Efter definition er homocystein en aminosyre syntetiseret fra methionin, en essentiel aminosyre. Det kommer ind i kroppen fra animalske proteiner, er involveret i omdannelsen af proteiner til energi. Et biprodukt af methioninbehandling er homocystein. I sin normale tilstand er det ikke nok i kroppen, med et overskud af aminosyre omdannes til cystathionin og udskilles.
Hvad viser homocystein i blodet?
Homocystein metaboliseres med deltagelse af folsyre, cyanocobalamin (vitamin B12) og pyridoxin (vitamin B6). Med mangel på B-vitaminer kan niveauet af aminosyrer øges farligt. Hvis dette sker, vil cellerne lide af en høj toksisk virkning. For at forhindre dette neutraliserer kroppen aminosyren og fjerner den i blodet. I tilfælde af krænkelse af beskyttelseskræfterne øges koncentrationen af homocystein, hvilket kan føre til udvikling af sygdomme. Aminosyreniveauet indikerer tilstedeværelsen af mulige sygdomme.
norm
Homocysteinniveauet varierer afhængigt af køn og alder, med en stigning i sidstnævnte stigninger og koncentrationen af aminosyrer. Hos mænd vil niveauet af stoffet i blodet altid være højere, mens der hos gravide kvinder er et lille fald, afhængigt af trimesteren. Bevisforhold:
Norm til μmol / l
Ungdom (pubertet)
Når du planlægger en graviditet
Homocysteinraten i graviditetsplanlægning og i selve staten er anderledes. Med en basishastighed på 5-12 μmol / L ændres niveauet derefter i trimestere: 4-12 μmol / L for første trimester, 5,7-12,4 for andet og 6-12 for tredje. Efter fødslen vender niveauet af aminosyrer tilbage til sin normale tilstand i 4-5 dage. Under graviditetsplanlægning og for første gang efter befrugtning er det meget vigtigt at overvåge indikatoren. Når niveauet stiger, kan alvorlige patologier udvikle sig i det nyfødte eller endog et abort.
Før graviditet skal metioninniveauer normaliseres. Dette vil hjælpe en afbalanceret kost, inklusion i kosten af vitaminer i gruppe B, folinsyre, enkle sportsøvelser. Særlig opmærksomhed for at kontrollere indikatoren er givet til kvinder med en historie med miskarriere, dødsfald, for tidlig placentabruddelse.
Hyperhomocysteinæmi kan føre til skade og aktivering af endotelceller (foring af blodkar), hvilket øger risikoen for trombose. Dette skyldes:
- med skade på endotelceller
- selektiv undertrykkelse af prostacyclin syntese;
- hæmning af aktiveringen af visse proteiner
- blokade af vævsaktivatorbinding.
Et højt niveau af aminosyre øger blodpladeaggregeringen på grund af et fald i endothelproduktionen af den afslappende faktor, nitrogenoxid, induktion af vævsfaktor, stimulering af glatmuskelcelleproliferation. Mikrothrombusdannelse og mikrocirkulationsforstyrrelse fører til reproduktiv mangel, graviditet kan resultere i abort, infertilitet mod baggrund af en overtrædelse af embryoets implantation.
Hvis graviditeten af homocystein øges under graviditeten, skabes der betingelser for at øge risikoen for spontane aborter, for tidlig fødsel, venøs tromboembolisme, eclampsia og præ-eclampsia hos den forventede moder. Et højt niveau af methionin påvirker fosteret negativt: fosteret kan udvikle intrauterin abnormiteter, det kan lide af iltstød. Hypoxi fører til fødslen af børn med lav kropsvægt.
Hyperhomocysteinæmi er en af grundene til udviklingen af generaliseret mikroangiopati i anden trimester af graviditeten. Dette er manifesteret af late toxicose (gestosis), nefropati. Hvis et barn fødes, har han en høj sandsynlighed for død eller nyfødte komplikationer, for eksempel:
- anencephalitis;
- knoglemarvsåbninger;
- forgiftning af nervesystemet
- beriberi.
Homocystein Assay
Blod til homocystein er givet som angivet. Disse omfatter risikofaktorer for øgede aminosyre niveauer:
- dysfunktioner i det kardiovaskulære system;
- arteriel, venøs trombose;
- arvelighed i form af hjerteanfald eller slagtilfælde
- diabetes;
- nyresvigt
- endokrine, genetiske sygdomme;
- avanceret alder efter 60 år
- graviditet;
- alkohol, narkotikamisbrug
- maveoperation;
- Alzheimers sygdom, senil demens;
- homocystinuri - en sygdom forårsaget af en krænkelse af homocystein metabolisme
- ernæringsmæssige mangler i folater, B-vitaminer, overproduktion af methionin
- langvarig mangel på skjoldbruskkirtlen hormoner, hypothyroidism, mangel på sex hormoner;
- psoriasis;
- hyperproliferative processer;
- behandling med immunosuppressive midler, antiepileptiske, svovlholdige lægemidler, antiphospholipidlægemidler, antimetabolitter (Methotrexat, Cyclosporin, Phenytoin, Eufillin, Metformin);
- rygning, overdreven koffeinbelastninger.
En stigning i homocystein i blodet kan ikke manifestere sig, men fører til udvikling af farlige sygdomme. Diagnose udføres for at kontrollere: en person giver blod fra en vene:
- Hendes tager en tom mave.
- På tærsklen til den patient, der er foreskrevet for at udelukke fra fedtfattig, kødfoder, må der fra væsken kun tages vand.
- Før analysen er alkohol strengt forbudt.
- 20 minutter før plasmastesten skal patienten være forsynet med fuldstændig følelsesmæssig og fysisk fred.
Lægen har også ret til at foretage en biokemisk analyse med en masse methionin - anden gang blod tages efter et måltid, hvorefter de to indikatorer sammenlignes. Du kan tjekke og frisk isoleret urin - i en sund person indeholder den ikke homocystein. Hvis analysen viste tilstedeværelsen af en aminosyre i niveauer over 1 mg / ml, indikerer dette en patologisk progression af sygdommen. Det er vigtigt at tage frisk isoleret urin til analyse, fordi aminosyren over tid omdannes til salt, og det kan ikke detekteres, hvilket gør det vanskeligt at foretage en diagnose.
Forhøjet homocystein
Hvis der findes høj homocystein i blodet, kaldes denne tilstand hyperhomocysteinæmi. Stoffet er for højt akkumuleret på væggene i blodkarrene, har en toksisk virkning og beskadiger celler. Kroppen forsøger at beskytte skade ved calcium- eller kolesterolindskud, hvilket fører til vasokonstriktion, blokering af plaques og dannelse af blodpropper.
En blodprøve hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme, forhindre komplikationer under en kommende graviditet. En stigning i homocysteinniveauet kan tale om udviklingen af homocystinuri, en sjælden arvelig sygdom forbundet med en aminosyremetabolismeforstyrrelse. Årsagen til sygdommen er fraværet af enzymsyntetasen. Sygdommen manifesterer sig:
- mental retardation, mental retardation;
- kramper;
- skelet anomalier, skoliose, høje;
- en tendens til tromboembolisme, trombose;
- atrofi af optisk nerve, grå stær, glaukom;
- hypertension;
- kinder rødhed.
grunde
Forøgelse af niveauet af aminosyrer med 5 μmol / l øger risikoen for vaskulær skade, hvilket er livstruende. Årsagerne til det øgede indhold af homocystein er:
- mangel på folsyre og B-vitaminer i kosten og kroppen som helhed;
- rygning, overdreven drik
- overdreven koffeinindtagelse
- nedsat nyrefunktion
- homocystinuri;
- stillesiddende livsstil;
- hormonafhængige sygdomme;
- beriberi;
- enzym mutationer;
- diabetes;
- leukæmier;
- hjertesygdomme, blodkar, hud;
- tager antikonvulsive midler, immunosuppressiva midler, antimetabolitter og folinsyreantagonister, hormonelle svangerskabsforebyggende midler;
- tager methionin tabletter under graviditet.
Faren for et forhøjet niveau
Hvis hyperhomocysteinæmi findes hos børn eller voksne, kan der opstå alvorlige konsekvenser. Læger advarer om faren for udseendet af:
- Alzheimers sygdom;
- senil demens (demens);
- myokardieinfarkt, trombose (dannelse af blodpropper);
- hjertesvigt
- cerebral aterosklerose, aterosklerotiske vaskulære læsioner.
Når hyperhomocysteinæmi påvises, indikeres kompleks terapi og indførsel af vitaminer fra gruppe B og folinsyre (bedre fra korn, nødder, grøntsager, bælgfrugter, spinat, skaldyr). Hvis avitaminose er forbundet med dysfunktion i tarmene, fremstilles intramuskulære injektioner, blodfortyndende lægemidler ordineres. Det er nyttigt at engagere sig i sport og opgive stort forbrug af kød, æg, mælk.
Årsager til nedgangen
Et fald i homocystein er mindre almindeligt end en stigning. Årsagerne til sådanne indikatorer kan fungere som dysfunktion af enzymer involveret i syntese af aminosyrer (cystathionsyntase, methylentetrahydrofolatreduktase, methioninsyntase, methioninsyntase-reduktase), multipel sklerose. I multipel sklerose er hæmostase, koagulogram vist.
I andre tilfælde er faldet i niveauet af komponenten af lægerne ikke knyttet til betydning. Hvis en person er sund, bring homocysteinkoncentrationen tilbage til normal ved at tilføje fødevarer rig på methionin (kød, fede fødevarer, æg, mælk, ost, kefir, yoghurt). Lav koncentration af stoffet forekommer i tidlig graviditet, og dette har en positiv effekt på fostrets udvikling.
Måder at normalisere homocystein
Med en lille stigning i homocystein kan du simpelthen ændre vaner, livsstil og kost, så niveauet af aminosyrer reduceres til det normale. Læger anbefaler at nægte at tage skadelige stoffer, der forårsager afhængighed, alkohol, nikotin, kaffe, medicin. Det anbefales at starte en sund livsstil, gå meget, gå oftere ud i det fri, lave enkle øvelser, gå til poolen og jogge.
Da niveauet af aminosyrer øges, skal du revidere din kost og reducere mængden af mad, der er rig på methionin. Disse er kød, æg, ost, mælk og mejeriprodukter. Det er nødvendigt at medtage i kostvaner, der er rigt på omega-3, vitaminer fra gruppe B. Disse omfatter fisk, grøntsager, nødder, frø, bryggergær og skaldyr. Det er nyttigt at drikke fiskeolie.
Med et stort overskud af homocysteinniveauet i blod og urin er disse foranstaltninger ikke tilstrækkelige. Vi skal undergå specifik behandling med stoffer. Læger ordinerer vitaminer fra gruppe B, folsyre tabletter. Når avitaminose er forbundet med intestinal eller gastrisk dysfunktion, foreskrives intramuskulære injektioner af vitaminer og vitaminlignende stoffer. Tilsvarende kan aspirin eller andre lægemidler, der tynder blodet og forhindrer blodpropper, ordineres.
Høje niveauer af methionin i blodet kan føre til aterosklerose, truer udviklingen af andre farlige sygdomme. Du bør holde det normalt, følge den diæt, din læge har ordineret, ikke misbruge nikotin, alkohol og kaffe, gør enkle, men effektive fysiske øvelser. Med et fald i homocystein i blodet anbefales det at revidere kosten, tværtimod til fordel for rigere methioninprodukter. Særlig behandling med nedsat koncentration af aminosyrer er ikke ordineret.
Homocystein: forhøjede og nedsatte niveauer, normaliseringsmetoder
Homocystein er en aminosyre syntetiseret i kroppen fra methionin, som vi kommer fra mad. Med alderen øges homocystein niveauerne gradvist med lidt højere niveauer hos mænd end hos kvinder. I denne artikel vil du lære, hvordan homocystein-niveauer kan påvirke dit helbred, hvorfor homocystein kan være toksisk og bidrage til inflammation. Du vil også lære, hvordan du kan normalisere dit homocystein niveau.
Artiklen er baseret på resultaterne fra 107 videnskabelige undersøgelser.
Artiklen nævner sådanne forfattere som:
- International Biotechnology Center, Moscow State University M. c. Lomonosova, Rusland
- Institut for Laboratoriemedicin, Harbin Medical University, Kina
- Institut for Intern Medicin, Universitetet i Brescia, Italien
- Institut for Klinisk Medicin, Trinity College, Irland
- Psykiatrisk Institut, Kuopio Universitet, Finland
- Institut for Biochemistry, University Manipal, Indien
- og andre forfattere.
For kendskab til undersøgelser - følg linkene [p]
Hvad er homocystein
Homocystein er en svovlholdig aminosyre, som syntetiseres fra methionin under en multi-trins metabolisme. Homocystein kan omdannes tilbage til methionin ved hjælp af B-vitaminer. Homocystein fungerer også som en allosterisk dopaminantagonist D2 receptorer. Det er endog blevet foreslået, at homocystein kan have spillet en vigtig rolle i fremkomsten af livet på jorden.
Homocystein niveauer er normalt højere hos mænd end hos kvinder, og de stiger med alderen. De gennemsnitlige homocysteinniveauer hos voksne ligger i området 10-12 μmol / l, og værdier fra 20 μmol / l og derover observeres hos ældre eller med vitamin B12-mangel.
Homocystein-værdier over 15 μmol / l indikerer hyperhomocysteinæmi, som er en signifikant risiko for udvikling af trombose, neuropsykiatriske sygdomme, knoglefrakturer og betragtes også som en markør for en øget risiko for hjerte-kar-sygdom og nyresygdom. Ca. 70% af homocystein i nyrerne omdannes til methionin, og derfor medfører nyresygdom og et fald i deres effektive arbejde en stigning i homocysteinniveauet og en stigning i risikoen for kardiovaskulære patologier. Homocystein påvirker væv i blodkar, så de bliver tabte, lokal inflammation opstår på grund af virkningen af immunceller, og kolesterol og calcium deponeres på denne overflade, hvilket bidrager til dannelsen af plaques.
Homocystein - Fremmer udviklingen af cardiovaskulære sygdomme
En stigning i homocysteinniveauet med 5 μmol / l fører til en stigning i risikoen for vaskulær læsion med atherosklerotiske plaques hos kvinder med 80% og hos mænd med 60%.
Homocystein er i stand til at stimulere inflammation i karrene gennem en stigning i produktionen af C-reaktivt protein, som medieres gennem signalvejen NMDAr-ROS-ERK1 / 2 / p38-NF-kB. [P]
Forhøjet homocystein - giftig og inflammatorisk
Vedhæftning af homocystein til proteiner
Hos mennesker med høje homocysteinniveauer kan denne aminosyre bindes til proteiner, hvilket fører til udseendet af modificerede proteiner - homocysteinthiolacton (thiolacton) og N-homocysteinyleret protein.
Homocysteinthiolacton kan hæmme Na + / K + - ATPase (et enzym, der er ansvarligt for ledningen af nervesignaler) i hippocampus, cerebral cortex og andre hjerneceller (forsøg på rotter), som kan forstyrre neuronernes normale funktion og svække hjernens helbred. [P]
Disse modificerede proteiner kan aktivere gener, der er involveret i udviklingen af aterosklerose og hjerte-kar-sygdomme. [P]
ANVENDELSE AF HOMOCYSTEIN TIL PROTEINS
Immunsystemet kan heller ikke genkende disse modificerede proteiner og begynde at angribe dem, hvilket resulterer i dannelse af autoimmune sygdomme og inflammation. Derudover kan indførelsen af homocystein i blodkarrene forårsage skade på væggene i blodkarrene. [P]
Homocystein øger oxidativ stress
Kemiske grupper i homocystein kan påvirke det samlede elektriske potentiale af proteiner og celler, hvilket øger oxidativ stress i disse celler. Dette kan føre til en stigning i cellulær toksicitet og tab af proteiner med sin normale funktionalitet (protein misfolding), som er forbundet med udviklingen af neurodegenerative sygdomme (Creutzfeldt-Jakobs sygdom og andre prionsygdomme, Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, amyloidose, såvel som et stort antal andre sygdomme, herunder type 2 diabetes og katarakt). [P]
Sygdomme med ukorrekt distribuerede proteiner (proteinindhold)
Hvis proteinkoagulering er nedsat (Protein misfolding sygdom), kan proteiner gå ind i en form med en "klæbrig" overflade og aggregat (komme sammen) gennem flere faser, som til sidst danner fibre, og sådanne ikke-funktionelle proteinaggregater kan være toksiske. Sygdomme med unormale proteiner påvirker flere organer og kan bestemmes histologisk ved tilstedeværelsen af specifikke proteinaflejringer.
Produktion og nedbrydning af homocystein
Methionin er en methyldonor i kroppen, mens homocystein er en methylacceptor. Når methionin overfører en methylgruppe (demethylering) bliver det homocystein. [P] Når homocystein tager en methylgruppe, bliver det methionin. Også homocystein kan irreversibelt blive til glutathion og cystein.
Fødevarer højt i methionin omfatter æggehvide, skaldyr, sesamfrø, brasiløtter, kylling, tun, hvedekim, kød. [P]
FØDEVAREPRODUKTER RICH WITH METHIONIN
Homocystein kan omdannes til mindre giftige og mere nyttige aminosyrer gennem 2 biokemiske veje:
- Remethylering. Vitamin B12 er en vigtig bidragende faktor i denne proces, ligesom MTHFR-enzymet. [p, p]
- Transsulfureringsvejen. Vitamin B6 er en vigtig cofaktor i denne proces. [p, p]
Blodtest for homocystein
Ca. 80-90% homocystein i blodet er bundet til protein. Ca. 70% af homocystein i nyren omdannes til methionin. Mindre end 1% homocystein er til stede i fri form i blodet. [P]
Måling af total homocystein i blodet er teknisk vanskelig, fordi blodceller frigiver homocystein, selv efter at blodet er taget og er i testrøret. [p, p] Af denne grund er det meget vigtigt for et laboratorium at udtrække blodceller fra en prøve taget ved centrifugering senest 30 minutter efter blodindsamling. Derefter stabiliseres blodlegemer i 4 dage ved stuetemperatur.
På grund af variabiliteten af laboratoriemetoder til sporing af homocysteinniveauer over tid er det vigtigt at anvende det samme laboratorium for at sikre, at analyserne er konsistente.
Spise en stor mængde protein kan betydeligt øge homocysteinniveauet. Ved testning for homocystein er det derfor vigtigt ikke at spise i 8-14 timer før analyse (du kan drikke vand). [P]
Normale homocystein niveauer
Analyser og forskellige undersøgelser i de sidste 20 år har vist, at det gennemsnitlige normale niveau for homocystein ligger i området 9-10 μmol / l. [R]
Baseret på den samme forskning antages homocystein-niveauer> 9 μmol / L øge risikoen for hjerte-kar-sygdomme, og værdier over 15 μmol / L indikerer meget alvorlige risici for hjertet. [p, p]
Det er værd at bemærke, at der findes referenceværdier i hvert laboratorium, hvor homocysteinindikatorer kan være højere end normale sunde niveauer. Resultatet af analysen i referenceområdet, men mere end 9-10 μmol / l, indikerer ikke en sund tilstand af organismen.
Sygdomme forbundet med høje homocysteinniveauer
Homocystein øger oxidativt stress, fremmer inflammation og er giftigt for hjernen neuroner. Derudover bidrager homocystein til deponering af unormale proteiner. Derfor er et forhøjet niveau af homocystein forbundet med mange sygdomme.
åreforkalkning
Et højt niveau af homocystein (hyperhomocysteinæmi) er blevet anerkendt siden begyndelsen af 1990'erne som en risikofaktor for sygdomme forårsaget af skade på blodkarrene. [P]
Høje niveauer af homocystein var forbundet med en øget risiko for plaque dannelse i arterierne og udvikling af koronar hjertesygdom. [p, p, p, p] Selv moderat forhøjede niveauer af homocystein øger risikoen for hjerteiskæmi, cerebrovaskulære og perifere arterier. [P]
STADERNE AF ATHEROSKLEROSUDVIKLING
Ved analyse på tom mave hos patienter med iskæmisk hjertesygdom i blodet var homocysteinniveauet signifikant højere end hos raske mennesker. [P]
Personer med homozygote mutationer af MTHFR-genet kan udvikle meget høje homocysteinniveauer. Personer med sådanne mutationer har en meget høj risiko for tidlig udvikling af hjerte-kar-sygdomme. [P]
En undersøgelse viste, at homocystein er en bedre forudsigelse for hjerte-kar-sygdomme end konventionelle risikofaktorer såsom rygning, kolesterol eller blodtryk. [P]
fornærmelse
Under et slagtilfælde kan der forekomme yderligere neuronale skader, når excitatoriske aminosyrer såsom glutamat og aspartat (beslægtede forbindelser) aktiverer NMDA-receptoren, hvilket fremmer overstimulering af neuronerne. Således kan et højt homocysteinniveau øge neuronskader under et slagtilfælde. [P]
Insulinresistens
Forhøjede homocystein-niveauer er en markør for insulinresistens på grund af insulinets virkning på homocystein-metabolisme og renal clearance. [P]
Diabetisk retinopati
Jo højere blod homocystein værdier hos patienter med diabetes mellitus, jo værre er tilstanden af retinal degeneration på grund af høje blodsukkerniveauer. [P]
Frie radikaler skader
Høje niveauer af homocystein kan forårsage en stigning i hastigheden af methioninsyntese og dermed et fald i cysteinniveauer. Dette kan føre til en generel mangel på cystein, hvilket er nødvendigt for produktion af glutathion (den mest kraftfulde antioxidant). [P] En sådan proces kan føre til en forøgelse af frie radikalskade, muligvis hovedårsagen til aterosklerose, observeret under hyperhomocysteinæmi.
Hjerneskade
Homocystein er neurotoksisk, da neuroner dyrkes i opløsning med homocystein-die. [P]
Homocystein virker som en agonist for glutamatreceptorer, herunder NMDA-receptorer, så det kan dræbe neuronale celler ved at aktivere MAPK-banen og P38 MAPK. Homocystein dræber også andre celler i hjernen, såsom glialceller (en type immunsystem celler i hjernen). [P]
FORHOLDET MELLEM DET ØKTE HOMOCYTEIN-NIVEAU OG UDVIKLINGEN AF PARKINSON'S SISTE (www.omicsonline.org)
I hjernen forårsager homocystein skade på mitokondrier og undertrykker energiproduktion (ATP) og bidrager også til frigivelsen af cytokrom C og reaktive oxygenarter. [P]
Homocystein kan forårsage skade på blod-hjernebarrieren i hjernen gennem:
- stigning i MMP-9 [P]
- optræder som en excitatorisk neurotransmitter på NMDA-receptorer, som kan øge oxidativ stress i hjernen [p, p]
Forhøjet homocystein og depression
I en undersøgelse med deltagelse af 924 mænd blev det vist, at de, der havde homocysteinniveauer i den øverste tredjedel af referenceværdierne, var 2 gange mere tilbøjelige til at diagnosticere depression sammenlignet med dem, der havde homocystein i den nederste tredjedel. [P]
En anden undersøgelse viste, at mennesker med høje homocysteinniveauer (> 12 μmol / L) har tendens til at have lavere værdier af vigtige stoffer, der er nødvendige for produktion af neurotransmittere, der er forbundet med at forbedre humøret. [P] En nylig undersøgelse viste faktisk, at høje homocysteinniveauer er forbundet med lave serotoninniveauer.
Nogle forskere mener, at postpartum depression skyldes et midlertidigt højt niveau af homocystein. [P]
Supplerende produktion af vitaminer B2, B6, B12 og folsyre har vist sig at reducere homocystein effektivt og reducere depressive symptomer [P].
Forhøjet homocystein og Alzheimers sygdom
Høje niveauer af homocystein er forbundet med kognitiv svækkelse og Alzheimers sygdom. [p, p].
En italiensk undersøgelse viste, at ældre mennesker med forhøjede homocystein-niveauer viste stor risiko for at udvikle demens. De gjorde også dårligt psykiske tests. [P]
En anden undersøgelse viste, at ældre mennesker med et homocysteinniveau på mere end 14 μmol / L er næsten 2 gange mere tilbøjelige til at udvikle Alzheimers sygdom. [P]
For eksempel viste forskere, at inkubation af neuronceller med homocystein i 5 dage øgede produktionen af reaktive oxygenarter 4,4 gange. Dette forårsagede en stærk toksicitet for neuroner. [P]
Forhøjet homocystein og Parkinsons sygdom
Høje homocysteinniveauer kan forårsage Parkinsons sygdom. En sådan konklusion blev foretaget i en undersøgelse, hvor homocystein blev injiceret i hjernen hos rotter, hvilket førte til udviklingen af Parkinsons sygdom. [P]
Det er værd at overveje, at høje doser af Levodopa (L-DOPA, L-Dopa), hvilket øger dopaminniveauet og den vigtigste behandling for Parkinsons sygdom, bidrager til væksten af homocystein. [P]
Nogle virkninger og konsekvenser af forhøjet homocytiniveau (www.fxmedicine.com.au)
Homocystein i autoimmune sygdomme
Forhøjet homocystein med Hashimoto thyroiditis (autoimmun thyroiditis)
Hos patienter med autoimmun thyroiditis i serum er homocystein øget. [P] Når man modtager levothyroxin (syntetisk T4), falder serum homocystein niveauer. [P]
Perniciøs anæmi forekommer ofte hos patienter med autoimmun thyroiditis, hvilket tyder på, at vitamin B12-mangel kan føre til forøget homocystein og øget modtagelighed for skjoldbruskkirtlen. [P]
Forbedring af funktionen af skjoldbruskkirtlen kan bidrage til at reducere homocystein, især når der modtages tilstrækkelige niveauer af folinsyre. [P]
Forhøjet homocystein i reumatoid arthritis
Homocysteinniveauer er forhøjet hos patienter med reumatoid arthritis. En sådan vækst er forbundet med lavt indhold af folsyre, vitamin B12, komponenter i komplementsystemet C3 og C4, såvel som høje markører for inflammation, herunder cystatin C og C-reaktivt protein. [P]
Forhøjede niveauer af homocystein i psoriasis
Personer med psoriasis, en fælles autoimmun hudlidelse, har normalt høje homocysteinniveauer i blodet og lave folsyreværdier. [P]
En undersøgelse viste, at "homocystein-niveauer kan betragtes som en uafhængig risikofaktor for patienter med psoriasis." [P] Det er sandsynligt, at forhøjet homocystein øger risikoen for hjerteanfald hos patienter med psoriasis, selvom der kan være andre faktorer i denne risiko. [P]
Forhøjet homocystein og systemisk lupus erythematosus
Hos patienter med systemisk lupus erythematosus (SLE) registreres forhøjede plasmahomocysteinniveauer sammenlignet med raske mennesker. [P] Samtidig er dette homocysteinniveau direkte relateret til sværhedsgraden af sygdommen. [P]
Forhøjet homocystein og type 1 diabetes
Homocystein er øget hos mennesker med type 1 diabetes med komplikationer, såsom øjen- og nyreskade, men i mangel af komplikationer er homocystein ikke forhøjet. [P]
Homocystein og multipel sklerose
Nogle undersøgelser indikerer et øget niveau af homocystein i multipel sklerose, men en anden undersøgelse fandt ingen lignende forhold. [P] Højere homocystein-værdier observeres mere hos mandlige patienter. [P]
Forskellige faktorer - HYPERTENSION, OBESITY, DIABETES, MAT OG LIVSTIL ER BREVET HOMOCYSTEIN NIVEAU (www.sciencedirect.com)
Homocystein og kræft
Hurtigt voksende kræftceller har brug for store mængder methionin til fremstilling af cellulære proteiner, fordi methionin anvendes som den første aminosyre i hver proteinsyntese.
Normale celler kan modtage methionin ved at remetilere homocystein, men kræftceller kan ikke gøre dette, så et højt homocysteinniveau er normalt diagnosticeret under en onkologisk diagnose. [p, p] Desuden antages det, at høj homocystein kan være forbundet med hastigheden af tumorproliferation og med en stigning i antallet af cancerceller. Dette kan indikere homocystein som en markør for tumorprogression og behandlingseffektivitet.
Forhøjet homocystein og osteoporose
Høj homocystein er en risikofaktor for osteoporose. [P]
Homocystein er i stand til [p]:
- Forøg osteoklastaktivitet (knogleredbrydningsceller)
- Reducer aktiviteten af osteoblaster (celler der opbygger nyt knoglevæv)
- Forøg MMP (et enzym der nedbryder knoglematrixen)
- Beskadigende hydroxyprolin (en essentiel aminosyre til knogle), mitokondrier og kollagen
- Reducer blodgennemstrømningen til benet.
Forhøjet homocystein under graviditet
En undersøgelse viste, at kvinder med abort (abort) i anden eller tredje trimester af graviditeten blev diagnosticeret med forhøjede homocysteinniveauer i første trimester. [P] Derudover blev homocysteinniveauer signifikant forhøjet hos kvinder, som viste øget tryk under graviditeten. [P]
Abortfald af abort (eller spontan abort, abort) er forbundet med MTHFR mutationen C677T og høje homocysteinniveauer blandt østasiatiske kvinder. [p, p]
Kvinder med præeklampsi har høje homocysteinniveauer og lave serumniveauer af folsyre og vitamin B12 [P].
Forhøjet homocystein i periodontitis
Kronisk parodontitis (betændelse i tænder og tandkød) er forbundet med en stigning i homocysteinniveauet. Sådanne høje homocystein-værdier vender tilbage til normal efter behandling med parodontitis. [p, p]
Forhøjet homocystein i migræne
Mens videnskaben stadig ikke fuldt ud forstår årsagerne til migræne, siger nogle klinikere, at homocystein kan bidrage til migræne gennem betændelse i blodkarrene og fremskynde blodkoagulation (trombose). Det er kendt, at koncentrationen af homocystein i cerebral væske (cerebrospinalvæske) øges hos patienter med migræne. [P]
Supplerende vitamin B-tilskud reducerer sværhedsgraden og hyppigheden af migræneanfald. [P].
Virkninger af lav homocystein
Selvom mindre almindelige og mindre tilbøjelige til at have problemer end høje værdier, kan lave homocysteinniveauer også forårsage problemer. For eksempel er et tilstrækkeligt niveau af homocystein nødvendigt til fremstilling af faktorer, der er vigtige for afgiftning (for eksempel fremstilling af glutathion), såsom cystein, taurin, sulfat. Således kan et lavt niveau af homocystein begrænse afvænningsveje i kroppen, som vil bidrage til væksten af oxidativ stress. [P]
Faktorer, der øger homocystein
Udover inflammatoriske sygdomme, der er forbundet med høje homocysteinniveauer, er der andre faktorer, der bidrager til væksten af homocystein. Som regel faktorer, der øger behovet for methylering, øge homocysteinniveauet.
Methionin Rich Diet
En kost højt i methionin, såsom en protein kost, kan øge homocysteinniveauet i blodet. [P]
Guanidinacetat øger homocystein
Guanidinacetat er en forstad for kreatin. Metylering af guanidinacetat fører til dannelse af kreatin. Tilsætningen af guanidinacetat til rotter hæver homocysteinniveauet med 50%, mens kreatinindtag kan reducere homocysteinniveauet med 25%. [P]
Nyresygdom
Nyrerne er ansvarlige for at fjerne homocystein fra blodet. [p, p] Nyrerne hjælper også med at omdanne homocystein til mere sikre stoffer. [P] Derfor fører enhver reduktion i nyrefunktionen til akkumulering af homocystein.
Dette forklarer hvorfor patienter med alvorlig nyresygdom har meget høje homocysteinniveauer. De viser også øget risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme op til 30 gange højere end hos raske mennesker. [p, p] Endvidere har selv mennesker med lette nyreproblemer et øget niveau af homocystein. [p, p, p]
FAKTORER, DER AFFEKTER DEGRADATION AF KIDNEY FUNCTION. Tilknyttede sygdomme: diabetes, hypertension, hjerte-kar-sygdomme, anæmi og hyperphosphatemia. (Www.semanticscholar.org)
Et højt homocysteinniveau, på trods af forbruget af stoffer, der bidrager til dets fald (for eksempel B6 og B12, folinsyre), indikerer et problem med nyrerne. [p, p, p] Denne kendsgerning understreger, at forbedring af nyrefunktionen kan være et vigtigt skridt i at reducere homocysteinniveauer.
medicin
Forhøjet homocystein ses også hos personer, der tager visse lægemidler, herunder methotrexat ved behandling af rheumatoid arthritis eller metformin til diabetes eller kolestyramin - med højt blod triglycerider eller niacin til lavere kolesterol samt en række anti-epileptiske lægemidler. [P]
stress
Stress øger homocysteinniveauet hos rotter. [P] For kvinder øger psykisk stress midlertidigt homocysteinniveauer, som vender tilbage til normale niveauer efter stress. [P]
quercetin
I eksperimentet med levercancerceller fremmet anvendelsen af quercetin en signifikant stigning i homocysteinkoncentrationen. [P] Denne stigning i homocystein uden for cellerne kan være forbundet med forøget methylering. Derfor er det værd at være mere forsigtig, når du bruger quercetin kosttilskud. [P]
Andre faktorer der øger homocystein
- Rygning (gennem reduktion af vitaminerne B6 og B12)
- Alkohol (reduceret vitamin B6 og folat)
- Koffein (4 kopper kaffe - en stigning på 19-28%)
- Fysisk inaktivitet
Måder at reducere homocystein
Forhøjede niveauer af homocystein kræver nøje opmærksomhed og trin for at reducere det ved hjælp af kost, livsstil, tage forskellige lægemidler, genoprette nyrefunktionen. [P] Her er de vigtigste faktorer, der påvirker homocysteinniveauet.
B-vitaminer og folsyre
Den bedste måde at forhindre en stigning i homocystein niveauer er at give din krop en tilstrækkelig mængde folinsyre, vitamin B12 og vitamin B6.
Dette kan gøres med mad, da en kost indeholdende frugt, grøntsager, mørke bladgrønne, æg og rødt kød skal give tilstrækkelige vitaminer fra gruppe B, der er nødvendige for at opretholde homocystein på et sundt niveau. Men hos mennesker med forhøjet homocystein niveauer, kan at tage folsyretilskud med vitaminer B6 og B12 normalisere homocystein-niveauer. [P]
Mulige måder at reducere homocyte niveau (www.sciencedirect.com)
Folinsyre spaltes af enzymet MTFHR til 5-methyltetrahydrofolat, der leverer den methylgruppe, der er nødvendig for homocystein metabolisme til methionin. [P] 5-methyltetrahydrofolat (5-MTHF) er en aktiv form for folinsyre. Undersøgelser har vist, at kosttilskud med 5-MTHF giver høje homocysteinniveauer mod farer.
For eksempel viste en undersøgelse, at at tage 5-MTHF i en dosis på 113 μg / dag reducerede homocysteinniveauet med i gennemsnit 14,6%. [P]
Med et fald i homocystein er det vigtigt at tage 5-MTGF, som er næsten 7 gange kraftigere end almindelig folsyre for at øge niveauet af denne syre i blodet. [P]
I videnskabelige undersøgelser har produktionen af 5-MTHP i doser på 1.000 - 5.000 μg / dag bidraget til at opnå den ønskede reduktion i plasmagentocystein-koncentrationen.
Cholin og betain
En mangel i methylgruppen øger homocysteinniveauet, så det kan reducere homocysteinniveauer ved at få yderligere stoffer som methyldonorer, såsom cholin og betain. Hos rotter kunne et højt homocysteinniveau reduceres, når der blev opnået tilskud med cholin og betain. [p, p]
østrogen
Høje østrogenniveauer er forbundet med lavere gennemsnitlige homocysteinniveauer. [P] Under graviditeten findes præmenopausale og postmenopausale kvinder, der er på østrogenerstatningsterapi, lavere blodsukkerindhold. [P]
Dette forhold mellem østrogen og homocystein kan forklare hvorfor mænd viser et højere homocysteinniveau end kvinder. [P]
Det forklarer også, hvorfor østrogenbehandling reducerer risikoen for kardiovaskulær sygdom. [P]
Fysisk aktivitet
I forsøg på rotter med en ondartet tumor forbedrede styrketræning homocystein metabolisme og hjalp leveren bedre med at regulere øget oxidativt stress. Øvelse forhindrede homocysteinens vækst, hvilket ville være forårsaget af en tumor og også bidraget til en stigning i glutathion. [P]
Stoffer der afbøde de skadelige virkninger af homocystein
- Melatonin [P]
- E-vitamin [P]
- Alpha Lipoic Acid [P]
- Astragalus [P]
- Curcumin [P]
- statiner
- aspirin
Oplysningerne på dette websted er ikke blevet evalueret af nogen medicinsk organisation. Vi søger ikke at diagnosticere og behandle nogen sygdom. Oplysningerne på dette websted er kun til uddannelsesmæssige formål. Du bør rådføre sig med din læge, før du handler på baggrund af oplysningerne fra dette websted, især hvis du er gravid, ammer en mor, tager medicin eller har en medicinsk tilstand.
Homocystein: rolle i kroppen, normen i analysen, når det er vigtigt, årsagerne til stigningen og faldet
Homocystein er en organisk forbindelse med lav molekylvægt, en ikke-proteinholdig svovlholdig aminosyre, der ikke kommer fra fødevarer, men opnås som et resultat af visse biokemiske processer, som konstant forekommer i menneskekroppen. Syntese af dette stof udføres i løbet af aminosyremetabolismen, der finder sted i mange stadier, kaldet methionin og betegnes som essentielle aminosyrer. Da menneskekroppen ikke kan syntetisere det selvstændigt, er det tvunget til at tage methionin fra animalske produkter (kød, æg, osteprodukter). Men med en tilstrækkelig mængde folinsyre og B-vitaminer (B6, B12) i kroppen, der er aktivt involveret i homocystein metabolisme, er sidstnævnte i stand til at genoptage metabolismen og blive methionin igen.
Utvivlsomt er methionin en essentiel aminosyre og er meget nyttig for kroppen, men man kan forestille sig, hvor meget produktet af dets metabolisme, homocystein, vil blive øget, hvis en person begynder at spise kun kød og forbruge methionin i store mængder? Det er derfor, nogle patienter, læger anbefaler stærkt at begrænse forbruget af animalske produkter - høj homocystein skaber betingelserne for dannelsen af visse patologiske tilstande. Hvad - læseren vil finde ud af i de følgende afsnit.
Betydningen af homocystein...
Gennemsnitlige værdier af homocystein i blodet hos en sund voksen er 10-11 μmol / l, hos børn uanset køn - op til 5 μmol / l hos unge, der er begyndt at blive pubertet - op til 6 (piger) - 7 (drenge) μmol / l.
I blodet kan denne ikke-protein-svovlholdige aminosyre (homocystein) forekomme i tre molekylære varianter, men oftere (op til 80%) kan den findes i form af en forbindelse forbundet med plasmaproteiner (hovedsageligt med albumin). En separat genetisk patologi, såvel som nogle erhvervede sygdomme, der involverer en defekt i enzymer og et fald i niveauet af vitaminer, forårsager en metabolisk lidelse i dette metaboliske produkt. Dette fører til dens for store ophobning i cellerne, intercellulær og interstitiel væske og endelig i plasmaet.
Høj homocystein danner en cytotoksisk virkning, som resulterer i celledød og påvirker også de vaskulære vægge negativt, da løsningen af overfladen skaber betingelser for at tiltrække "skadeligt" kolesterol (LDL, VLDL) og calciumsalte til endotelskader, som er et egnet materiale til "konstruktion" af aterosklerotiske plaques. Således er dette stof involveret i udviklingen af aterosklerose, forbedrer aggregeringen af blodplader og fremmer dannelsen af blodpropper. I denne henseende anvendes bestemmelsen af koncentrationen af denne aminosyre sammen med andre laboratorieparametre (lipidspektrum, fibrinogen, CRP) til at vurdere graden af risiko for dannelsen af kardiovaskulær patologi.
En blodprøve for homocystein i en rutinemæssig undersøgelse (fysisk undersøgelse, klinisk undersøgelse) er som regel ikke involveret, så de fleste mennesker ikke engang hørte om dens eksistens. Men mange vil lære om det, planlægge fødslen af et barn. Ved graviditet (i en særskilt kategori af kvinder) erhverver et øget homocysteinniveau en særlig klinisk betydning.
Hvis koncentrationen af gimocystein øges under graviditeten, er der risiko for spontane aborter, for tidlig fødsel, tromboembolisme (venøs), præeklampsi og eclampsi i den gravide kvinde samt forskellige intrauterin abnormiteter som følge af iltfostret.
... og dens hastighed i blodet, afhængigt af alder, køn og tilstand
Niveauet af homocystein i plasma hos en voksen person er dannet gennem årene. Fra og med barndommen stiger det hele tiden gradvist (med lidt), ændrer dets værdier mod et fald kun under graviditet hos kvinder, hvilket indikerer, at alt går efter planen i hæmostasystemet (med andre normale indikatorer). Det laveste indhold af dette produkt af metabolisme af methionin observeres hos børn og uden hensyntagen til køn. Forskelle vil kun mærkes, når drenge og piger når puberteten. I pubertet begynder drenge at overskride piger med hensyn til homocystein og opretholde denne "overlegenhed" gennem hele livet på grund af mere udviklet muskelmasse (hos mænd).
Det er dog muligt at skrive om homocysteinens norm i blodet efter alder og køn så meget som du vil, men det tilfredsstiller ikke læsernes interesse, hvis dens klarhed for klarhed ikke fremgår af tabellen:
* Graden af homocystein under graviditeten varierer også afhængigt af dets varighed:
- Ved udgangen af første trimester anses indikatoren for at være normal, beliggende i området fra 4 til 12 μmol / l;
- I anden trimester øges ikke-proteinaminosyren til 5,7-12,4 μmol / L;
- Den højeste homocystein (med fokus på den nederste grænse) observeres i tredje trimester og ligger i området fra 6 til 12 μmol / L.
Ved planlægning af en graviditet tages der uden hensyn til en laboratorieprøve, som f.eks. En blodprøve for homocystein, i betragtning, hvor kvinder med en historie med miskramninger, dødsfald, for tidlig placentabrudd osv. Får særlig opmærksomhed.
Forhøjede niveauer af homocystein - hyperhomocysteinæmi (HHC) under graviditet er direkte relateret til tilstanden af blodkoagulationssystemet og har en vis lighed med antiphospholipidsyndromet. Begge disse patologiske tilstande (HHC og APS) bidrager til forbedring af blodpladeaggregering, tilvejebringer betingelser for dannelse af blodpropper og derved komplicerer graviditeten, hvilket øger risikoen for forskellige komplikationer og uønskede konsekvenser. Den eneste forskel mellem dem er, at den patologiske proces i det første tilfælde udløser homocystein akkumuleret i store mængder, og i det andet tilfælde spiller antifosfolipidantistoffer hovedrollen.
Homocystein under graviditet og planlægning
Giftede par, der planlægger ankomsten af en ny person til denne verden med alt ansvar og drømmer om at se ham sundt, smart og muntert, bliver undersøgt og bestået de nødvendige prøver på forhånd. Blandt andre laboratorietests er homocystein som regel også sammen med andre indikatorer for koagulogram, der afspejler tilstanden af hæmostasystemet.
Hvis homocystein øges i blodprøven, er det nødvendigt at angive årsagen til denne afvigelse, som lægen skal have:
- Henvis en kvinde til yderligere laboratorietests: bestemmelse af plasmakoncentrationer af kreatinin, thyroidstimulerende hormon (TSH), cyanocobalamin (vitamin B12), pyridoxin (vitamin B6), folsyre og spørgsmålet om patientens fødepræferencer - måske er et forøget indhold af den beskrevne aminosyre skyldes overdreven indtagelse af methionin med mad;
- Find ud af om den forventede mor ikke er for ofte til at bruge en stærk kaffe til at øge sin vitalitet, ikke har så usunde vaner som rygning, er hun ivrig i weekenderne (og ikke kun) at deltage i glædebegivenheder, der involverer forbrug af alkoholholdige drikkevarer;
- Find ud af om en kvinde har nok fysisk træning, som hun modtager dagligt, eller skal du tænke på at øge din aktivitet (cykle, gå på skøjtebane, gå på vandreture eller bare glem ikke om aftenvandringer).
Under graviditet (nyligt) er der en lille nedgang i homocysteinniveauet, hvilket refererer til de fysiologiske reaktioner fra en sund organisme til de ændringer, der opstår. Således, hvis det i første trimester pludselig viser sig, at denne indikator sænkes, så er der ingen grund til at bekymre sig for tidligt, alt vil komme sig til tiden. Herudover giver læger dette symptom til antallet af positive, fordi det antages, at et fald i indikatorens værdier indikerer, at alt er fint med placentascirkulationen. Det eneste der kan ske i første trimester er homocysteinens skyld - dets lave niveau kan forværre den gravide kvindes tilstand noget, men det sker sjældent.
Video: om homocystein og graviditet
Hvornår er homocystein hævet og... sænket?
En blodprøve for homocystein hjælper med at bestemme ikke kun risikoen for hjerte-kar-sygdomme og forebygge komplikationer under graviditeten. Denne laboratorietest anvendes i andre tilfælde, når det antages, at denne indikator er forhøjet og allerede er begyndt at deltage i udviklingen af patologiske processer i kroppen. Grunden til at kontrollere homocysteinniveauet er følgende tilstande:
- Diabetes mellitus (hyperhomocysteinæmi i diabetes fremkalder ofte nefropati eller retinopati);
- Alzheimers sygdom, senil demens (høj homocystein - øget risiko for permanent hukommelsestab);
- Homocystinuri er en sjælden genetisk (autosomal recessiv) sygdom forårsaget af en forstyrrelse af homocystein metabolisme forbundet med en arvelig anomali af individuelle enzymer (det beskrives kort nedenfor);
- Manglende folater og vitaminer fra gruppe B i fødevarer (B6, B12...) eller et overskud i fødevarer af den uundværlige aminosyre methionin (sidstnævnte refererer til elskere af kødretter og er næppe anvendelig for vegetarer);
- Langvarig mangel på produktion af skjoldbruskkirtelhormoner og nedsat funktion (hypothyroidisme);
- Psoriasis (høj sværhedsgrad);
- Nyresvigt
- Hyperproliferative processer;
- Brug af visse lægemidler: immunosuppressive midler (penicillamin, cyclosporin), antiepileptika (phenytoin, carbamazepin), antimetabolitter (methotrexat er en folinsyreantagonist);
- Usund livsstil uden et regime og restriktioner: dårlige vaner - at ryge og drikke store mængder alkohol (små doser alkohol, tværtimod reducere niveauet af denne indikator), for mange mængder koffein med hyppig brug af kaffe, hypodynamier.
Når homocystiniveauet sænkes, lægger lægerne normalt ikke særlig vægt på denne kendsgerning - dette sker sjældent og har ingen særlig klinisk betydning. Men for eksempel falder homocysteinniveauer i multipel sklerose. Hvis der antages en lignende demyeliniserende sygdom, ud over hæmostasiogrammet, udføres mange andre laboratorieundersøgelser (og ikke kun) undersøgelser. Også homocystein er en del af et koagulogram, som er obligatorisk foreskrevet for diabetes, men det er ikke den vigtigste laboratorietest, der etablerer diagnosen.
homocystinuri
Tilbagevendende til de patologiske tilstande forbundet med sygdommen ved udveksling af svovlholdige aminosyrer er det umuligt at ignorere de mest direkte relaterede til metabolismen af homocystein-sygdom - homocystinuri. Homocystinuri er en sjælden arvelig (autosomal recessiv) sygdom, som skyldes fraværet af et af enzymerne (syntetase) involveret i metaboliske reaktioner. På grund af den betydelige skade på vitale systemer (kardiovaskulære, muskuloskeletale, nervøse), giver denne sygdom forskellige symptomer:
- Mental retardation og mental retardation;
- Konvulsive anfald;
- Forskellige manifestationer af skelettabnormiteter (høj vækst, brystdeformitet, skoliose etc.);
- Tendens til tromboembolisme, trombose (både venøs og arteriel);
- Oftalmologisk patologi (atrofi af de optiske nerver, lins subluxation, grå stær, glaukom);
- hypertension;
- Unaturlig rødme i ansigtets hud (kinder).
Blandt de vigtigste laboratorieprøver, der bekræfter forekomsten af alvorlig patologi i forbindelse med udveksling af svovlholdige aminosyrer, er ikke den sidste rolle til bestemmelse af homocysteinkoncentration i frisk isoleret urin (denne forbindelse udskilles af nyrerne op til 1 mg / dag hos en sund person, er normalt ikke detekteret).
Afslutningsvis
Det er selvfølgelig en meget vigtig diagnostisk metode, at en laboratorietest beregnet til at beregne koncentrationen af homocystein i biologiske væsker (blod, urin) uden at se på dens ret smalle berømmelse. Det er uundværligt i fødselspraksis ved planlægning af graviditet såvel som igennem svangerskabsperioden, når det er gjort for at forhindre alvorlige komplikationer, som påvirker moderens og barnets helbred. Desuden giver denne laboratorieindikator betydelig hjælp til at bestemme graden af risiko for at udvikle kardiovaskulær patologi, som fører listen over årsager til den tidlige afgang af den erhvervsaktive befolkning til en anden verden.
Blodprøven for homocystein er ikke noget særligt end andre biokemiske undersøgelser. Den tages om morgenen på tom mave som en del af et koagulogram, det kræver ikke yderligere forberedelse. Hvad angår urin, der tages med henblik på diagnosticering af homocistinuri, bør den analyseres straks, testen skal udføres hurtigst muligt og kun virke med det nyligt opnåede materiale, ellers homocystein, der er ustabilt i urinen, vil hurtigt oxideres og blive homocystein disulfid og derfor vil ikke blive fundet. Og diagnosen vil forblive i nogen tid i spørgsmålet...