 11%. Således er hæmolytisk anæmi simpelthen en sygdom af røde blodlegemer (røde blodlegemer), som som et resultat af denne sygdom ødelægges og frigiver en stor mængde indirekte bilirubin i blodet.

Billedet nedenfor viser erythrocythemolysen:

Hemolytisk anæmi - hvad er det?

Levetiden for røde blodlegemer hos en sund person varierer fra 80 dage til 4 måneder. Hvis han udvikler hæmolytisk anæmi, reduceres den maksimale levetid for røde blodlegemer til 50 dage. I svær sygdom, denne periode gør 14 dage.

Hemolyse er en proces, der betyder en massiv tidlig død af røde blodlegemer. Han er ikke normen for mennesket.

Hæmolyse kan forekomme inde i cellerne i organer og væv, det vil sige uden for vaskulærlaget. Først og fremmest lider lever, milt, rød knoglemarv. Også hæmolyse kan starte ekstracellulært inde i vaskulærlaget. Denne proces kaldes også intravaskulær hæmolyse.

Naturligvis kan den røde blodcelles tidlige død ikke være asymptomatisk. Symptomerne på sygdommen identificeres let både under patientens undersøgelse og ved hjælp af laboratorieundersøgelser.

Hemolytisk anæmi med intracellulær hæmolyse

Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer uden for vaskulærlejet udføres hovedsageligt i milten. De dør, da de er påvirket af mononukleære fagocytter (makrofager). Vær opmærksom på, at kroppen ikke er i orden, kan manden selv. Hans hud og afføring ændrer trods alt farve. Et besøg hos lægen bekræfter diagnosen.

Så symptomer, der indikerer intracellulær hæmolyse i anæmi:

Huden og slimhinderne bliver gule. Farvens intensitet afhænger af den massive ødelæggelse af røde blodlegemer. Der vil være en markant stigning i gratis bilirubin i blodet.

Da niveauet af bilirubin adskiller patologisk vækst, leder leveren til anstrengelser for at neutralisere det. Dette medfører, at galde er malet i en lys rig farve. Niveauet for galdepigmenter i det øges, hvilket fører til en høj sandsynlighed for udseendet af sten i galdeblæren.

Meget koncentreret gal går ind i tarmene, hvilket fører til en stigning i niveauet af urobilinogen og stercobilin. Som følge heraf tager afføringene en meget mørk farve.

Urin mørkner på grund af stigningen i koncentrationen af ​​urobilin.

Erythrocyt niveauer falder i blod. Rød knoglemarv forsøger at dække kroppens behov og begynder at syntetisere med redoubled power unge erythrocytter, der kaldes reticulocytter. Dette fører til, at deres blodniveau stiger.

Hemolytisk anæmi med intravaskulær hæmolyse

Hvis de røde blodlegemer begynder at bryde ned i blodkarrene, så udtrykkes dette af følgende symptomer:

Niveauet af hæmoglobin i blodet stiger, det frigives fra de ødelagte røde blodlegemer.

I blodet kan hæmoglobin forblive uændret eller i form af hæmosiderin. Fra blodet går det ind i urinen og giver det en ukarakteristisk farve: sort, brun eller rød.

En del af hæmoglobin, som nedbrydes, udskilles ikke i urinen, det opbevares i kroppen. Dette pigment indeholdende jern ophobes i knoglemarven og indre organer.

Tidligere var der kun en klassificering af hæmolytisk anæmi på stedet for destruktion af røde blodlegemer. Det vil sige, at intravaskulær og intracellulær anæmi blev isoleret. Moderne medicin betragter hæmolytisk anæmi fra et lidt andet synspunkt.

Klassificering af hæmolytisk anæmi

Afhængig af etiologien og patogenesen af ​​hæmolytisk anæmi skelnes der følgende typer af:

Hemolytisk anæmi, arvet. De er igen opdelt i: membranopati (mikrospherocytose og ovalocytose), hæmoglobinopati (seglcelleanæmi og thalassæmi) og anæmi på grund af defekter i enzymer, der mangler i G-6-FDS.

Hemolytiske anemier erhvervet gennem livet differentieres afhængigt af virkningen af ​​hvilken patologisk faktor de udviklede. Eksponering af antistoffer, giftige forbindelser og deres mekaniske skade kan således føre til ødelæggelse af røde blodlegemer.

Oftere end andre udvikler folk hæmolytisk anæmi som følge af autoimmune processer i kroppen.

Så hæmolytiske anemier erhvervet i løbet af livet har en række forskelle, nemlig:

Anæmi, der manifesterer sig mod virkningerne af anti-erythrocyt antistoffer på erytrocytter (autoimmun hæmolytisk anæmi). Dette omfatter også hæmolytisk sygdom hos den nyfødte, som manifesterer, når isantistof er indtaget.

Anæmi, der udvikler sig med somatiske mutationer, der krænker erytrocytemembranen. Et slående eksempel på en sådan anæmi er paroxysmisk kold nathemoglobinuri.

Anæmi, som udvikler sig på grund af effekten på menneskekroppen af ​​forskellige kemiske forbindelser. Faren i denne henseende er giftstoffer, salte af tungmetaller, organiske syrer.

En mangel på E-vitamin kan føre til hæmolytisk anæmi.

Hæmolytisk anæmi kan virke som et symptom på sumpfeber. Parasitisk sygdom - malaria, som en person bliver inficeret på grund af indtrængen af ​​det malariale plasmodium i blodet - fører til det. Dette sker, når en smittet myg bidder.

Hemolytisk anæmi, arvet

Thalassæmi hos et barn

Thalassemia er anæmi, som er baseret på en medfødt defekt af et transport RNA eller regulator gen. Også krænket produktionshastigheden af ​​en af ​​globinkæderne - alpha, beta eller gamma. Alt i alt fører det til udviklingen af ​​thalassæmi. Oftere end andre har mennesker en krænkelse i produktionen af ​​beta-kæder, så diagnosen diagnosticeres overvejende som beta-thalassæmi. Koncentrationen af ​​normalt hæmoglobin nedsættes, og koncentrationen af ​​unormalt hæmoglobin øges (HbF og HbA₂).

Erythrocytter, der er transporters af modificeret unormalt hæmoglobin, har meget tynde vægge, de er ømme og hurtigt desintegrerer. Ofte er de ude af stand til at trænge ind i kapillærerne, da deres væg er for tynd. Som følge heraf udvikler en person symptomer på thalassæmi.

Der er to varianter af sygdommen:

Homozygot form eller Cooleys sygdom, som udvikler sig i barndommen.

Heterozygot form eller thalassæmi mindre. Sygdommen findes oftest ved en tilfældighed under en blodprøve. Diagnostiseret en overtrædelse i voksenalderen.

Thalassemia minor kan ikke manifestere sig overhovedet, så en person kender ikke engang til de eksisterende krænkelser i hans krop. Lungens patologi. Great thalassemia har et alvorligt kursus, det udvikler sig hos børn i det første år af livet og giver flere komplikationer.

Følgende symptomer vil indikere Coulee-sygdommen:

Bleg hud, den gule farve, som kan være meget intens.

Svaghed, træthed og sløvhed.

En forstørret milt i størrelse, som er særlig mærkbar i barndommen. Også i størrelse kan øge leveren.

Niveauet af røde blodlegemer i blodet kan opretholdes normalt, og niveauet af hæmoglobin reduceres.

Barnet vil være lidt retarderet under udvikling, sådanne børn begynder senere at kravle, deres appetit er forstyrret, barnet går ikke godt.

Sommetider kan Cooleys sygdom forveksles med hepatitis. For at lave en differentieret diagnose er det nødvendigt at studere familiehistorien og ligeledes være opmærksom på et sådant blodindeks som bilirubin. Med Cooleys sygdom, niveauet af fri bilirubin, såvel som niveauet af bilirubin HbF og HbA₂ vil blive fremmet. Derudover øges koncentrationen af ​​reticulocytter i blodet, og urobilin fremkommer i urinen.

Terapi kommer ned til følgende trin:

Red blodcelletransfusion, forudsat at hæmoglobinniveauet er signifikant reduceret.

Undergår et kursus af desferaloterapi, hvilket gør det muligt at forhindre hæmoriderose i at udvikle sig.

Tager folinsyre

Benmarvstransplantation.

Ferroterapi er ikke ordineret til thalassæmi.

Minkowski-Chauffard sygdom

Minkowski-Shoffar sygdom (mikrospherocytisk membranopati) transmitteres på en autosomal dominerende måde. Samtidig har patienten en medfødt defekt af erytrocytemembranerne, hvor de erhverver en sfærisk form. Mens normale sunde røde blodlegemer er skiveformede. Dette giver dem mulighed for at trænge ind i kapillærnets smaleste passager. Røde blodlegemer, der har en sfærisk form, kan ikke presse igennem små fartøjer, og når de forsøger at gøre dette, falder de sammen. Desuden overfører sfæriske erythrocytter en større mængde natriumioner til sig selv end nødvendigt. Som følge heraf bruger røde blodlegemer den maksimale mængde energi, hvilket også reducerer deres levetid.

Patologi kan manifestere sig i en hvilken som helst alder, men jo yngre barnet er, desto sværere vil det være for det. Særligt farligt er Minkowski-Chauffard-sygdommen i nyfødtperioden.

Hemolytisk syndrom er det vigtigste symptom på Minkowski-Chaffard sygdom. Det kan udvikles uden tilsyneladende grund, enten på baggrund af forøgede belastninger, efter skader vedvarende eller efter en udtalt overkøling af kroppen. Patologi går ind i en forværringsfase, og giver derefter plads til en stilstand. Dertil kommer, at sygdommen fører til sådanne uregelmæssigheder i udvikling som: tårnskalle, kløvlæbe, defekter af indre organer, hjertefejl.

Andre symptomer på arvelig mikrosfærocytose:

Alvorlig gulning af huden. Hvis en patient udvikler akut hæmolytisk anæmi, er det simpelthen umuligt at savne forandringen i hudfarve.

Høj kropstemperatur, som stiger i den akutte fase.

Muskelsmerter, smerter i den rigtige hypokondrium, i maven.

Takykardi, fald i blodtryk, hjerteklump.

Forstørret milt i størrelse.

Mørkning af urin og fækal masse.

Hvis lægen i forbindelse med patientens første undersøgelse kan forvirre anæmi med viral hepatitis, vil laboratorietestresultaterne afvise denne diagnose.

Et fuldstændigt blodtal vil afsløre et fald i hæmoglobin og røde blodlegemer i blodet. Desuden vil de fleste røde blodlegemer have form af en kugle, og deres størrelse vil falde.

Derudover øges niveauet af reticulocytter, autohemolysen øges, blod bilirubin i blodet bliver større, og den erotrocytiske osmotiske resistens falder. Ved analyse af afføring vil niveauet af stercobilin overskrides, og i analysen af ​​urin - niveauet af urobilin.

Hvis sygdommen er alvorlig, vil patienten få en erytrocytmasse. Vitaminer af gruppe B og jernpræparater er ikke ordineret til denne type anæmi, da deres effektivitet vil være nul. For at forbedre patientens tilstand kræves miltfjerning, men denne operation løser ikke problemet helt.

Andre arvelige grunde

Selvfølgelig er der i tillæg til de to beskrevne sygdomme andre arvelige hæmolytiske anæmi. De er ret sjældne.

Disse sygdomme omfatter:

Sickle celle anæmi. Denne sygdom ligner thalassæmi, men under en krise med seglcelleanæmi er der en massiv ødelæggelse af røde blodlegemer. Hemolyse vil også være ret intens. I barndommen kan denne type anæmi udløses af infektionssygdomme. Anæmi er forbundet med risikoen for komplikationer som: ødem og lungeinfarkt, lammelse, levercirrhose, cardiomegali. I voksenalderen er kriser mindre almindelige, men sandsynligheden for alvorlige konsekvenser vedvarer.

Elliptocytosis. Denne arvelige sygdom ligner mikrospherocytose med hensyn til udvikling af anæmi symptomer. Erythrocytter med ovalocytose er dog ovale.

Manglende aktivitet af G-6-FDG er en arvelig sygdom, som er baseret på overtrædelse af produktionen af ​​røde blodlegemer. Patologien kan være meget forskelligartet. Nogle gange er symptomerne på anæmi næppe synlige, og nogle gange frembringer sygdommen de mest alvorlige komplikationer. Det udvikler sig både hos spædbørn og voksne. Jo mindre barnet er, desto sværere vil det være nervesystemet. Kriser udvikles oftest på baggrund af medicin, under graviditet, efter eller under smitsomme sygdomme, når allergener kommer ind i kroppen. Hvis en sådan krise ikke diagnosticeres i tide, er udviklingen af ​​DIC eller akut nyresvigt muligt, hvilket kan være fatalt.

Video: hæmolytisk anæmi foredrag:

Autoimmun hæmolytisk anæmi

AIHA eller autoimmun hæmolytisk anæmi er en patologi, som udvikler sig mod baggrunden for produktionen af ​​antistoffer mod antigener af røde blodlegemer. Af en eller anden grund tager immunsystemet sine egne røde blodlegemer for ondsindede stoffer og begynder at angribe dem.

Der er 2 typer af AIGA:

Symptomatisk anæmi, som manifesterer på grund af andre sygdomme, for eksempel mod baggrunden for hepatitis, systemisk lupus erythematosus, reumatoid arthritis mv.

Idiopatisk anæmi, som kan udløses af en lang række årsager, men det er ofte umuligt at fastslå hvilke. Det kan være traumer, fødsel, infektion, medicin osv. Anæmi udvikles, fordi haptener deponeres på erythrocytter, men det er ikke muligt at finde ud af, hvilken af ​​dem der forårsagede en lignende reaktion.

Ofte sker AIHA efter en abort, efter madforgiftning eller efter medicin, som lægen ikke har ordineret. I denne henseende er selvhelbredende meget farlig.

Autoimmun hæmolytisk anæmi udvikler sig i overensstemmelse med følgende mønster:

Den antigeniske struktur af røde blodlegemer ændres på grund af eksponering for patologiske faktorer. Disse kan være allergener, bakterier, vira, medicinske stoffer.

Kroppen begynder at sende sine egne antistoffer mod de ændrede røde blodlegemer for at ødelægge dem. Hæmoglobin frigives fra de beskadigede røde blodlegemer, anæmi udvikler sig.

Antistoffer, der kan føre til en immunologisk reaktion:

Ufuldstændige termiske agglutininer. De fastgør til overfladen af ​​røde blodlegemer og begynder aktivt at "arbejde". Samtidig dør de berørte røde blodlegemer ikke i blodet, men sendes til at dø i milten. Oftest er sådanne agglutininer IgG-klasse-immunoglobuliner. De viser maksimal aktivitet ved 37 grader.

Kold ufuldstændige agglutininer, der angriber røde blodlegemer ved en temperatur på 32 grader. De ødelægger de røde blodlegemer, når de er i kapillærerne. Det er i disse fartøjer, at kropstemperaturen falder til de ønskede værdier. Fingrene i hænder og fødder, næse og ører påvirkes. Klassen M - lgM tilhører tayim agglutininer.

Bifasiske hæmolysiner, som kan mødes med deres antigen under afkøling af kropstemperaturen. De knytter sig til røde blodlegemer og venter til kroppens temperatur stiger til 37 grader. I løbet af denne periode begynder de at vise deres aggressive kvaliteter, der fører til hæmolyse. Sådanne hæmolysiner indbefatter klasse G-IgG.

Symptomer på autoimmun hæmolytisk anæmi kan variere.

Det afhænger stort set af præcis, hvilke faktorer der fremkalder sin udvikling:

Har manifesteret anæmi mod baggrunden for en krise eller på baggrund af sundhed.

Varme eller kolde aggressorer har brug for udvikling af en patologisk reaktion.

Hvor er nøjagtigt processen med død af røde blodlegemer.

Har en person patologiske forandringer i de indre organer?

Er der nogen kronisk sygdom?

De vigtigste symptomer, der vil indikere hæmolytisk anæmi er: hæmolytisk krise med gulning af huden, en stigning i kropstemperaturen og en forstørret milt i størrelse. Også niveauet af hæmoglobin og erytrocytter i patientens blod falder, og i hæmoglobin begynder tværtimod at stige.

Indirekte tegn på hæmolytisk autoimmun anæmi er: øget svaghed og træthed, en stigning i leverstørrelsen.

Under diagnosen sender lægen patienten til at donere blod til biokemisk og generel analyse samt til urinanalyse. En Kumbasa test er påkrævet, som giver information om typen af ​​antistoffer, der angriber de røde blodlegemer.

Hvis en patient udvikler en akut hæmolytisk anæmi af autoimmun natur, så bliver han placeret på et hospital. Behandling kræver indførelse af kortikosteroider og immunosuppressiva. Hvis dette ikke hjælper, er det nødvendigt med kirurgi for at fjerne milten.

Artikelforfatter: Maxim Shutov | hæmatolog

Uddannelse: I 2013 blev Kursk State Medical University afsluttet, og eksamensbeviset "General Medicine" blev opnået. Efter 2 år blev opholdet i specialet "Onkologi" afsluttet. I 2016, afsluttede forskeruddannelser på National Medical-Kirurgisk Center opkaldt efter NI Pirogov.

materiale / forelæsningsmateriale / anæmi / hæmolytisk anæmi

Anæmi, hvor processen med destruktion af røde blodlegemer dominerer regenerationsprocessen, kaldes hæmolytisk.

Den naturlige død af erytrocyten (erythrodiasis) forekommer 90-120 dage efter fødslen i det reticulohistiocytiske system vaskulære rum, hovedsagelig i milt sinusoiderne og meget mindre direkte i blodbanen. I hæmolytisk anæmi observeres for tidlig destruktion (hæmolyse) af erytrocytter. Resistens over for forskellige påvirkninger erythrocyt indre miljø på grund af både strukturelle proteiner i cellemembranen (spektrin, ankyrin, protein osv 4.1.) Og dens enzymatiske sammensætning endvidere normalt hæmoglobin og fysiologiske egenskaber af blod og andre væsker, der cirkulerer i erythrocyt. Når erytrocyten forstyrres eller dets miljø ændres, forøges den for tidligt i blodbanen eller i reticulohistiocytiske system af forskellige organer, primært milten.

Hæmolytisk anæmi er heterogen i sin patogenese. Derfor er etableringen af ​​hæmolysemekanismen en vigtig klinisk opgave, som ikke altid er let at løse.

Arvelige og erhvervede hæmolytiske anemier er normalt isoleret, da de har forskellige udviklingsmekanismer og varierer i deres tilgang til behandling. Mindre hæmolytisk anæmi er klassificeret af tilstedeværelsen eller fraværet af immunpatologi og autoimmun skelne ikke-immun hæmolytisk anæmi, som omfatter medfødt hæmolytisk anæmi, erhvervet hæmolytisk anæmi hos patienter med cirrose, og i nærvær af protetiske hjerteklapper, og såkaldt Sustainer hæmoglobinuri.

Hemolytisk anæmi har en række egenskaber, der adskiller dem fra anemier af anden oprindelse. Først og fremmest er det hyperregenerativ anæmi, der opstår med hæmolytisk gulsot og splenomegali. Høj reticulocytose i hæmolytiske anemier skyldes, at der under nedbrydning af erytrocytter dannes alle nødvendige elementer for at opbygge en ny erytrocyt, og som regel er der ingen mangel på erytropoietin, vitamin B₁₂, folsyre og jern. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer ledsages af en forøgelse af blodindholdet i fri bilirubin; når niveauet overstiger 25 μmol / l, vises hysteri af sclera og hud. En forstørret milt (splenomegali) er resultatet af hyperplasi af dets reticulohistiocytiske væv på grund af forøget hæmolyse af erytrocytter. Der er ingen almindeligt anerkendt klassificering af hæmolytisk anæmi.

Arvelig hæmolytisk anæmi.

A. Membranopatier på grund af ødelæggelsen af ​​erythrocytemembranproteinstrukturen:

microspherocytosis; elliptotsitoz; stomatotsitoz; piropoykilotsitoz

Erythrocytemembran lipidbeskadigelse: acanthocytose, lecithin-cholesterol-acyltransferase aktivitet mangel, forøget lecithinindhold i erythrocytemembranen, børns infantil pyknocytose

Enzymmangel i pentosefosfatcyklusen

Glycolyse enzymaktivitetsmangel

Manglen på aktivitet af enzymer af glutathionmetabolisme

Manglende aktivitet af enzymer involveret i anvendelse af ATP

Ribophosphat pyrophosphat kinase aktivitet mangel

Krænkelse af aktiviteten af ​​enzymer involveret i syntesen af ​​porfyriner

På grund af anomali af den primære struktur af hæmoglobin

Forårsaget af et fald i syntesen af ​​polypeptidkæder, der udgør normalt hæmoglobin

På grund af den dobbelte heterozygote tilstand

Abnormaliteter af hæmoglobin, ikke ledsaget af sygdommens udvikling

Erhvervet hæmolytisk anæmi

A. Immunhemolytisk anæmi:

Hemolytisk anæmi associeret med eksponering for antistoffer: isoimmun, heteroimmun, transimmun

Autoimmun hæmolytisk anæmi: med ufuldstændige termiske agglutininer, med termiske hæmolysiner, med fuldstændige kolde agglutininer, der er forbundet med bifasiske kolde hemolysiner

Autoimmun hæmolytisk anæmi med antistoffer mod knoglemarv normocyt antigen

B. Hemolytisk anæmi associeret med membranændringer på grund af somatisk mutation: PNH

B. Hemolytisk anæmi associeret med mekanisk beskadigelse af erythrocytemembranen

G. Hemolytisk anæmi forbundet med kemisk skade på røde blodlegemer (bly, syrer, giftstoffer, alkohol)

D. Hemolytisk anæmi på baggrund af vitamin E- og A-mangel

E. Hemolytiske anemier på grund af ødelæggelse af erytrocytter af parasitter (malaria)

I fase med klinisk blodanalyse studerer en laboratorielæge morfologi af røde blodlegemer. Desuden kan dets forskellige ændringer identificeres: mikrosfæroid, oval, ellipto, stomato, acantho, pyropicnocytose, røde blodlegemsmål, hvilket antyder en af ​​mulighederne for membranopati, og røde blodlegememål er karakteristisk for thalassæmi. I tilstedeværelsen af ​​Heinz-Ehrlich-kalve i erytrocytter mod baggrunden af ​​anisopoykilocytose kan en af ​​varianterne af arvelig fermentopati foreslås. Ved hæmcelle-hæmolytisk anæmi udføres en metabisulfitprøve eller en prøve med en blodfaldstætning, hvilket muliggør en stigning i antallet af seglformede erythrocytter og derved letter diagnosen. Intravaskulær hæmolyse manifesteres af tilstedeværelsen af ​​fragmenterede erythrocytter, hvoraf antallet af gange når op på 100%, hvilket observeres i DIC-syndrom, der ledsager mange alvorlige sygdomme, samt ved forgiftning med hæmolytiske gifter, marscherende hæmolyse og med en kunstig ventil i hjertet. Den ændrede erytrocytmorfologi, som er karakteristisk for forskellige varianter af hæmolytisk anæmi, gør det således muligt at retfærdiggøre en yderligere diagnostisk søgning.

Allerede ved den første bekendtskab med en patient med anæmi er det tilrådeligt at finde ud af, at han tilhører en eller anden etnisk gruppe, da det vides, at Azeris, indbyggere i Dagestan, Georgians og bjergjøder ofte lider af arvelig hæmolytisk anæmi. Det er nødvendigt at spørge patienten, om der ikke er patienter med anæmi blandt hans blodrelaterede, da han udviklede de første symptomer på anæmi, da diagnosen anæmi først blev etableret. Den arvelige karakter af hæmolytisk anæmi er undertiden indikeret ved tilstedeværelsen af ​​kolelithiasis, diagnosticeret hos en patient eller hans pårørende i en ung alder (hyperbilirubinæmi kan bidrage til stendannelse i galdeblæren og kanalerne).

Fysisk undersøgelse af patienter med arvelig hæmolytisk anæmi afslører i nogle tilfælde ændringer i knogleskelet, skelets struktur. Totaliteten af ​​data fra anamnesen, resultaterne af fysiske og laboratorieundersøgelser giver os mulighed for at bestemme den hæmolytiske karakter af anæmi. Yderligere forskning er rettet mod at præcisere den vigtigste patogenetiske forbindelse af hæmolytisk anæmi.

Der er kliniske og laboratorieforskelle i intravaskulær og intracellulær hæmolyse. Således, når røde blodlegemer ødelægges i milten, leveren og knoglemarven, forekommer hæmkatabolisme i makrofager: under påvirkning af hemoxygenase enzymet dannes verdehemoglobin, jern spaltes, derefter dannes biliverdin, som omdannes til bilirubin under påvirkning af biliverdinreduktase. At komme ind i blodbanen bilirubin binder til albumin; i leveren spaltes albumin og bilirubin kombineres med glucuronsyre, der danner mono- og diglucuronid-bilirubin, som går ind i gallen og udskilles i tarmen. Der er under påvirkning af mikroflora det til urobilinogen og derefter til stærkobilin. Denne proces ligner det fysiologiske: ca. 1% erythrocytter pr. Dag er overvejende dræbt i milt, lever og knoglemarv i reticulohistiocytisk system. Men med hæmolytisk anæmi øges hæmolysen dramatisk, så indholdet af gratis bilirubin øges i blodet, dets udskillelse i galden øges, forstyrrer sin kolloidale stabilitet, og forudsætninger skabes til udvikling af cholelithiasis.

En del af erythrocytterne er ødelagt i blodbanen og normal. Samtidig binder frie hæmoglobin til plasmaproteiner: haptoglobin, hemopexin, albumin. De resulterende komplekser er fanget af hepatocytter og derefter fjernet af celler i det reticulohistiocytiske system. Hvis erythrocyt-destruktion sker direkte i blodbanen, og mængden af ​​gratis bilirubin overstiger hæmoglobinbindende kapacitet af haptoglobin, kommer fri hæmoglobin ind i blodet gennem den glomerulære barriere af nyrerne fra blodet ind i urinen: hæmoglobinuri opstår, og urinen bliver mørk.

En værdifuld indikator for hæmolyse er niveauet af haptoglobin: jo mere intense hæmolyse er, jo mere haptoglobin forbruges; mens forbruget overstiger den syntetiske kapacitet af leveren (haptoglobin syntetiseres i leveren, tilhører klasse a₂-globuliner), og derfor reduceres niveauet af haptoglobin kraftigt, hvilket primært observeres ved intravaskulær hæmolyse.

De kliniske og laboratoriebetegnelser, der er karakteristiske for intracellulær hæmolyse, er således: hudlindhed og sclera, splenomegali, forøgede niveauer af frit bilirubin, et fald i haptoglobinniveauer. Til intravaskulær hæmolyse er en forstørret milt ukarakteristisk; der er trombose i forskellige organer, smerte ved forskellige lokaliseringer (i nyrerne, hjertet, bughulen) på grund af udviklingen af ​​hjerteanfald; ikterichnost sclera og hud er mild; niveauet af frie hæmoglobin i serum er stærkt forøget, og haptoglobin tværtimod er kraftigt sænket; i urinen er fri hæmoglobin bestemt, og efter nogle få dage - hemosiderin; symptomer på forgiftning (kulderystelser, feber) udtrykkes.

Analysen af ​​kliniske og laboratoriedata hjælper således med at skelne mellem intracellulær og intravaskulær hæmolyse, tættere på definitionen af ​​hæmolytisk anæmi. Således er intracellulær hæmolyse mere karakteristisk for membranopatier, og hæmoglobinopatier af høj kvalitet og erhvervet autoimmun hæmolytisk anæmi forekommer med intravaskulær hæmolyse.

Hemolytiske anemier indtager 11,5% i anæmiets struktur, dvs. er meget mindre almindelige end jernmangelanæmi. Nogle former for hæmolytisk anæmi er almindelige hos mennesker i visse etniske grupper. Men på grund af den betydelige migration af befolkningen kan lægen støde på denne form for hæmolytisk anæmi, som ikke er karakteristisk for Ukraines befolkning.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi.

Sygdommen er udbredt; dens frekvens i befolkningen er 1: 5000. Arvelig mikrosfærocytose transmitteres af en autosomal dominant type, mindre ofte ved en autosomal recessiv type; sporadiske tilfælde som følge af en ny mutation observeres i 25% af tilfældene. Sygdommen blev først beskrevet i 1871. Minkowski (1900) og Schoffard (1907) isolerede den i en uafhængig nosologisk form og etablerede sin arvelige karakter.

Patogenese er forbundet med en defekt i spektrin, ankyrin, proteiner 4,1 og 4,2, - med deres mangel eller fravær. Dette fører til det faktum, at erytrocytemembranet har form af et net gennem åbningerne, hvoraf mange aktive stoffer, der er nødvendige for at sikre membranets stabilitet, frit indføres og afgår. I dette tilfælde forstyrres elektrolytmetabolismen, fordi natrium og vand trænger ind i erythrocyten i en forøget mængde, som følge af, at erytrocyten svulmer bliver stor og bliver sfærisk. Derefter falder størrelsen af ​​erytrocyten under passagen (passagen) gennem miltens sinusoider, dets membran "slides ud" fra overfladen, og erytrocyten formindsker i størrelse (mikrocytose) og bevarer sin sfæriske form.

Clinic. En objektiv undersøgelse afslører deformation af kraniet, polydactyly, højt, "gotisk", ganen. Disse ændringer skyldes udvidelsen af ​​hæmopoiesis springbrættet, der bevæger sig under vækst fra flade knogler til rørformede. Huden og synlige slimhinder er i varierende grad icteric afhængigt af sygdomsfasen: hæmolytisk krise eller remission. Forstørret milt, undertiden lever; kolelithiasis og angreb af galde kolik er almindelige.

Et billede af blod. Anæmi normokromisk. Hæmoglobinkoncentrationen uden for hæmolytisk krise forbliver i niveauet 90-100 g / l, og under krisen sænkes den til 40-50 g / l. Erythrocyter af lille størrelse, har en sfærisk form, definerer ikke et centralt lumen (mikrosfærocytose). Antallet af reticulocytter blev øget både i remissionstiden og (især) efter den hemolytiske krise - henholdsvis 10-15 og 50-60%. Antallet af blodplade forbliver normalt; antallet af leukocytter øges under krisen, nogle gange er der et atomforskydning til de unge former; ESR steg ved at reducere antallet af erythrocytmasse. Osmotisk resistens (resistens) af erythrocytter er reduceret: deres hæmolyse begynder i 0,78% natriumchloridopløsning. I tvivlsomme tilfælde anbefales det at præincubere røde blodlegemer i løbet af dagen, hvorefter deres skrøbelighed stiger. Det er muligt at studere den spontane lysis af erytrocytter efter to dage inkubering under sterile forhold: hvis normalt fra 0,4 til 5% erythrocytter ødelægges, derefter med mikrospherocytisk anæmi - 30-40%. Hvis glucose tilsættes til erythrocytter, reduceres deres autolyse til en sund person til 0,03-0,4% og hos patienter med mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi - til 10%. Samtidig er mikrospherocytter stabile i et surt medium end normale erytrocytter.

I den biokemiske analyse af blod bliver det frie bilirubinindhold oftest øget, men ikke altid. Så hvis den funktionelle evne af leveren er bevaret, og hæmolyse er lille, så er der på grund af bindingen af ​​bilirubin med glucuronsyre sikret et normalt niveau af fri og bundet bilirubin. Koncentrationen af ​​fri bilirubin øges naturligt efter en hæmolytisk krise, som kan udvikle sig efter en utilsigtet infektion; under disse forhold er der en massiv nedbrydning af erythrocytter, og leveren har ikke tid til at binde fri bilirubin med glucuronsyre til dannelse af bundet bilirubin. Hæmolyse kan ledsages af obstruktiv gulsot på grund af dannelsen af ​​pigmenterede gallesten i galdekanalerne; i disse tilfælde øges indholdet af begge bilirubinfraktioner; i urinen øger indholdet af urobilinogen og i afføringen - stercobilin. Hemolytisk krise ledsages af aktivering af erythropoiesis: Udtalt normoblastisk reaktion i knoglemarvspunktet. Individuelle tilfælde af aplastisk hæmolytisk krise er beskrevet, når der ikke er nogen reaktivering af erythropoiesen, i knoglemarven reduceres antallet af erythroidkimceller. Oftest observeres denne tilstand på baggrund af en udviklet infektion.

Forløbet af mikrosferocytose hos homozygoter er som regel alvorlig, manifesterer sig fra barndommen, mens det i heterozygoter forekommer subklinisk og forekommer sent, nogle gange efter 20-30 år. Sjældne former for membranopatier beskrives også.

Arvelig elliptocytose erarvet på en autosomal dominerende måde; dens frekvens varierer fra 0,02 til 0,05% i befolkningen blandt forskellige etniske grupper i verden. Under elektroforese er der i nogle patienter ikke noget proteinbånd 4.1. Røde blodlegemer har form af en ellipse, deres deformabilitet er reduceret, og derfor bliver de hurtigt ødelagt i milten.

Kurset i det overvældende flertal af tilfælde (95%) er asymptomatisk. Det skal dog huskes, at tilstedeværelsen af ​​elliptocytose ikke altid angiver dets arvelige karakter, da en sund person også har en ellipsoidform omkring 15% af erytrocytterne. Klinisk i åbenbare tilfælde observeres hudlindhed og sclera, splenomegali, kolelithiasis, ændringer i knogleskelet er ofte diagnosticeret.

Laboratoriediagnostik er baseret på identifikation af elliptocytter, som nogle gange har form af pinde. Hvis normalt forholdet mellem indbyrdes vinkelrette diametre af en erythrocyt nærmer sig 1, så falder den med elliptocytose til 0,78. Målrøde blodlegemer kan forekomme, og elliptocytter kan have forskellige størrelser og normokrom farve. Farveindikatoren afviger ikke fra normen, hæmoglobinniveauet selv i homozygoter er ikke lavt, varierende fra 90 til 120 g / l. Antal reticulocytter øges moderat - op til 4%; Osmotisk resistens af erytrocytter (IEM) reduceres ofte, men kan være normal; i sidstnævnte tilfælde udføres prøver med inkubation af erythrocytter og testen for autolyse, hvilket viser et fald i DC.

Arvelig stomatocytose forekommer blandt mennesker i alle etniske grupper med uforklarlig hyppighed, arvet på en autosomal dominerende måde. Patogenesen af ​​hæmolyse i stomatocytose skyldes en ubalance i kalium / natriumforholdet i erytrocyten: kalium akkumulerer mindre end natrium; hyperhydrering af erytrocyten der opstår i denne sag reducerer indholdet af hæmoglobin i det, og når det er farvet i midten af ​​erytrocyten, dannes en oplysning, der ligner mundformens form. I nogle tilfælde ændres ubalancen mellem kalium og natrium i erytrocyten, og i stedet for overhydrering opstår dehydrering, hæmoglobinet i cellen "tykker", og erytrocyten erhverver en mållignende form, når den bliver farvet. Hvis disse celler placeres i en hypotonisk opløsning, så tager de odds for stomatocyt. WEM er som regel reduceret; Røde blodlegemer ødelægges i milten, især hos patienter med Rh-negativt blod. Klinikken i åbenbare tilfælde ligner andre arvelige hæmolytiske anemier. Sværhedsgraden af ​​anæmi og gulsot er moderat, splenomegali udvikler kun med langvarig hæmolyse. Koncentrationen af ​​gratis bilirubin er moderat forøget, hæmoglobinniveauet falder normalt ikke under 90 g / l.

Arvelig acanthocytose og pyropicnocytose er mere sjældne former for membranopatier. I alvorlige tilfælde svarer deres klinik til andre arvelige hæmolytiske anemier. Den vigtigste diagnostiske test for pyropicnocytose er den morfologiske undersøgelse af erythrocytter, der ser kurvet og nedtrykt, og i testen med pyrotest (opvarmning til 49-50 ° C) opstår deres hæmolyse allerede ved en temperatur der er 3-4 ° C lavere (erythrocytter af en sund person ødelægges kun ved en temperatur på 49-50 ° C).

Acantocytter fik deres navn på grund af tilstedeværelsen af ​​mange udvækst over hele overfladen, hvilket skyldes disproportionen i indholdet af forskellige lipider: i cellemembranen domineres de af stiv lecithin over mere sphingomyelin. Udseendet af acanthocytter er et typisk tegn på acanthocytose, men det kan ikke betragtes som pathognomonic for denne form for anæmi, da de også kan forekomme i alvorlig leversygdom, alkoholisme, myxedem og nogle neurologiske sygdomme. Tilstedeværelsen af ​​hæmolytisk anæmi med moderat forhøjede niveauer af reticulocytter og fri bilirubin vil indikere herrediens rolle i disse tilfælde.

Fermentopatier - ikke-sfærocytiske hæmolytiske anemier er forårsaget af arveligt fald i aktiviteten af ​​erythrocyt enzymer eller deres ustabilitet. Disse former for hæmolytisk anæmi ervervet på en autosomal recessiv måde eller i en X-koblet recessiv måde. Når de ikke forekommer, hverken morfologiske ændringer af erythrocytter eller krænkelser af WEM.

Enzymopatier, der er forbundet med G-6-PD-aktivitetstab, er almindelige blandt indbyggerne i Middelhavskysten, blandt sardhardiske jøder, samt i Afrika og Latinamerika og i de tidligere malarielle regioner i Centralasien og Transcaucasia. Det antages, at det naturlige valg fandt sted i disse geografiske områder: personer med en normal enzym sammensætning i erytrocytemembraner døde oftere fra malaria end personer med defekt enzymindhold, fordi de viste sig at være mere resistente over for malarial plasmodi. Manglen på G-6-PD-aktivitet hos russere i vores land forekommer i 2% af tilfældene.

Patogenese. Under betingelserne for G-6-PD-mangel forstyrres glutathionmetabolismen, dets indhold i erytrocytmembranen falder, og hydrogenperoxid akkumuleres, under påvirkning af hvilket hæmoglobin og membranproteiner bliver denatureret; Heinz-Ehrlich-legemer indeholdende denatureret hæmoglobin forekommer i erythrocytterne. Røde blodlegemer ødelægges både i blodbanen og i cellerne i reticuloendotelialsystemet.

Klinisk har sygdommen et kronisk forløb i form af ikke-spyocytisk hæmolytisk anæmi, hovedsagelig i nordeuropæere, sjældnere i form af akut intravaskulær hæmolyse, oftest efter at have provokeret

parata med oxiderende egenskaber (antimalarials, sulfonamider) såvel som på baggrund af infektion. Symptomer på krisen: feber, forstørret lever, sort urin, stærkt farvet afføring. Milten forbliver normal. Favism er præget af en krise, der udvikler sig efter at have spist hestebønner eller indånder deres pollen. Samtidig klager patienterne over svaghed, kuldegysninger, rygsmerter; opkastning optræder et par timer eller dage efter virkningen af ​​provokerende faktorer.

Laboratoriediagnostik: normokromisk, regenerativ anæmi; anisopoikilocytose, normocytter, erythrocytfragmenter (schizocytter); i erytrocytter - Heinz-Ehrlich-kalv. I den biokemiske analyse af blod øges indholdet af gratis bilirubin, observeres hypogaptoglobulinæmi. Knoglemarvspunktet karakteriseres af en udtalt normoblastisk reaktion: op til 50-70% af de punkterede celler er elementer af den røde kim. Diagnosen bekræftes efter etableringen af ​​en mangel på enzymet G-6-PD i erytrocyten i løbet af kompensationsprocessen i patienten såvel som i hans pårørende.

Manglen på pyruvatkinase som årsag til hæmolytisk anæmi forekommer med en frekvens på 1:20 000 i befolkningen i alle etniske grupper; arvet på en autosomal recessiv måde, manifesteret som nonsferocytisk hæmolytisk anæmi. I sin patogenese er blokaden af ​​glycolyse med nedsat ATP-syntese, hvilket fører til en defekt i cellemembranen af ​​erytrocyten, vigtig. Hæmolyse opstår intracellulært.

Klinik: hudlidelse og yellowness, splenomegali. Der er både fuldt kompenserede og alvorlige former for sygdommen. I et hemogram: normokromisk anæmi, aniso- og poikilocytose kan der være makrocytter, ovalocytter, acanthocytter, pyropicnocytter. Der er ingen spherocytose af erytrocytter og Heinz-Ehrlich-kalven. Diagnosen er etableret på baggrund af nedsat aktivitet af pyruvatkinase i patientens erythrocytter og hans pårørende.

Denne form for hæmolytisk anæmi omfatter arvelige anomalier af hæmoglobinsyntese forårsaget af en ændring i den primære struktur af dets molekyle (kvalitativ hæmoglobinopati) eller en krænkelse af forholdet (eller syntesen) af en af ​​globinkæderne med sin uændrede primære struktur (kvantitativ hæmoglobinopati). Dette er en stor gruppe af sygdomme: mere end 500 abnormale hæmoglobiner (det vil sige kvalitative hæmoglobinopatier) og mere end 100 forskellige typer af β-thalassæmi samt flere typer a-thalassæmi (dvs. kvantitativ hæmoglobinopati) er blevet identificeret. Ifølge WHO (1983) fødes omkring 200 tusinde børn og dør hvert år af hæmoglobinopatier af forskellige typer og 240 millioner heterozygote hæmoglobinopatier, som ikke er syge, kan have alvorligt syge børn i deres afkom. Spredningen af ​​hæmoglobinopati, ligesom andre arvelige hæmolytiske anemier, svarer til fordeling af malaria. Miljøet med flere hæmoglobinopatier er almindelig: thalassæmi, hæmcelle hæmolytisk anæmi, hæmoglobinopatier C, E, D og mødes sjældent - hæmoglobinæmi, ustabile hæmoglobiner mv.

Thalassæmi er en målformet anæmi med nedsat forhold mellem HbA og HbF i form af biokemiske parametre; på samme tid er delvis fejl i en bestemt kæde eller dens fuldstændige fravær med overhovedet af en anden kæde muligt. Således, hvis syntesen af ​​ß-kæden brydes, vil a-kæder sejre og omvendt. Beta-thalassæmi skyldes nedsat produktion af hæmoglobin-β-kæder. Intakte a-kæder ophobes for meget i erytropoieseceller, hvilket fører til membranbeskadigelse og ødelæggelse af begge erythroidceller i knoglemarv og erythrocytter i perifert blod; ineffektiv erythropoiesis og hæmolyse med erytrocythypokromi udvikles, fordi hæmoglobinindholdet i erythrocytter ikke er nok. Den første til at beskrive ß-thalassemia var amerikanske børnelæger Cooley og Lee i 1925. En alvorlig homozygot form for ß-thalassæmi blev kaldt Cooley's sygdom eller stor thalassæmi. Derudover isoleres mellemliggende, mindre og minimal thalassæmi i form af sværhedsgraden af ​​anæmi og andre kliniske symptomer. Ud over Middelhavslandene findes thalassæmi i Frankrig, Jugoslavien, Schweiz, England, Polen, såvel som blandt beboerne i Transkaukasus og Centralasien, hvor i nogle regioner transportfrekvensen når 10-27%.

Patogenesen af ​​ß-thalassæmi er forbundet med en mutation i ß-globin-locuset på det 11. par af kromosomer, der forstyrrer syntesen af ​​ß-globinkæden. På grund af utilstrækkelig hæmoglobinsyntese udvikler hypokrom anæmi. Fældningerne af et overskud af a-kæder fjernes fra erytrocytterne og erythrokaryocyterne af cellerne i det retikulohisocytiske system; Samtidig er cellerne beskadiget og hurtigere ødelagt. Dette er mekanismen for ineffektiv erythropoiesis og hæmolyse af erythrocytter og reticulocytter; sidstnævntes død forekommer i milten. I β-thalassemia akkumulerer HbF også, som har en høj affinitet for ilt; Imidlertid er tilbagevenden til dets væv vanskelig, hvilket fører til deres hypoxi. Ineffektiv erythropoiesis bidrager til udvidelsen af ​​blodets springhoved, som påvirker skeletets struktur; ødelæggelsen af ​​erythrocaryocytter i knoglemarv fører imidlertid til øget absorption af jern og patologisk overbelastning af kroppen med jern. Hæmatologiske tegn på ß-thalassæmi opdages undertiden hos patienter med anæmi blandt russere.

Klinikken for en stor thalassæmi er allerede vist i barndommen. Syge børn har en ejendommelig tårnskalle, et mongoloid ansigt med en forstørret overkæbe. Et tidligt tegn på Cooleys sygdom er milt og hepatomegali, som udvikler sig på grund af ekstramedullær hæmatopoiesis og hæmosiderose. Over tid udvikler de levercirrhose, diabetes mellitus som følge af bugspytkirtelfibrose, og myokardiel hæmosiderose fører til kongestiv hjertesvigt.

I analysen af ​​blod bestemmes hypokrom hyperregenerativ anæmi med varierende sværhedsgrad. I blodet udtages der hypokromiske erytrocytter af lille størrelse, målformet, af forskellige former; mange normocytter. I den biokemiske analyse af blod påvises hyperbilirubinæmi på grund af den frie fraktion, hypersideræmi, et fald i OZHSS og en stigning i LDH-aktivitet. Fetal hæmoglobinniveauer hæves i røde blodlegemer.